Il a été récemment
décrit
des mutations
du gène
GATA2 avec
des conséquences cliniques variées : lymphœ
dème, auto-immunité,
déficit immunitaire, cancers (tumeurs soli
des et hémopathies malignes), affections pulmonaires. Les infections réci
divantes notamment à mycobactéries atypiques sont fréquemment
décrites : syn
drome MonoMAC.
d="spar0010">L’identification de ces mutations permet une prise en charge adaptée ainsi qu’un conseil génétique.
d="spar0015">Nous rapportons le cas d’un patient de 14 ans hospitalisé en novembre 2014 pour prise en charge d’une ostéomyélite humérale à Staphylococcus aureus traitée par curetage chirurgical et antibiothérapie par clindamycine et lévofloxacine. En février 2015, récidive d’ostéomyélite qui avait nécessité une nouvelle intervention chirurgicale ainsi qu’une reprise du traitement antibiotique.
d="spar0020">Plusieurs anomalies étaient découvertes à l’hémogramme diagnostique (macrocytose VGM 103 μ3, neutropénie 0,8 G/L, monocytopénie 0,1 G/L, thrombopénie 112 G/L). Les myélogrammes successifs montraient une dysmyélopoïèse avec un excès de mastocytes. Au caryotype médullaire, il existait un clone avec monosomie 7 : 45, XY, –7.
d="spar0025">Nous suspections une haplo-insuffisance de GATA2 suite à un 3e épisode d’ostéomyélite en août 2015.
d="spar0030">Un traitement antibiotique anti-mycobactérie atypique d’épreuve de 6 semaines par clarythromycine, rifampicine et moxifloxacine était instauré et a permis une amélioration clinique.
d="spar0035">L’analyse en biologie moléculaire confirme une mutation pathogène de GATA2 c.915_916delCT, p.W306AfsX77.
d="spar0040">Une greffe de moelle osseuse est prévue pour la prise en charge de cette hémopathie constitutionnelle.
