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1. Rare renal ciliopathies in non-consanguineous families that were identified by targeted resequencing

作者： Tomohiko Yamamura ; Naoya Morisada ; Kandai Nozu…

关键词：Nephronophthisis ; related ciliopathy ; Targeted resequencing ; Next generation sequencing ; SDCCAG8 ; MKKS ; WDR35

刊名：Clinical and Experimental Nephrology

出版年：2017

2. Substituted tetrazoles as multipurpose screening compounds

作者： Nicole Rüger ; Georg Michael Fassauer ; Christian Bock ; Thomas Emmrich…

关键词：Metal complexing agents ; Hydrazides ; Hydrazones ; High ; throughput screening ; Open access data bank ; Targeted library

刊名：Molecular Diversity

出版年：2017

3. Identifying known unknowns using the US EPA’s CompTox Chemistry Dashboard

作者： Andrew D. McEachran ; Jon R. Sobus…

关键词：Non ; targeted analysis ; Suspect screening ; DSSTox ; High ; resolution mass spectrometry

刊名：Analytical and Bioanalytical Chemistry

出版年：2017

4. Using the BASC-2 Parent Rating Scales to Screen for Autism Spectrum Disorder in Toddlers and Preschool-Aged Children

作者： Lauren E. Bradstreet ; Julia I. Juechter…

关键词：Autism spectrum disorder ; Developmental delays ; Toddlers ; Screening ; Behavior rating scale

刊名：Journal of Abnormal Child Psychology

出版年：2017

5. Patient-specific prescriber feedback can increase the rate of osteoporosis screening and treatment: results from two national interventions

作者： Lisa M. Kalisch Ellett ; N. L. Pratt ; J. K. Sluggett…

关键词：Osteoporosis ; BMD testing ; Bisphosphonate ; Quality improvement ; Educational intervention

刊名：Archives of Osteoporosis

出版年：2017

6. Das Mukoviszidosescreening wird in Deutschland eingeführt

作者： PD Dr. O. Sommerburg ; B. Lawrenz ; M. A. Mall…

关键词：SchlüsselwörterMukoviszidose (zystische Fibrose ; CF) ; Neugeborenenscreening (NGS) ; Pankreatitisassoziiertes Protein (PAP) ; Immunreaktives Trypsinogen (IRT) ; „Tracking“

刊名：Monatsschrift Kinderheilkunde

出版年：2017

7. Community attitudes towards a Jewish community BRCA1/2 testing program

作者： Nicole Cousens ; Rajneesh Kaur ; Bettina Meiser ; Lesley Andrews

关键词：BRCA1/2 ; Jewish ; Population screening ; Breast cancer ; Ovarian cancer ; Attitudes

刊名：Familial Cancer

出版年：2017

8. Efficient genome editing of differentiated renal epithelial cells

作者： Alexis Hofherr ; Tilman Busch ; Nora Huber…

关键词：CRISPR ; TALEN ; MDCK ; mIMCD3 ; PKD1 ; PKD2

刊名：Pflügers Archiv - European Journal of Physiology

出版年：2017

9. Metastatic biomarkers in synovial sarcoma

作者： Rosalia de Necochea-Campion ; Lee M. Zuckerman ; Hamid R. Mirshahidi…

关键词：SYT ; SSX ; CDCA2 ; KIF14 ; IGFBP7 ; Secernin1 ; E2H2 ; MMPs ; NY ; ESO1 ; CXCR4

刊名：Biomarker Research

出版年：2017

10. A common variant in CLDN14 causes precipitous, prelingual sensorineural hearing loss in multiple families due to founder effect

作者： Justin A. Pater ; Tammy Benteau ; Anne Griffin ; Cindy Penney…

刊名：Human Genetics

出版年：2017

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