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2.Mutations in the Chromatin Regulator Gene BRPF1 Cause Syndromic Intellectual Disability and Deficient Histone Acetylation
3.Evaluation of the possible influence of trailing and paradoxical effects on the clinical outcome of patients with candidemia
作者:C. Rueda1 ; M. Puig-Asensio3 ; J. Guinea2 ; B. Almirante3 ; M. Cuenca-Estrella1 ; O. Zaragoza1 ; ozaragoza@isciii.es ; for the members of the CANDIPOP Project from GEIH-GEMICOMED (SEIMC) ; REIPI4 ; B. Padilla5 ; P. Muñ ; oz5 ; J. Guinea5 ; J.R. Pañ ; o Pardo6 ; J. Garcí ; a-Rodrí ; guez6 ; C. Garcí ; a Cerrada6 ; J. Fortú ; n7 ; P. Martí ; n7 ; E. Gó ; mez7 ; P. Ryan8 ; C. Campelo8 ; I. de los Santos Gil9 ; V. Buendí ; a9 ; B.P. Gorricho10 ; M. Alonso10 ; F.S. Sanz11 ; J.M. Aguado11 ; P. Merino12 ; F. Gonzá ; lez Romo12 ; M. Gorgolas13 ; I. Gadea13 ; J.E. Losa14 ; A. Delgado-Iribarren14 ; A. Ramos15 ; Y. Romero15 ; I. Sá ; nchez Romero15 ; O. Zaragoza16 ; M. Cuenca-Estrella16 ; J. Rodriguez-Bañ ; o17 ; A. Isabel Suarez17 ; A. Loza18 ; A.I. Aller Garcí ; a18 ; E. Martí ; n-Mazuelos18 ; M.R. Pé ; rez de Pipaó ; n19 ; J. Garnacho19 ; C. Ortiz20 ; M. Chá ; vez21 ; F.L. Maroto21 ; M. Salavert22 ; J. Pemá ; n22 ; J. Blanquer23 ; D. Navarro23 ; J.J. Camarena24 ; R. Zaragoza24 ; V. Abril25 ; C. Gimeno25 ; S. Herná ; ez26 ; G. Ezpeleta26 ; E. Bereciartua27 ; J.L. Herná ; ndez Almaraz27 ; M. Montejo27 ; R.A. Rivas28 ; R. Ayarza28 ; A.M. Planes29 ; I.R. Camps29 ; B. Almirante29 ; J. Mensa30 ; M. Almela30 ; M. Gurgui31 ; F. Sá ; nchez-Reus31 ; J. Martinez-Montauti32 ; M. Sierra32 ; J.P. Horcajada33 ; L. Sorli33 ; J. Gó ; mez33 ; A. Gené ; 34 ; M. Urrea34 ; M. Valerio ; A. Dí ; az-Martín ; F. Puchades ; A. Mularoni
刊名:Clinical Microbiology and Infection
出版年:2017
5.Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome
作者:Machteld M. Oud1 ; 26 ; machteld.oud@radboudumc.nl ; Paul Tuijnenburg2 ; 3 ; 26 ; Maja Hempel4 ; 26 ; Naomi van Vlies5 ; Zemin Ren6 ; Sacha Ferdinandusse5 ; Machiel H. Jansen2 ; 3 ; René ; Santer7 ; Jessika Johannsen7 ; Chiara Bacchelli8 ; Marielle Alders9 ; Rui Li10 ; 11 ; Rosalind Davies8 ; Lucie Dupuis12 ; Catherine M. Cale13 ; Ronald J.A. Wanders5 ; Steven T. Pals6 ; Louise Ocaka8 ; Chela James8 ; Ingo Mü ; ller14 ; Kai Lehmberg14 ; Tim Strom15 ; 16 ; Hartmut Engels17 ; Hywel J. Williams8 ; Phil Beales8 ; Ronald Roepman1 ; Patricia Dias18 ; Han G. Brunner1 ; Jan-Maarten Cobben19 ; 20 ; Christine Hall21 ; Taila Hartley22 ; Polona Le Quesne Stabej8 ; Roberto Mendoza-Londono12 ; E. Graham Davies8 ; 13 ; ; rgio B. de Sousa8 ; 23 ; 24 ; Davor Lessel4 ; 27 ; Heleen H. Arts1 ; 25 ; 27 ; Taco W. Kuijpers2 ; 27 ; t.w.kuijpers@amc.uva.nl
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
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