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1.Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans
作者:Monkol Lek ; Konrad J. Karczewski ; Eric V. Minikel ; Kaitlin E. Samocha ; Eric Banks ; Timothy Fennell ; Anne H. O’Donnell-Luria ; James S. Ware ; Andrew J. Hill ; Beryl B. Cummings ; Taru Tukiainen ; Daniel P. Birnbaum ; Jack A. Kosmicki ; Laramie E. Duncan ; Karol Estrada ; Fengmei Zhao ; James Zou ; Emma Pierce-Hoffman ; Joanne Berghout ; David N. Cooper ; Nicole Deflaux ; Mark DePristo ; Ron Do ; Jason Flannick ; Menachem Fromer ; Laura Gauthier ; Jackie Goldstein ; Namrata Gupta ; Daniel Howrigan ; Adam Kiezun ; Mitja I. Kurki ; Ami Levy Moonshine ; Pradeep Natarajan ; Lorena Orozco ; Gina M. Peloso ; Ryan Poplin ; Manuel A. Rivas ; Valentin Ruano-Rubio ; Samuel A. Rose ; Douglas M. Ruderfer ; Khalid Shakir ; Peter D. Stenson ; Christine Stevens ; Brett P. Thomas ; Grace Tiao ; Maria T. Tusie-Luna ; Ben Weisburd ; Hong-Hee Won ; Dongmei Yu ; David M. Altshuler ; Diego Ardissino ; Michael Boehnke ; John Danesh ; Stacey Donnelly ; Roberto Elosua ; Jose C. Florez ; Stacey B. Gabriel ; Gad Getz ; Stephen J. Glatt ; Christina M. Hultman ; Sekar Kathiresan ; Markku Laakso ; Steven McCarroll ; Mark I. McCarthy ; Dermot McGovern ; Ruth McPherson ; Benjamin M. Neale ; Aarno Palotie ; Shaun M. Purcell ; Danish Saleheen ; Jeremiah M. Scharf ; Pamela Sklar ; Patrick F. Sullivan ; Jaakko Tuomilehto ; Ming T. Tsuang ; Hugh C. Watkins ; James G. Wilson ; Mark J. Daly ; Daniel G. MacArthur ; Exome Aggregation Consortium
刊名:Nature
出版年:2016
3.Association of missense and 5'-splice-site mutations in tau with the inherited dementia FTDP-17
作者:Mike Hutton ; Corinne L. Lendon ; Patrizia Rizzu ; Matt Baker ; Susanne Froelich ; Henry Houlden ; Stuart Pickering-Brown ; Sumi Chakraverty ; Adrian Isaacs ; Andrew Grover ; Jennifer Hackett ; Jennifer Adamson ; Sarah Lincoln ; Dennis Dickson ; Peter Davies ; Ronald C. Petersen ; Martijn Stevens ; Esther de Graaff ; Erwin Wauters ; Jeltje van Baren ; Marcel Hillebrand ; Marijke Joosse ; Jennifer M. Kwon ; Petra Nowotny ; Lien Kuei Che ; Joanne Norton ; John C. Morris ; Lee A. Reed ; John Trojanowski ; Hans Basun ; Lars Lannfelt ; Michael Neystat ; Stanley Fahn ; Francis Dark ; Tony Tannenberg ; Peter R. Dodd ; Nick Hayward ; John B. J. Kwok ; Peter R. Schofield ; Athena Andreadis ; Julie Snowden ; David Craufurd ; David Neary ; Frank Owen ; Ben A. Oostra ; John Hardy ; Alison Goate ; John van Swieten ; David Mann ; Timothy LynchandPeter Heutink
刊名:Nature
出版年:1998
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