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2.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者：Hsiao-Tuan Chaop>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>13p> ; Mariska Davidsp>3p>p> ; p>p>13p> ; Elizabeth Burkep>4p> ; John G. Pappasp>5p> ; Jill A. Rosenfeldp>6p> ; Alexandra J. McCartyp>3p> ; Taylor Davisp>4p> ; Lynne Wolfep>3p>p> ; p>p>4p> ; Camilo Torop>3p>p> ; p>p>4p> ; Cynthia Tifftp>3p>p> ; p>p>4p> ; Fan Xiap>6p>p> ; p>p>7p> ; Nicholas Stongp>8p> ; Travis K. Johnsonp>9p> ; Coral G. Warrp>9p> ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
3.Mutation analysis of sporadic early-onset Alzheimer's disease using the NeuroX array
刊名：Neurobiology of Aging
出版年：2017
4.Hypermutation In Pancreatic Cancer
作者：Jeremy L. Humphrisp>1p>p> ; p>p>&lowast ; p> ; Ann-Marie Patchp>2p>p> ; p>p>3p>p> ; p>p>&lowast ; p> ; Katia Nonesp>2p>p> ; p>p>3p> ; Peter J. Baileyp>3p>p> ; p>p>4p> ; Amber L. Johnsp>1p> ; Skye McKayp>1p> ; David K. Changp>4p>p> ; p>p>5p>p> ; p>p>6p>p> ; p>p>7p> ; David K. Millerp>1p>p> ; p>p>3p> ; Marina Pajicp>1p>p> ; p>p>8p> ; Karin S. Kassahnp>3p>p> ; p>p>9p>p> ; p>p>10p> ; Michael C.J. Quinnp>2p>p> ; p>p>3p> ; Timothy J.C. Bruxnerp>3p> ; Angelika N. Christp>3p> ; Ivon Harliwongp>3p> ; Senel Idrisoglup>3p> ; Suzanne Manningp>3p> ; Craig Noursep>3p>p> ; p>p>8p> ; Ehsan Nourbakhshp>3p> ; Andrew Stonep>1p> ; Peter J. Wilsonp>3p> ; Matthew Andersonp>3p> ; J. Lynn Finkp>3p> ; Oliver Holmesp>2p>p> ; p>p>3p> ; Stephen Kazakoffp>2p>p> ; p>p>3p> ; Conrad Leonardp>2p>p> ; p>p>3p> ; Felicity Newellp>2p>p> ; p>p>3p> ; Nick Waddellp>3p> ; Scott Woodp>2p>p> ; p>p>3p> ; Ronald S. Meadp>1p>p> ; p>p>11p>p> ; p>p>12p> ; Qinying Xup>2p>p> ; p>p>3p> ; Jianmin Wup>1p> ; Mark Pinesep>1p> ; Mark J. Cowleyp>1p>p> ; p>p>8p> ; Marc D. Jonesp>1p>p> ; p>p>4p> ; Adnan M. Nagrialp>1p> ; Venessa T. Chinp>1p> ; Lorraine A. Chantrillp>1p>p> ; p>p>13p> ; Amanda Mawsonp>1p> ; Angela Choup>1p>p> ; p>p>14p> ; Christopher J. Scarlettp>1p>p> ; p>p>15p> ; Andreia V. Pinhop>1p> ; Ilse Roomanp>1p> ; Marc Giry-Laterrierep>1p> ; Jaswinder S. Samrap>16p>p> ; p>p>17p> ; James G. Kenchp>1p>p> ; p>p>17p>p> ; p>p>18p> ; Neil D. Merrettp>5p>p> ; p>p>19p> ; Christopher W. Toonp>1p> ; Krishna Eparip>20p> ; Nam Q. Nguyenp>21p> ; Andrew Barbourp>22p>
刊名：Gastroenterology
出版年：2017
8.Clinical outcomes and response of patients applying topical therapy for pyoderma gangrenosum: A prospective cohort study
作者：Kim S. Thomas ; PhDp>ap>p> ; p>p>kim.thomas@nottingham.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorp> ; Anthony D. Ormerod ; MDp>bp> ; Fiona E. Craig ; MBBSp>cp> ; Nicola Greenlaw ; MScp>dp> ; John Norrie ; MScp>ep> ; Eleanor Mitchell ; BAp>fp> ; James M. Mason ; DPhilp>gp> ; Graham A. Johnston ; FRCPp>gp> ; Shyamal Wahie ; MBBSp>hp> ; Hywel C. Williams ; DScp>ip> ; on behalf of the UK Dermatology Clinical Trials Network's STOP GAP TeamJulie Barnes ; Brian Barnes ; Fiona Craig ; Katharine Foster ; Nicola Greenlaw ; Ellie Harrison ; Sally Kucyj ; Alan Maplethorpe ; James Mason ; Eleanor Mitchell ; John Norrie ; Anthony Ormerod ; Aisha Shafayat ; Daniel Simpkins ; Kim Thomas ; Diane Whitham ; Hywel Williams ; Anthony Ormerod ; Fiona Craig ; Linda Lawson ; Alex Anstey ; Catherine Watkins ; Sarah Mitchell ; Richard Goodwin ; Cilla Benge ; Gosia Skibinska ; N. Ariffin ; Janice Armitt ; Nhlanhla Mguni ; Maxwell Masuku ; Kerry Goodsell ; Linda Johnson ; John Ingram ; Girish Patel ; Mabs Chowdhury ; Richard Motley ; Anne Thomas ; Colin Long ; Anew Morris ; Vincent Piguet ; Manju Kalavala ; Ru Katugampla ; Catherine Blasdale ; Stephanie Lateo ; Neil Rajan ; Anne Thomson ; Sivakumar Natarajan ; Shyamal Wahie ; Therese Sripathy ; Maneesha Vatve ; Vrinda Bajaj ; Anne Thomson ; Keith Freeman ; Mary Carr ; Adam Ferguson ; Katherine Riches ; Susannah Baron ; Claire Fuller ; Anthea Potter ; Laura Brockway ; Ashley Cooper ; Susan Thompson ; Emilia Duarte-Williamson ; Catherine Smith ; Gemma Minifie ; Naomi Hare ; Kate Thornberry ; Shika Gupta ; Sinead Langan ; Alison Layton ; Angela Wray ; Benjamin Walker ; Gayle Law ; Elizabeth Marshall ; Shernaz Walton ; Katherine Ashton ; Angela Oswald ; Deborah Graham ; Peter Jones ; Vanessa Smith ; Debbie Shipley ; Claire Duggan ; Sarah Jones ; Carol Thomas ; Sally-Ann Rolls ; Emma Veysey ; Simon Meggitt ; Nick Levell ; Kevin Lee ; Pariyawan Rakvit ; George Millington ; Karen Banks-Dunnell ; Natasha Chetty ; Clive Grattan ; Syed Shah ; Donna Butcher ; Marinela Nik ; Kathleen Gilbanks ; Neil Cox ; John English ; Ruth Murphy ; William Perkins ; Hywel Williams ; Sheelagh Littlewood ; Jan Bong ; Moona Malik ; Jonathan Batchelor ; Catriona Wootton ; Sue Davies-Jones ; Joanne Llewellyn ; Suzanne Cheng ; Maulina Sharma ; Janet Angus ; Sandeep Varma ; Stuart Cohen ; John English ; Ruth Murphy ; William Perkins ; Hywel Williams ; Sheelagh Littlewood ; Jan Bong ; Moona Malik ; Jonathan Batchelor ; Catriona Wootton ; Sue Davies-Jones ; Joanne Llewellyn ; Suzanne Cheng ; Maulina Sharma ; Janet Angus ; Sandeep Varma ; Stuart Cohen ; Graham Ogg ; Susan Burge ; Vanessa Venning ; Susan Cooper ; Tess McPherson ; Lisa Matter ; Christopher Bower ; Robert James ; Shireen Velangi ; Weronika Szczecinska ; Tinomuda Shumba ; Jane Ravenscroft ; John English ; Jan Bong ; Azaharry Yaakub ; Hong Trinh ; Anna Chapman ; Natalie Miller ; Yana Estfan ; Gwendoline Reeves ; Rachel Wachsmuth ; Victoria Lewis ; Hazel Bell ; Richard Azurdia ; Maeve Walsh ; Caroline Angit ; Kok Ngan ; Anea Young ; Julie Murgaza ; Paula Taylor ; Hamish Hunter ; Agustin Martin-Clavijo ; Renuga Raghavenan ; Lucy Evriviades ; Helen Lewis ; Giles Dunnill ; Adam Bray ; David De Berker ; Graham Johnston ; John McKenna ; Catherine Shelley ; Mohammad Ghazavi ; Alison Hill ; Maggie Kirkup ; Glenn Saunders ; Hugh Lloyd-Jones ; Dawn Simmons ; Donna Cotterill
刊名：Journal of the American Academy of Dermatology
出版年：2016
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