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1.Ciliopathies with Skeletal Anomalies and Renal Insufficiency due to Mutations in the IFT-A Gene WDR19
作者:Cecilie Bredrup1 ; &#xA0 ; 2 ; &#xA0 ; 19 ; Sophie Saunier3 ; &#xA0 ; 4 ; &#xA0 ; 19 ; Machteld  ; M. Oud5 ; &#xA0 ; 6 ; &#xA0 ; 7 ; Torunn Fiskerstrand2 ; &#xA0 ; 8 ; Alexander Hoischen2 ; &#xA0 ; 5 ; &#xA0 ; 6 ; Damien Brackman9 ; Sabine  ; M. Leh10 ; Marit Midtbø ; 11 ; Emilie Filhol3 ; &#xA0 ; 4 ; Christine Bole-Feysot12 ; Patrick Nitsch ; 13 ; Christian Gilissen5 ; &#xA0 ; 6 ; Ola ; H. Haugen1 ; &#xA0 ; 8 ; Jan-Stepha ; F. Sanders14 ; Irene Stolte-Dijkstra15 ; Dorus  ; A. Mans5 ; &#xA0 ; 6 ; Eric  ; J. Steenbergen16 ; Ben  ; C.J. Hamel5 ; Marie Matignon17 ; Rolph Pfundt5 ; ; cile Jeanpierre3 ; &#xA0 ; 4 ; Helge Boman2 ; &#xA0 ; 8 ; Eyvind Rø ; dahl1 ; &#xA0 ; 8 ; Joris  ; A. Veltman5 ; &#xA0 ; 6 ; Per  ; M. Knappskog2 ; &#xA0 ; 8 ; Nine  ; V.A.M. Knoers18 ; &#xA0 ; 20 ; Ronald Roepman5 ; &#xA0 ; 6 ; &#xA0 ; 7 ; &#xA0 ; 20 ; Heleen  ; H. Arts5 ; &#xA0 ; 6 ; &#xA0 ; 7 ; &#xA0 ; 18 ; &#xA0 ; 20 ; &#xA0 ; h.arts@antrg.umcn.nl
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
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