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5. Large homozygous RAB3GAP1 gene microdeletion causes Warburg Micro Syndrome 1
作者:Sylvie Picker-Minh (1) (2) (3)
Andreas Busche (4)
Britta Hartmann (4)
Birgit Spors (5)
Eva Klopocki (6) (7)
Christoph H眉bner (1)
Denise Horn (6)
Angela M Kaindl (1) (2) (3)

1. Department of Pediatric Neurology
; Charit茅 鈥?Universit盲tsmedizin Berlin ; Campus Virchow-Klinikum ; Augustenburger Platz 1 ; 13353 ; Berlin ; Germany
2. SPZ Pediatric Neurology
; Charit茅 鈥?Universit盲tsmedizin Berlin ; Campus Virchow-Klinikum ; Augustenburger Platz 1 ; 13353 ; Berlin ; Germany
3. Institute of Neurobiology and Cell Biology
; Charit茅 鈥?Universit盲tsmedizin Berlin ; Campus Mitte ; Charit茅platz 1 ; 10115 ; Berlin ; Germany
4. Institute of Human Genetics
; University Medical Center Freiburg ; Breisacher Str. 33 ; 79106 ; Freiburg ; Germany
5. Department of Pediatric Radiology
; Charit茅 鈥?Universit盲tsmedizin Berlin ; Campus Virchow-Klinikum ; Augustenburger Platz 1 ; 13353 ; Berlin ; Germany
6. Institute of Medical and Human Genetics
; Charit茅 鈥?Universit盲tsmedizin Berlin ; Campus Virchow-Klinikum ; Augustenburger Platz 1 ; 13353 ; Berlin ; Germany
7. Current address
; Institute of Human Genetics ; University of W眉rzburg ; Biozentrum Am Hubland ; 97074 ; W眉rzburg ; Germany
刊名:Orphanet Journal of Rare Diseases
出版年:2014
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