Syndrome pseudoxanthome élastique like et drépanocytose : à propos d’un cas ?

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• 作者：F. Vuotto ; E. Chevrier ; E. Bourgeois ; N. Cambier ; J. Chevalier ; C. Rose
• 关键词：Sickle cell anaemia ; Carotid artery stenosis ; Pseudoxanthoma elastic ; Vasculopathy
• 刊名：La Revue de Medecine Interne
• 出版年：2008
• 出版时间：April 2008
• 年：2008
• 卷：29
• 期：4
• 页码：315-318
• 全文大小：369 K

文摘

le='font-weight: bold'>le='font-style: italic'>Current knowledge and key points. – Usual cardiovascular complications of this entity include ischemic heart disease, renovascular hypertension and atherosclerotic peripheral vascular disease. Some cases of restrictive cardiomyopathies and valvular disease have been reported. Coronary artery disease, often with early onset, is seen in approximately 20 % of cases.

le='font-weight: bold'>le='font-style: italic'>Future prospects and projects. – This review of the literature concerning a rare cause of cardiopathy underlines the need to search for underlying elastorrhexis in the clinical setting of early onset and severe coronary artery disease or arteriopathy, especially in the absence of vascular risk factors. This hereditary disease has been traced to chromosome 16p13.1 and may in the future be easily diagnosed, bypassing the need for cutaneous biopsy.

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Summary

Blood cells are in continuous contact with the vascular endothelium. Endothelial cell culture, intravital videomicroscopy allowed the investigation of blood cell-endothelium interactions in dynamic conditions.

In the various diseases, diabetes mellitus, sickle cell anemia and malaria, erythrocytes have an increased adhesion to endothelial cells. The presence of advanced glycation end products (AGE) on erythrocytes of diabetics is responsible for their binding to the receptor RAGE present on the endothelium. The AGE-RAGE binding provokes an oxidant stress and induces the expression of the adhesion molecule. Furthermore, erythrocyte AGE induce an increase in vascular permeability. In sickle cell anemia, the increased adhesiveness and the sickling of red blood cells are responsible for thrombosis. Plasmodium falciparum infestation of erythrocytes induces knob formation at the cell surface and the P. falciparum protein binding to CD36, ICAM-1 and thrombospondin present on the endothelium, and facilitates the parasite dissemination. © 2999 Éditions scientifiques et médicales Elsevier SAS

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Résumé

Les complications pulmonaires représentent la première cause de morbidité et de mortalité au cours de la drépanocytose. Le syndrome thoracique aigu (STA), caractérisé par une douleur thoracique, une dyspnée et une anomalie radiologique récente, est la complication pulmonaire aiguë, dont le problème est étiologique. L'hypoventilation alvéolaire d'une part, liée à un infarctus osseux thoracique, un traumatisme, une chirurgie thoracoabdominale, l'administration d'antalgiques dépresseurs respiratoires, ou un trouble du sommeil, et l'embolie graisseuse à partir d'un infarctus osseux d'autre part, sont les deux causes principales du STA. L'occlusion vasculaire pulmonaire, par thrombose ou embolie cruorique, l'infection respiratoire et l'œdème pulmonaire, sont plus rarement en cause. Les mécanismes physiopathologiques comprennent à la fois une altération des propriétés rhéologiques sanguines, une hypercoagulabilité et des interactions entre globules rouges drépanocytaires et cellules endothéliales vasculaires. Le monoxyde d'azote (NO) semble jouer un rôle dominant et deux phénomènes sont essentiels: le défaut de catabolisme pulmonaire du NO et donc de la vasoconstriction pulmonaire hypoxique, et la perte de la délivrance périphérique du NO. Le traitement du STA repose sur l'hydratation contrôlée, l'oxygénothérapie, l'antibiothérapie, l'administration surveillée d'antalgiques, et le maintien d'une ventilation alvéolaire suffisante.

Summary

Acute chest syndrome (ACS) is characterized by chest pain with dyspnea and recent radiologic abnormalities, and is an acute lung complication whose problem is one of etiology. Alveolar hypoventilation linked to infarcts of the thoracic ribs, thoracoabdominal trauma, subdiaphragmatic pain, the administration of analgesics causing respiratory depression, or sleep disturbance, is a frequent cause of ACS. Bronchoalveolar lavage has revealed the frequency of fat embolism following infarcts in the long bones. Pulmonary vascular occlusion, due to thrombosis or emboli, is rare, as are the infectious pneumonia and pulmonary edema. The pathogenetic mechanisms consist of an alteration of the rheological properties of the blood, the existence of an hypercoagulability state, specific interactions between the abnormal sickle cells and the vascular endothelium, and a dysregulation of the vascular reactivity. Research centered around NO biology has led to an expanded understanding of the critical interdependence of NO, hemoglobin, and the microvasculature. An anemic patient with ACS suffers from loss of pulmonary scavenging and hypoxic pulmonary vasoconstriction and loss of peripheral NO delivery. Interruption of this cycle by transfusing normal (hemoglobin A-containing) erythrocytes might improve all the abnormalities.

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Résumé

Les complications pulmonaires représentent la première cause de morbidité et de mortalité au cours de la drépanocytose. Le syndrome thoracique aigu (STA), caractérisé par une douleur thoracique, une dyspnée et une anomalie radiologique récente, est la complication pulmonaire aiguë, dont le problème est étiologique. L'hypoventilation alvéolaire d'une part, liée à un infarctus osseux thoracique, un traumatisme, une chirurgie thoracoabdominale, l'administration d'antalgiques dépresseurs respiratoires, ou un trouble du sommeil, et l'embolie graisseuse à partir d'un infarctus osseux d'autre part, sont les deux causes principales du STA. L'occlusion vasculaire pulmonaire, par thrombose ou embolie cruorique, l'infection respiratoire et l'œdème pulmonaire, sont plus rarement en cause. Les mécanismes physiopathologiques comprennent à la fois une altération des propriétés rhéologiques sanguines, une hypercoagulabilité et des interactions entre globules rouges drépanocytaires et cellules endothéliales vasculaires. Le monoxyde d'azote (NO) semble jouer un rôle dominant et deux phénomènes sont essentiels: le défaut de catabolisme pulmonaire du NO et donc de la vasoconstriction pulmonaire hypoxique, et la perte de la délivrance périphérique du NO. Le traitement du STA repose sur l'hydratation contrôlée, l'oxygénothérapie, l'antibiothérapie, l'administration surveillée d'antalgiques, et le maintien d'une ventilation alvéolaire suffisante.