Análisis genético en una familia con síndrome de Von Hippel-Lindau

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• 作者：Ará ; nzazu Lafuente-Sanchis^a ; ^{alafuente@hospital-ribera.com} ; Jos&eacute ; M. Cuevas^b ; Pilar Alemany^c ; Antonio Cremades^c ; Á ; ngel Zú ; ñ ; iga^a
• 关键词：Sí ; ndrome de Von Hippel-Lindau ; Aná ; lisis gen&eacute ; tico ; Relació ; n genotipo-fenotipo
• 刊名：Revista Española de Patología
• 出版年：2017
• 出版时间：January-March 2017
• 年：2017
• 卷：50
• 期：1
• 页码：64-67
• 全文大小：849 K
• 卷排序：50

文摘

El síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante asociada a mutaciones en el gen supresor de tumores VHL localizado en el cromosoma 3p25. El VHL se caracteriza por el desarrollo de múltiples tumores malignos y benignos en el sistema nervioso central y órganos internos, incluyendo el hígado, el páncreas y la glándula adrenal. Actualmente se conocen más de 823 mutaciones distintas del gen VHL. En el presente estudio describimos el caso clínico de una familia afecta por VHL tratada en el Hospital Universitario de la Ribera y los resultados del análisis genético de 3 de sus miembros, permitiendo identificar como causa de la enfermedad a la mutación R167G en el exón 3 del gen VHL.