Le syndrome de Bardet–Biedl (SBD) est un syndrome polymalformatif rare, de transmission autosomique récessive. Il associe une dystrophie rétinienne, une obésité, un hypogonadisme et un retard mental souvent modéré.
Patients et méthodes
Nous avons colligé 6 cas atteints de SBD et ayant une insuffisance rénale chronique (IRC) dans une étude rétrospective portant sur une période de 33 ans.
Résultats
Il s’agit de 4 femmes et de 2 hommes d’âge moyen 23,6 ans (extrêmes : 20–30). Cinq patients étaient consanguins et rapportaient des cas similaires dans la famille. L’insuffisance rénale était le mode de découverte de la maladie dans tous les cas avec évolution vers L’IRC terminale chez tous les patients. Cinq cas présentaient une néphropathie tubulo-interstitielle et 1 cas de néphropathie de reflux avec un taux moyen de créatininémie à 837 μmol/L (extrêmes : 229–1191) et une clairance moyenne à 9 mL/min calculée à la MDRD (extrêmes : 3–26). Le délai moyen d’évolution vers l’IRC terminale était de 36,6 mois (extrêmes : 1–120). Deux cas de greffe rénale pratiquée après un recul moyen de 6 ans par rapport à l’hémodialyse. L’évolution après la greffe a été marquée, dans les 2 cas, par un rejet aigu à 1 mois dans le 1er cas, et à j6 puis à 3 mois dans le 2e cas. Le rejet chronique a été retenu après un recul moyen de 8 ans. Pour l’atteinte extrarénale : obésité et retard mental (5 cas), rétinite pigmentaire (3 cas) avec baisse très importante de la vison crépusculaire (2 cas), anomalies des extrémités (3 cas), hypogonadisme masculin (1 cas), troubles neurologiques à type de polyradiculonévrite idiopathique (1 cas), troubles endocriniens à type d’hyperprolactinémie ou d’insuffisance surrénalienne centrale (2 cas).
Discussion
La transplantation rénale considérée comme un choix thérapeutique optimal dans l’IRC terminale reste grevée d’un taux de rejet non négligeable et reste limitée par les complications inhérentes à la corticothérapie et au diabète sucré.
Conclusion
La consanguinité retrouvée chez la plupart de nos patients est un facteur de risque majeur de survenue de la maladie. L’atteinte rénale est un facteur de morbidité et de mortalité considérable. Le pronostic vital dépend essentiellement du degré de la dysfonction rénale.
