作者：Maxence S. Macia¹ ; ² ; Jan Halbritter³ ; ⁴ ; ²² ; Marion Delous¹ ; ² ; ²² ; Cecilie Bredrup⁵ ; ⁶ ; Arthur Gutter¹ ; ² ; Emilie Filhol¹ ; ² ; Anne E.C. Mellgren⁵ ; ⁶ ; ⁷ ; Sabine Leh⁷ ; ⁸ ; Albane Bizet¹ ; ² ; Daniela A. Braun³ ; Heon Y. Gee³ ; Flora Silbermann¹ ; ² ; Charline Henry¹ ; ² ; Pauline Krug¹ ; ² ; ⁹ ; Christine Bole-Feysot² ; ¹⁰ ; Patrick Nitschké ; ² ; ¹¹ ; Dominique Joly¹² ; Philippe Nicoud¹³ ; André ; Paget¹³ ; Heidi Haugland¹⁴ ; Damien Brackmann¹⁵ ; Nayir Ahmet¹⁶ ; Richard Sandford¹⁷ ; Nurcan Cengiz¹⁸ ; Per M. Knappskog⁶ ; ¹⁹ ; Helge Boman⁶ ; Bolan Linghu²⁰ ; Fan Yang²⁰ ; Edward J. Oakeley²¹ ; Pierre Saint Mé ; zard²¹ ; Andreas W. Sailer²¹ ; Stefan Johansson⁶ ; ¹⁹ ; Eyvind Rø ; dahl⁵ ; ⁷ ; ²³ ; Sophie Saunier¹ ; ² ; ²³ ; ^{sophie.saunier@inserm.fr} ; Friedhelm Hildebrandt³ ; ²³ ; ^{friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edu} ; Alexandre Benmerah¹ ; ² ; ²³

关键词：nephronophthisis ; ciliopathy ; kidney ; retinitis pigmentosa ; digenism ; mitotic spindle ; MAP kinase ; DNA damage ; MAPKBP1 ; WDR62

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：F. David Carmona¹ ; ² ; ^{dcarmona@ipb.csic.es} ; Augusto Vaglio³ ; Sarah L. Mackie⁴ ; José ; Herná ; ndez-Rodrí ; guez⁵ ; Paul A. Monach⁶ ; Santos Castañ ; eda⁷ ; Roser Solans⁸ ; Inmaculada C. Morado⁹ ; Javier Narvá ; ez¹⁰ ; Marc Ramentol-Sintas⁸ ; Colin T. Pease⁴ ; Bhaskar Dasgupta¹¹ ; Richard Watts¹² ; Nader Khalidi¹³ ; Carol A. Langford¹⁴ ; Steven Ytterberg¹⁵ ; Luigi Boiardi¹⁶ ; Lorenzo Beretta¹⁷ ; Marcello Govoni¹⁸ ; Giacomo Emmi¹⁹ ; Francesco Bonatti²⁰ ; Marco A. Cimmino²¹ ; Torsten Witte²² ; Thomas Neumann²³ ; Julia Holle²⁴ ; Verena Schö ; nau²⁵ ; Laurent Sailler²⁶ ; Thomas Papo²⁷ ; Julien Haroche²⁸ ; Alfred Mahr²⁹ ; Luc Mouthon³⁰ ; Ø ; yvind Molberg³¹ ; Andreas P. Diamantopoulos³² ; Alexandre Voskuyl³³ ; Elisabeth Brouwer³⁴ ; Thomas Daikeler³⁵ ; Christoph T. Berger³⁶ ; Eamonn S. Molloy³⁷ ; Lorraine O&rsquo ; Neill³⁷ ; Daniel Blockmans³⁸ ; Benedicte A. Lie³⁹ ; Paul Mclaren⁴⁰ ; Timothy J. Vyse⁴¹ ; Cisca Wijmenga⁴² ; Yannick Allanore⁴³ ; Bobby P.C. Koeleman⁴⁴ ; Spanish CGA Group José ; Luis Callejas ; Luis Caminal-Montero ; Marc Corbera-Bellalta ; Eugenio de Miguel ; J. Bernardino Dí ; az Ló ; pez ; Marí ; a Jesú ; s Garcí ; a-Villanueva ; Carmen Gó ; mez-Vaquero ; Mercedes Guijarro-Rojas ; Ana Hidalgo-Conde ; Begoñ ; a Marí ; -Alfonso ; Agustí ; n Martí ; nez Berriochoa ; Aleida Martí ; nez Zapico ; Ví ; ctor Manuel Martí ; nez-Taboada ; José ; A. Miranda-Filloy ; Jordi Monfort ; Norberto Ortego-Centeno ; Mercedes Pé ; rez-Conesa ; Sergio Prieto-Gonzá ; lez ; Enrique Raya ; Raquel Rí ; os Ferná ; ndez ; Julio Sá ; nchez-Martín ; Bernardo Sopeña ; Laura Tío ; Ainhoa Unzurrunzaga

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Khadijah I. Ismail¹ ; Ailish Hannigan² ; Peter Kelehan³ ; Keelin O'Donoghue⁴ ; Amanda Cotter¹

刊名：American Journal of Obstetrics and Gynecology

出版年：2017

作者：Alejandra Jolodosky^a ; ^{aleja311@berkeley.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Kevin Kramer^c ; Wayne Meier^b ; James DeMuth^b ; Susana Reyes^b ; Massimiliano Fratoni^a

关键词：IFE ; Ternary ; TBR ; EMF ; Enrichment ; Activation

刊名：Fusion Engineering and Design

出版年：2016

作者：Fatma Ozturk ^{oztfatma@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Melek Keles ^{melekkeles16@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Fatih Evrendilek ; ^{fevrendilek@ibu.edu.tr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Annex-I countries ; Kyoto protocol ; Greenhouse gas emissions ; Data-driven modeling

刊名：Renewable and Sustainable Energy Reviews

出版年：2016

作者：Lucas C.M. Arruda^a ; ^b ; ¹ ; Jú ; lia T.C. de Azevedo^a ; ^b ; ¹ ; Gislane L.V. de Oliveira^a ; ^b ; Gabriela T. Scortegagna^b ; Evandra S. Rodrigues^a ; Patrí ; cia V.B. Palma^a ; Doralina G. Brum^c ; ^e ; Carlos T. Guerreiro^c ; Vanessa D. Marques^c ; Amilton A. Barreira^c ; Dimas T. Covas^a ; ^d ; Belinda P. Simõ ; es^a ; ^d ; Jú ; lio C. Voltarelli^a ; ^d ; ² ; Maria Carolina Oliveira^a ; ^b ; ^d ; ³ ; Kelen C.R. Malmegrim^a ; ^f ; ³ ; ^{kelenfarias@fcfrp.usp.br" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Multiple sclerosis ; Hematopoietic stem cell transplantation ; Immunoregulation ; PD-1 ; Regulatory T-cells ; Immune reconstitution

刊名：Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Dogan Keles ; ^{dogan.keles@kit.edu} ; Andreas Bublitz ; Florian Zimmermann ; Massimo Genoese ; Wolf Fichtner

关键词：Electricity market design ; Energy-only market ; Generation adequacy ; Strategic reserve ; Capacity market ; Agent-based simulation

刊名：Applied Energy

出版年：2016

作者：Á ; dá ; m Andor Kelemen ; Balá ; zs Pé ; ter Szabó ; Pé ; ter Ková ; cs ; Gyö ; rgy Mikló ; s Keserű ; ^{keseru.gyorgy@ttk.mta.hu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Furo[2 ; 3-c]pyridazin-4(1H)-one ; Medicinal chemistry ; LDA mediated cyclization ; Pyridazin-4(1H)-one condensed ring-system

刊名：Tetrahedron Letters

出版年：2016

作者：Shannon B. Smith ; DNP ; APRN ; ACNS-BC ; CNE^* ; ^{smithsh@musc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Ann Hollerbach ; PhD ; RN^&dagger ; ; Annemarie Sipkes Donato ; DNP ; APRN ; FNP-BC^&dagger ; ; Barbara J. Edlund ; PhD ; RN ; ANP ; BC^&Dagger ; ; Teresa Atz ; PhD ; RN^§ ; ; Teresa J. Kelechi ; PhD ; RN^&Dagger ;

关键词：Appointment ; Promotion ; Tenure ; Early-career faculty success ; APT procedures ; Process improvement in academia

刊名：Journal of Professional Nursing

出版年：2016

作者：Urszula Brykczynska¹ ; Eline Pecho-Vrieseling¹ ; Anke Thiemeyer¹ ; Jessica Klein¹ ; Isabelle Fruh¹ ; Thierry Doll¹ ; Carole Manneville¹ ; Sascha Fuchs¹ ; Mariavittoria Iazeolla¹ ; Martin Beibel¹ ; Guglielmo Roma¹ ; Ulrike Naumann¹ ; Nicholas Kelley¹ ; Edward J. Oakeley¹ ; Matthias Mueller¹ ; Baltazar Gomez-Mancilla¹ ; Marc Bü ; hler² ; ³ ; Elisabetta Tabolacci⁴ ; Pietro Chiurazzi⁴ ; Giovanni Neri⁴ ; Tewis Bouwmeester¹ ; Francesco Paolo Di Giorgio¹ ; ^{francesco.di_giorgio@novartis.com} ; Barna D. Fodor¹ ; ^{barna.fodor@novartis.com}

关键词：fragile X syndrome ; unmethylated full mutation ; DNA methylation ; triplet expansion ; fragile X tremor ataxia syndrome ; neuron ; ubiquitin inclusion ; FMR1 ; CGG repeat ; de novo silencing

刊名：Stem Cell Reports

出版年：2016