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3. OSBPL2 encodes a protein of inner and outer hair cell stereocilia and is mutated in autosomal dominant hearing loss (DFNA67)
作者:Michaela Thoenes (1) r> Ulrike Zimmermann (2) r> Inga Ebermann (1) r> Martin Ptok (3) r> Morag A Lewis (4) r> Holger Thiele (5) r> Susanne Morlot (6) r> Markus M Hess (7) r> Andreas Gal (8) r> Tobias Eisenberger (9) r> Carsten Bergmann (10) (9) r> Gudrun N眉rnberg (5) r> Peter N眉rnberg (11) (5) r> Karen P Steel (4) r> Marlies Knipper (2) r> Hanno J枚rn Bolz (1) (9) r>r>1. Institute of Human Genetics ; University Hospital of Cologne ; Cologne ; Germany r> 2. Molecular Physiology of Hearing ; Hearing Research Centre T眉bingen (THRC) ; Department of Otolaryngology ; University of T眉bingen ; T眉bingen ; Germany r> 3. Department of Phoniatrics and Pediatric Audiology ; Hannover Medical School ; Hannover ; Germany r> 4. Wolfson Centre for Age-Related Diseases ; King鈥檚 College London ; London ; UK r> 5. Cologne Center for Genomics (CCG) and Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC) ; University of Cologne ; Cologne ; Germany r> 6. Institute for Human Genetics ; Hannover Medical School ; Hannover ; Germany r> 7. Department of Voice ; Speech and Hearing Disorders ; University Medical Center Hamburg-Eppendorf ; Hamburg ; Germany r> 8. Department of Human Genetics ; University Medical Center Hamburg-Eppendorf ; Hamburg ; Germany r> 9. Center for Human Genetics ; Bioscientia ; Ingelheim ; Germany r> 10. Renal Division ; Department of Medicine ; University Medical Center Freiburg ; Freiburg ; Germany r> 11. Cologne Excellence Cluster on Cellular Stress Responses in Aging-Associated Diseases (CECAD) ; University of Cologne ; Cologne ; Germany r>
刊名:Orphanet Journal of Rare Diseases
出版年:2015
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