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1.Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:Keren J. Carss1 ; 2 ; 18 ; Gavin Arno2 ; 3 ; 4 ; 18 ; Marie Erwood1 ; 2 ; Jonathan Stephens1 ; 2 ; Alba Sanchis-Juan1 ; 2 ; Sarah Hull3 ; 4 ; Karyn Megy1 ; 2 ; Detelina Grozeva2 ; 5 ; Eleanor Dewhurst1 ; 2 ; Samantha Malka3 ; 4 ; Vincent Plagnol6 ; Christopher Penkett1 ; 2 ; Kathleen Stirrups1 ; 2 ; Roberta Rizzo4 ; Genevieve Wright4 ; Dragana Josifova2 ; 7 ; Maria Bitner-Glindzicz2 ; 8 ; Richard H. Scott2 ; 9 ; Emma Clement2 ; 10 ; Louise Allen2 ; 11 ; Ruth Armstrong2 ; 12 ; Angela F. Brady2 ; 13 ; Jenny Carmichael2 ; 12 ; Manali Chitre2 ; 12 ; Robert H.H. Henderson2 ; 4 ; 10 ; Jane Hurst2 ; 10 ; Robert E. MacLaren2 ; 4 ; 14 ; Elaine Murphy2 ; 15 ; Joan Paterson2 ; 12 ; Elisabeth Rosser2 ; 10 ; Dorothy A. Thompson2 ; 16 ; Emma Wakeling2 ; 13 ; Willem H. Ouwehand1 ; 2 ; Michel Michaelides2 ; 3 ; 4 ; Anthony T. Moore2 ; 3 ; 4 ; 17 ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.Assessment of Quality of Life in Young Patients with Single Ventricle after the Fontan Operation
作者:Karen Uzark ; PhD ; CPNP1 ; karenu@med.umich.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Victor Zak ; PhD2 ; Peter Shrader ; MA2 ; Brian W. McCrindle ; MD ; MPH3 ; Elizabeth Radojewski ; RN3 ; James W. Varni ; PhD4 ; Kaitlyn Daniels ; BSN ; RN5 ; Jill Handisides ; BSN6 ; Kevin D. Hill ; MD ; MS7 ; Linda M. Lambert ; MSN ; FNP8 ; Renee Margossian ; MD6 ; Victoria L. Pemberton ; RNC ; MS ; CCRC9 ; Wyman W. Lai ; MD10 ; Andrew M. Atz ; MD11 ; on behalf of the Pediatric Heart Network Investigators&lowast ; ; Gail Pearson ; MD ; ScD ; Mario Stylianou ; PhD ; Jonathan Kaltman ; MD ; Lynn Sleeper ; ScD ; Steven Colan ; MD ; Dianne Gallagher ; MS ; Lynn Mahony ; MD ; Jane Newburger ; MD ; MPH (Principal Investigator) ; Roger Breitbart ; MD ; Carolyn Dunbar-Masterson ; RN ; MS ; Lisa-Jean Buckley ; Bethany Trainor ; RN ; BSN ; Rosalind Korsin ; RN ; Robert Shaddy ; MD (Principal Investigator) ; J. William Gaynor ; MD (Principal Investigator) ; Stephen M. Paridon ; MD (Principal Investigator) ; Tonia Morrison ; MSM ; CCRC ; Nicole Mirarchi ; RN ; Jennifer S. Li ; MD (Principal Investigator) ; Piers Barker ; MD ; Mingfen Xu ; MSN ; J. Philip Saul ; MD (Principal Investigator) ; Patricia Infinger ; CCRP ; Ann Harvey Frampton ; BS ; LuAnn Minich ; MD (Principal Investigator) ; Richard Williams ; MD ; Linda Lambert ; MSN ; cFNP ; Brian McCrindle ; MD (Principal Investigator) ; Elizabeth Radojewski ; RN ; Svetlana Khaikin ; RN ; MPH ; Patricia Walter ; RN ; BScN ; Bradley Marino ; MD ; Michael Artman ; MD ; Timothy Feltes ; MD ; Julie Johnson ; PharmD ; Jeffrey Krischer ; PhD ; G. Paul Matherne ; MD ; Nakela Cook ; MD ; MPH ; John Kugler ; MD ; David Gordon ; MD ; PhD ; David J. Driscoll ; MD ; Mark Galantowicz ; MD ; Sally A. Hunsberger ; PhD ; Holly Taylor ; PhD ; Thomas J. Knight ; JD ; Catherine L. Webb ; MD
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
5.Genetic Risk Can Be Decreased: Quitting Smoking Decreases and Delays Lung Cancer for Smokers With High and Low CHRNA5 Risk Genotypes — A Meta-Analysis
作者:Li-Shiun Chena ; b ; chenli@psychiatry.wustl.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Timothy Bakerc ; Rayjean J. Hungd ; Amy Hortona ; Robert Culverhousee ; Sarah Hartza ; Nancy Sacconef ; Iona Chengg ; Bo Dengh ; Younghun Hani ; Helen M. Hansenj ; Janet Horsmank ; Claire Kiml ; Albert Rosenbergerm ; Katja K. Abenn ; Angeline S. Andrewo ; Shen-Chih Changl ; Kai-Uwe Saump ; Hendrik Dienemannq ; r ; Dorothy K. Hatsukamis ; Eric O. Johnsont ; Mala Pandeu ; Margaret R. Wrenschj ; John McLaughlinv ; Vidar Skaugw ; Erik H. van der Heijdenx ; Jason Wampflerh ; Angela Wenzlaffy ; Penella Wollk ; Shanbeh Zienolddinyw ; Heike Bickebö ; llerm ; Hermann Brennerp ; z ; aa ; Eric J. Duellab ; Aage Haugenw ; Irene Brü ; skeac ; Lambertus A. Kiemeneyad ; Philip Lazarusae ; Loic Le Marchandaf ; Geoffrey Liuag ; Jose Mayordomoah ; Angela Rischr ; ai ; aj ; ak ; Ann G. Schwartzy ; M. Dawn Teareal ; Xifeng Wuu ; John K. Wienckej ; Ping Yangh ; Zuo-Feng Zhangl ; Margaret R. Spitzam ; Christopher I. Amosi ; Laura J. Bieruta ; b
刊名:EBioMedicine
出版年:2016
6.Insights into Autism Spectrum Disorder Genomic Architecture and Biology from 71 Risk Loci
作者:Stephan J. Sanders1 ; stephan.sanders@ucsf.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Xin He2 ; A. Jeremy Willsey1 ; A. Gulhan Ercan-Sencicek3 ; Kaitlin E. Samocha4 ; 5 ; 6 ; A. Ercument Cicek7 ; 8 ; Michael T. Murtha3 ; Vanessa H. Bal1 ; Somer L. Bishop1 ; Shan Dong9 ; Arthur P. Goldberg10 ; 11 ; Cai Jinlu10 ; 11 ; John F. Keaney III12 ; Lambertus Klei13 ; Jeffrey D. Mandell1 ; Daniel Moreno-De-Luca14 ; Christopher S. Poultney10 ; 11 ; Elise B. Robinson4 ; 5 ; Louw Smith1 ; Tor Solli-Nowlan15 ; Mack Y. Su16 ; Nicole A. Teran17 ; Michael F. Walker1 ; Donna M. Werling1 ; Arthur L. Beaudet18 ; Rita M. Cantor19 ; Eric Fombonne20 ; Daniel H. Geschwind21 ; Dorothy E. Grice11 ; Catherine Lord22 ; Jennifer K. Lowe21 ; Shrikant M. Mane23 ; Donna M. Martin24 ; Eric M. Morrow25 ; Michael E. Talkowski26 ; James S. Sutcliffe27 ; Christopher A. Walsh28 ; Timothy W. Yu28 ; Autism Sequencing Consortium
刊名:Neuron
出版年:2015
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