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2.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:Kelly Schoch1 ; 29 ; Linyan Meng2 ; 3 ; 29 ; Szabolcs Szelinger4 ; 29 ; David R. Bearden5 ; Asbjorg Stray-Pedersen6 ; 7 ; Oyvind L. Busk8 ; Nicholas Stong9 ; Eriskay Liston10 ; Ronald D. Cohn10 ; 11 ; Fernando Scaglia2 ; 27 ; Jill A. Rosenfeld2 ; Jennifer Tarpinian12 ; Cara M. Skraban12 ; 13 ; 14 ; Matthew A. Deardorff12 ; 13 ; 14 ; Jeremy N. Friedman11 ; Zeynep Coban Akdemir7 ; Nicole Walley1 ; Mohamad A. Mikati15 ; Peter G. Kranz16 ; Joan Jasien15 ; Allyn McConkie-Rosell1 ; Marie McDonald1 ; Stephanie Burns Wechsler1 ; 17 ; Michael Freemark18 ; Sujay Kansagra15 ; Sharon Freedman19 ; Deeksha Bali20 ; Francisca Millan21 ; Sherri Bale21 ; Stanley F. Nelson4 ; 23 ; Hane Lee4 ; 22 ; Naghmeh Dorrani22 ; 23 ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a “Kidney Disease: Improving Global Outcomes” (KDIGO) Controversies Conference
作者:Raphael Schiffmann1 ; raphael.schiffmann@baylorhealth.edu ; Derralynn A. Hughes2 ; Gabor E. Linthorst3 ; Alberto Ortiz4 ; Einar Svarstad5 ; 6 ; David G. Warnock7 ; Michael L. West8 ; Christoph Wanner9 ; wanner_c@ukw.de ; for Conference Participants10 ; Daniel G. Bichet ; Erik Ilsø ; Christensen ; Ricardo Correa-Rotter ; Perry M. Elliott ; Sandro Feriozzi ; Agnes B. Fogo ; Dominique P. Germain ; Carla E.M. Hollak ; Robert J. Hopkin ; Jack Johnson ; Ilkka Kantola ; Jeffrey B. Kopp ; ; rgen Krö ; ner ; Ale&scaron ; Linhart ; Ana Maria Martins ; Dietrich Matern ; Atul B. Mehta ; Renzo Mignani ; Behzad Najafian ; Ichiei Narita ; Kathy Nicholls ; Greg T. Obrador ; Joã ; o Paulo Oliveira ; Antonio Pisani ; Juan Politei ; Uma Ramaswami ; Markus Ries ; Wim Terryn ; Camilla Tø ; ndel ; Roser Torra ; Bojan Vujkovac ; Stephen Waldek ; Jerry Walter
刊名:Kidney International
出版年:2017
6.Completeness and Accuracy of Local Clinical Registry Data for Children Undergoing Heart Surgery
10.The occurrence of Simpson's paradox if site-level effect was ignored in the TREAT Asia HIV Observational Database
作者:Awachana Jiamsakula ; ajiamsakul@kirby.unsw.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Stephen J. Kerrb ; c ; Ezhilarasi Chandrasekarand ; Aizobelle Huelgase ; Sineenart Taecharoenkulf ; Sirinya Teeraananchaib ; Gang Wang ; Penh Sun Lyh ; Sasisopin Kiertiburanakuli ; Matthew Lawa ; on behalf of the TREAT Asia HIV Observational Database (TAHOD)P.S. Ly ; V. Khol ; F.J. Zhang ; H.X. Zhao ; N. Han ; M.P. Lee ; P.C.K. Li ; W. Lam ; Y.T. Chan ; N. Kumarasamy ; S. Saghayam ; C. Ezhilarasi ; S. Pujari ; K. Joshi ; S. Gaikwad ; A. Chitalikar ; T.P. Merati ; D.N. Wirawan ; F. Yuliana ; E. Yunihastuti ; D. Imran ; A. Widhani ; S. Oka ; J. Tanuma ; T. Nishijima ; J.Y. Choi ; S. Na ; J.M. Kim ; B.L.H. Sim ; Y.M. Gani ; R. David ; A. Kamarulzaman ; S.F. Syed Omar ; S. Ponnampalavanar ; I. Azwa ; M. Mustafa ; N. Nordin ; R. Ditangco ; E. Uy ; R. Bantique ; W.W. Wong ; W.W. Ku ; P.C. Wu ; O.T. Ng ; P.L. Lim ; L.S. Lee ; R. Martinez-Vega ; P. Phanuphak ; K. Ruxrungtham ; A. Avihingsanon ; P. Chusut ; S. Kiertiburanakul ; S. Sungkanuparph ; L. Chumla ; N. Sanmeema ; R. Chaiwarith ; T. Sirisanthana ; W. Kotarathititum ; J. Praparattanapan ; P. Kantipong ; P. Kambua ; W. Ratanasuwan ; R. Sriondee ; K.V. Nguyen ; V.H. Bui ; D.T.H. Nguyen ; D.T. Nguyen ; T.T. Pham ; D.D. Cuong ; H.L. Ha ; A.H. Sohn ; N. Durier ; B. Petersen ; D.A. Cooper ; M.G. Law ; A. Jiamsakul ; D.C. Boettiger
刊名:Journal of Clinical Epidemiology
出版年:2016
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