La dysgé
nésie go
nadique (DG) partielle à 46, XY est u
ne a
nomalie du développeme
nt sexuel associée à u
n développeme
nt a
normal des go
nades qui se traduit par u
ne ambiguïté gé
nitale de degré variable. Nous rapporto
ns le cas d’u
ne DG à 46 XY révélée par u
ne ambiguïté sexuelle.
Observation
Issue d’un mariage consanguin de 3e degré, notre patiente a été explorée à j4 de vie pour une ambiguïté sexuelle stade 3 de Prader sans syndrome de perte de sel. Le bilan hormonal a montré une élévation des gonadotrophines avec une testostéronémie effondrée et répondant au test à l’HCG. L’échographie pelvienne et la génitographie ont montré la présence d’un vagin et d’un utérus. L’exploration génétique a montré un caryotype à 46 XY avec absence du gène SRY. À l’âge de 8 mois, l’échographie a mis en évidence la présence d’un testicule au niveau du canal inguinal droit, la génitographie a montré un urètre de type masculin hypospade vulvaire, un sinus urogénital, un vagin et une cavité utérine. L’exploration endoscopique a révélé deux gonades hypoplasiques en position inguinale. À l’âge de 3 ans, la patiente a bénéficié d’une résection anastomose des corps caverneux et d’une vaginoplastie. Une ablation des gonades a été pratiquée à l’âge de 5 ans. Le traitement hormonal substitutif a été instauré à l’âge de 14 ans.
Conclusion
Dans notre cas, la présentation clinique ainsi que les données biologiques et morphologiques sont en faveur d’une DG à 46,XY partielle en rapport très probablement avec une perte accidentelle du gène SRY.
