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1.TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport
作者:Miriam Schmidts ; Yuqing Hou ; Claudio R. Cortés ; Dorus A. Mans ; Celine Huber ; Karsten Boldt ; Mitali Patel ; Jeroen van Reeuwijk ; Jean-Marc Plaza ; Sylvia E. C. van Beersum ; Zhi Min Yap ; Stef J. F. Letteboer ; S. Paige Taylor ; Warren Herridge ; Colin A. Johnson ; Peter J. Scambler ; Marius Ueffing ; Hulya Kayserili ; Deborah Krakow ; Stephen M. King ; Philip L. Beales ; Lihadh Al-Gazali ; Carol Wicking ; Valerie Cormier-Daire ; Ronald Roepman ; Hannah M. Mitchison ; George B. Witman ; UK10K ; Saeed Al-Turki ; Carl Anderson ; Richard Anney ; Dinu Antony ; Jennifer Asimit ; Mohammad Ayub ; Jeff Barrett ; Inê ; s Barroso ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Douglas Blackwood ; Martin Bobrow ; Elena Bochukova ; Patrick Bolton ; Chris Boustred ; Gerome Breen ; Marie-Jo Brion ; Andrew Brown ; Mattia Calissano ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Lu Chen ; Sebhattin Cirak ; Peter Clapham ; Gail Clement ; Guy Coates ; David Collier ; Catherine Cosgrove ; Tony Cox ; Nick Craddock ; Lucy Crooks ; Sarah Curran ; Allan Daly ; Petr Danecek ; George Davey Smith ; Aaron Day-Williams ; Ian Day ; Richard Durbin ; Sarah Edkins ; Peter Ellis ; David Evans ; I. Sadaf Farooqi ; Ghazaleh Fatemifar ; David Fitzpatrick ; Paul Flicek ; Jamie Floyd ; A. Reghan Foley ; Chris Franklin ; Marta Futema ; Louise Gallagher ; Tom Gaunt ; Daniel Geschwind ; Celia Greenwood ; Detelina Grozeva ; Xiaosen Guo ; Hugh Gurling ; Deborah Hart ; Audrey Hendricks ; Peter Holmans ; Jie Huang ; Steve E. Humphries ; Matt Hurles ; Pirro Hysi ; David Jackson ; Yalda Jamshidi ; David Jewell ; Joyce Chris ; Jane Kaye ; Thomas Keane ; John Kemp ; Karen Kennedy ; Alastair Kent ; Anja Kolb-Kokocinski ; Genevieve Lachance ; Cordelia Langford ; Irene Lee ; Rui Li ; Yingrui Li ; Liu Ryan ; Jouko Lö ; nnqvist ; Margarida Lopes ; Daniel G. MacArthur ; Mangino Massimo ; Jonathan Marchini ; John Maslen ; Shane McCarthy ; Peter McGuffin ; Andrew McIntosh ; Andrew McKechanie ; Andrew McQuillin ; Yasin Memari ; Sarah Metrustry ; Josine Min ; Alireza Moayyeri ; James Morris ; Dawn Muddyman ; Francesco Muntoni ; Kate Northstone ; Michael O’Donovan ; Stephen O’Rahilly ; Alexandros Onoufriadis ; Karim Oualkacha ; Michael Owen ; Aarno Palotie ; Kalliope Panoutsopoulou ; Victoria Parker ; Jeremy Parr ; Lavinia Paternoster ; Tiina Paunio ; Felicity Payne ; John Perry ; Olli Pietilainen ; Vincent Plagnol ; Michael A. Quail ; Lydia Quaye ; Lucy Raymond ; Karola Rehnström ; J. Brent Richards ; Sue Ring ; Graham R S Ritchie ; David B. Savage ; Nadia Schoenmakers ; Robert K. Semple ; Eva Serra ; Hashem Shihab ; So-Youn Shin ; David Skuse ; Kerrin Small ; Carol Smee ; Artigas Marí ; a Soler ; Nicole Soranzo ; Lorraine Southam ; Tim Spector ; Beate St Pourcain ; David St. Clair ; Jim Stalker ; Gabriela Surdulescu ; Jaana Suvisaari ; Ioanna Tachmazidou ; Jing Tian ; Nic Timpson ; Martin Tobin ; Ana Valdes ; Margriet van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Louise Wain ; Klaudia Walter ; Jun Wang ; Kirsten Ward ; Ellie Wheeler ; Ros Whittall ; Hywel Williams ; Kathy Williamson ; Scott G. Wilson ; Kim Wong ; Tamieka Whyte ; Xu ChangJiang ; Eleftheria Zeggini ; Feng Zhang ; Hou-Feng Zheng
刊名:Nature Communications
出版年:2015
2.Integrating sequence and array data to create an improved 1000 Genomes Project haplotype reference panel
作者:Olivier Delaneau ; Jonathan Marchini ; The 1000 Genomes Project Consortium ; Gil A. McVean ; Peter Donnelly ; Gerton Lunter ; Jonathan L. Marchini ; Simon Myers ; Anjali Gupta-Hinch ; Zamin Iqbal ; Iain Mathieson ; Andy Rimmer ; Dionysia K. Xifara ; Angeliki Kerasidou ; Claire Churchhouse ; Olivier Delaneau ; David M. Altshuler ; Stacey B. Gabriel ; Eric S. Lander ; Namrata Gupta ; < ; span class=' ; extra' ; > ; Mark J. Daly ; Mark A. DePristo ; Eric Banks ; Gaurav Bhatia ; Mauricio O. Carneiro ; Guillermo del Angel ; Giulio Genovese ; Robert E. Handsaker ; Chris Hart ; Steven A. McCarroll ; James C. Nemesh ; Ryan E. Poplin ; Stephen F. Schaffner ; Khalid Shakir ; Pardis C. Sabeti ; Sharon R. Grossman ; Shervin Tabrizi ; Ridhi Tariya ; Heng Li ; David Reich ; Richard M. Durbin ; Matthew E. Hurles ; Senduran Balasubramaniam ; John Burton ; Petr Danecek ; Thomas M. Keane ; Anja Kolb-Kokocinski ; Shane McCarthy ; James Stalker ; Michael Quail ; Qasim Ayub ; Yuan Chen ; Alison J. Coffey ; Vincenza Colonna ; Ni Huang ; Luke Jostins ; Aylwyn Scally ; Klaudia Walter ; Yali Xue ; Yujun Zhang ; Ben Blackburne ; Sarah J. Lindsay ; Zemin Ning ; Adam Frankish ; Jennifer Harrow ; Chris Tyler-Smith ; Gonalo R. Abecasis ; Hyun Min Kang ; Paul Anderson ; Tom Blackwell ; Fabio Busonero ; Christian Fuchsberger ; Goo Jun ; Andrea Maschio ; Eleonora Porcu ; Carlo Sidore ; Adrian Tan ; Mary Kate Trost ; David R. Bentley ; Russell Grocock ; Sean Humphray ; Terena James ; Zoya Kingsbury ; Markus Bauer ; R. Keira Cheetham ; Tony Cox ; Michael Eberle ; Lisa Murray ; Richard Shaw ; Aravinda Chakravarti ; Andrew G. Clark ; Alon Keinan ; Juan L. Rodriguez-Flores ; Francisco M. De La Vega ; Jeremiah Degenhardt ; Evan E. Eichler ; Paul Flicek ; Laura Clarke ; Rasko Leinonen ; Richard E. Smith ; Xiangqun Zheng-Bradley ; Kathryn Beal ; Fiona Cunningham ; Javier Herrero ; William M. McLaren ; Graham R. S. Ritchie ; Jonathan Barker ; Gavin Kelman ; Eugene Kulesha ; Rajesh Radhakrishnan ; Asier Roa ; Dmitriy Smirnov ; Ian Streeter ; Iliana Toneva ; Richard A. Gibbs ; Huyen Dinh ; Christie Kovar ; Sandra Lee ; Lora Lewis ; Donna Muzny ; Jeff Reid ; Min Wang ; Fuli Yu ; Matthew Bainbridge ; Danny Challis ; Uday S. Evani ; James Lu ; Uma Nagaswamy ; Aniko Sabo ; Yi Wang ; Jin Yu ; Gerald Fowler ; Walker Hale ; Divya Kalra ; Eric D. Green ; Bartha M. Knoppers ; Jan O. Korbel ; Tobias Rausch ; Adrian M. Sttz ; Charles Lee ; Lauren Griffin ; Chih-Heng Hsieh ; Ryan E. Mills ; Marcin von Grotthuss ; Chengsheng Zhang ; Xinghua Shi ; Hans Lehrach ; Ralf Sudbrak ; Vyacheslav S. Amstislavskiy ; Matthias Lienhard ; Florian Mertes ; Marc Sultan ; Bernd Timmermann ; Marie-Laure Yaspo ; Sudbrak ; Ralf Herwig ; Elaine R. Mardis ; Richard K. Wilson ; Lucinda Fulton ; Robert Fulton ; George M. Weinstock ; Asif Chinwalla ; Li Ding ; David Dooling ; Daniel C. Koboldt ; Michael D. McLellan ; John W. 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Coin ; Lin Fang ; Qibin Li ; Zhenyu Li ; Haoxiang Lin ; Binghang Liu ; Ruibang Luo ; Haojing Shao ; Bingqiang Wang ; Yinlong Xie ; Chen Ye ; Chang Yu ; Hancheng Zheng ; Hongmei Zhu ; Hongyu Cai ; Hongzhi Cao ; Yeyang Su ; Zhongming Tian ; Huanming Yang ; Ling Yang ; Jiayong Zhu ; Zhiming Cai ; Jian Wang ; Marcus W. Albrecht ; Tatiana A. Borodina ; Adam Auton ; Seungtai C. Yoon ; Jayon Lihm ; Vladimir Makarov ; Hanjun Jin ; Wook Kim ; Ki Cheol Kim ; Srikanth Gottipati ; Danielle Jones ; David N. Cooper ; Edward V. Ball ; Peter D. Stenson ; Bret Barnes ; Scott Kahn ; Kai Ye ; Mark A. Batzer ; Miriam K. Konkel ; Jerilyn A. Walker ; Daniel G. MacArthur ; Monkol Lek ; Mark D. Shriver ; Carlos D. Bustamante ; Simon Gravel ; Eimear E. Kenny ; Jeffrey M. Kidd ; Phil Lacroute ; Brian K. Maples ; Andres Moreno-Estrada ; Fouad Zakharia ; Brenna Henn ; Karla Sandoval ; Jake K. Byrnes ; Eran Halperin ; Yael Baran ; David W. Craig ; Alexis Christoforides ; Tyler Izatt ; Ahmet A. 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Harmanci ; Xinmeng Jasmine Mu ; Cristina Sisu ; Suganthi Balasubramanian ; Mike Jin ; Ekta Khurana ; Declan Clarke ; Jacob J. Michaelson ; Chris OSullivan ; Kathleen C. Barnes ; Neda Gharani ; Lorraine H. Toji ; Norman Gerry ; Jane S. Kaye ; Alastair Kent ; Rasika Mathias ; Pilar N. Ossorio ; Michael Parker ; Charles N. Rotimi ; Charmaine D. Royal ; Sarah Tishkoff ; Marc Via ; Walter Bodmer ; Gabriel Bedoya ; Gao Yang ; Chu Jia You ; Andres Garcia-Montero ; Alberto Orfao ; Julie Dutil ; Lisa D. Brooks ; Adam L. Felsenfeld ; Jean E. McEwen ; Nicholas C. Clemm ; Mark S. Guyer ; Jane L. Peterson ; Audrey Duncanson ; Michael Dunn ; Leena Peltonenz
刊名:Nature Communications
出版年:2014
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