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1.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:Kelly Schochp>1p>p> ; p>p>29p> ; Linyan Mengp>2p>p> ; p>p>3p>p> ; p>p>29p> ; Szabolcs Szelingerp>4p>p> ; p>p>29p> ; David R. Beardenp>5p> ; Asbjorg Stray-Pedersenp>6p>p> ; p>p>7p> ; Oyvind L. Buskp>8p> ; Nicholas Stongp>9p> ; Eriskay Listonp>10p> ; Ronald D. Cohnp>10p>p> ; p>p>11p> ; Fernando Scagliap>2p>p> ; p>p>27p> ; Jill A. Rosenfeldp>2p> ; Jennifer Tarpinianp>12p> ; Cara M. Skrabanp>12p>p> ; p>p>13p>p> ; p>p>14p> ; Matthew A. Deardorffp>12p>p> ; p>p>13p>p> ; p>p>14p> ; Jeremy N. Friedmanp>11p> ; Zeynep Coban Akdemirp>7p> ; Nicole Walleyp>1p> ; Mohamad A. Mikatip>15p> ; Peter G. Kranzp>16p> ; Joan Jasienp>15p> ; Allyn McConkie-Rosellp>1p> ; Marie McDonaldp>1p> ; Stephanie Burns Wechslerp>1p>p> ; p>p>17p> ; Michael Freemarkp>18p> ; Sujay Kansagrap>15p> ; Sharon Freedmanp>19p> ; Deeksha Balip>20p> ; Francisca Millanp>21p> ; Sherri Balep>21p> ; Stanley F. Nelsonp>4p>p> ; p>p>23p> ; Hane Leep>4p>p> ; p>p>22p> ; Naghmeh Dorranip>22p>p> ; p>p>23p> ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
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