Les
mastocytoses représentent un groupe hétérogène d’affections rares, sporadiques ou familiales, liées à la prolifération clonale de mastocytes (MC) anormaux qui s‘accumulent dans un ou plusieurs organes. Elles sont caractérisées par la présence multifocale d’agrégats compacts de MC anormaux dans les organes infiltrés. Leur physiopathologie est dominée par plusieurs mutations activatrices de c-
KIT dont la plus fréquente est la mutation D816V. Le diagnostic des
mastocytoses est basé sur l’identification de MC anormaux associée à des critères génétiques et moléculaires en utilisant la classification de l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) 2008.
Nous décrivons ici les principaux aspects cytologiques et histologiques des mastocytoses systémiques (MS) rencontrés en hématologie et en particulier, les formes « classiques » et plus atypiques des MS médullaires, les MS associées à des hémopathies non mastocytaires myéloïdes ou non myéloïdes, la leucémie mastocytaire, les aspects histologiques de l’envahissement ganglionnaire et splénique des MS et les sarcomes mastocytaires.
Enfin, nous concluons sur la place respective du myélogramme et de la biopsie médullaire dans le diagnostic des mastocytoses médullaires.
