| ReferencesReferences
R¨¦sum¨¦
Les diab¨¨tes monog¨¦niques associ¨¦s ¨¤ des anomalies de la s¨¦cr¨¦tion d¡¯insuline par les cellules ¦Â-pancr¨¦atiques repr¨¦sentent 1 ¨¤ 2 % des diab¨¨tes. Leur reconnaissance est importante, car le diagnostic ¨¦tiologique a des cons¨¦quences pratiques pour les patients : ¨¦valuation du pronostic, prise en charge th¨¦rapeutique adapt¨¦e, recherche d¡¯¨¦ventuelles atteintes extra-pancr¨¦atiques associ¨¦es au diab¨¨te, et possibilit¨¦ de d¨¦pistage familial pr¨¦ventif des apparent¨¦s ¨¤ risque.
Un diagnostic g¨¦n¨¦tique est disponible, en routine, pour les formes monog¨¦niques de diab¨¨te les plus fr¨¦quentes. Mais, en raison de la variabilit¨¦ des manifestations cliniques et de l¡¯h¨¦t¨¦rog¨¦n¨¦it¨¦ g¨¦n¨¦tique, il n¨¦cessite d¡¯¨ºtre orient¨¦ par une description pr¨¦cise du ph¨¦notype pour le cas index et ses apparent¨¦s diab¨¦tiques. En effet, il est assez fr¨¦quent que ces diab¨¨tes monog¨¦niques soient ¨¦tiquet¨¦s diab¨¨tes de type 1 ou de type 2.
Plusieurs situations cliniques de diab¨¨tes monog¨¦niques (diab¨¨tes MODY, Maturity-Onset Diabetes of the Young ; diab¨¨tes associ¨¦s ¨¤ des anomalies du canal potassique de la cellule ¦Â; diab¨¨tes associ¨¦s ¨¤ des atteintes extra-pancr¨¦atiques) sont pr¨¦sent¨¦es, afin d¡¯illustrer la d¨¦marche du clinicien dans la reconnaissance d¡¯un diab¨¨te monog¨¦nique. Les conditions pratiques et l¨¦gales de r¨¦alisation du diagnostic g¨¦n¨¦tique, ainsi que l¡¯interpr¨¦tation des r¨¦sultats des analyses mol¨¦culaires sont ¨¦galement pr¨¦cis¨¦es. Ces ¨¦l¨¦ments sont importants ¨¤ conna?tre pour le clinicien avant la prescription d¡¯un diagnostic g¨¦n¨¦tique et le rendu d¡¯un r¨¦sultat au patient, en raison des ¨¦ventuelles cons¨¦quences pratiques sur sa prise en charge, ainsi que sur l¡¯¨¦ventualit¨¦ d¡¯un d¨¦pistage familial.
