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1.Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:Kelly Schoch1 ; 29 ; Linyan Meng2 ; 3 ; 29 ; Szabolcs Szelinger4 ; 29 ; David R. Bearden5 ; Asbjorg Stray-Pedersen6 ; 7 ; Oyvind L. Busk8 ; Nicholas Stong9 ; Eriskay Liston10 ; Ronald D. Cohn10 ; 11 ; Fernando Scaglia2 ; 27 ; Jill A. Rosenfeld2 ; Jennifer Tarpinian12 ; Cara M. Skraban12 ; 13 ; 14 ; Matthew A. Deardorff12 ; 13 ; 14 ; Jeremy N. Friedman11 ; Zeynep Coban Akdemir7 ; Nicole Walley1 ; Mohamad A. Mikati15 ; Peter G. Kranz16 ; Joan Jasien15 ; Allyn McConkie-Rosell1 ; Marie McDonald1 ; Stephanie Burns Wechsler1 ; 17 ; Michael Freemark18 ; Sujay Kansagra15 ; Sharon Freedman19 ; Deeksha Bali20 ; Francisca Millan21 ; Sherri Bale21 ; Stanley F. Nelson4 ; 23 ; Hane Lee4 ; 22 ; Naghmeh Dorrani22 ; 23 ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
作者:Asbjø ; rg Stray-Pedersen ; MD ; PhDa ; b ; c ; d ; e ; &lowast ; ; astraype@ous-hf.no ; Hanne Sø ; rmo Sorte ; MSf ; g ; &lowast ; ; Pubudu Samarakoon ; MSf ; g ; Tomasz Gambin ; PhDa ; h ; Ivan K. Chinn ; MDb ; c ; i ; Zeynep H. Coban Akdemir ; PhDa ; Hans Christian Erichsen ; MD ; PhDe ; Lisa R. Forbes ; MDb ; c ; i ; Shen Gu ; PhDa ; Bo Yuan ; PhDa ; j ; Shalini N. Jhangiani ; MSa ; j ; k ; Donna M. Muzny ; MSa ; j ; k ; Olaug Kristin Rø ; dningen ; PhDf ; Ying Sheng ; PhDf ; Sarah K. Nicholas ; MD ; PhDb ; c ; i ; Lenora M. Noroski ; MD ; MPHc ; i ; Filiz O. Seeborg ; MD ; MPHc ; i ; Carla M. Davis ; MDc ; i ; Debra L. Canter ; MSc ; i ; Emily M. Mace ; PhDb ; c ; Timothy J. Vece ; MDi ; Carl E. Allen ; MD ; PhDi ; l ; m ; Harshal A. Abhyankar ; MSi ; l ; m ; Philip M. Boone ; MD ; PhDa ; j ; Christine R. Beck ; PhDa ; j ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhDa ; j ; ; rre Fevang ; MD ; PhDg ; n ; P&aring ; l Aukrust ; MD ; PhDg ; n ; Geir E. Tjø ; nnfjord ; MD ; PhDg ; o ; Tobias Gedde-Dahl ; MD ; PhDo ; Henrik Hjorth-Hansen ; MD ; PhDp ; q ; Ingunn Dybedal ; MD ; PhDo ; Ingvild Nordøy ; MD ; PhDg ; n ; Silje F. Jø ; rgensen ; MDn ; Tore G. Abrahamsen ; MD ; PhDe ; g ; Torstein Ø ; verland ; MDe ; Anne Grete Bechensteen ; MD ; PhDe ; Vegard Skogen ; MD ; PhDr ; Liv T.N. Osnes ; MD ; PhDs ; Mari Ann Kulseth ; PhDf ; Trine E. Prescott ; MDf ; Cecilie F. Rustad ; MDf ; Ketil R. Heimdal ; MD ; PhDf ; John W. Belmont ; MD ; PhDj ; Nicholas L. Rider ; DOb ; c ; i ; Javier Chinen ; MD ; PhDc ; i ; Tram N. Cao ; MSb ; c ; i ; Eric A. Smith ; BSct ; Maria Soledad Caldirola ; BScu ; Liliana Bezrodnik ; MDu
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2017
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