Translation of Expanded CGG Repeats into FMRpolyG Is Pathogenic and May Contribute to Fragile X Tremor Ataxia Syndrome

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• 作者：Chantal Sellier¹ ; ^{sellier@igbmc.fr} ; Ronald A.M. Buijsen² ; Fang He³ ; ⁴ ; ⁵ ; Sam Natla³ ; Laura Jung¹ ; Philippe Tropel¹ ; Angeline Gaucherot¹ ; Hugues Jacobs¹ ; ⁶ ; Hamid Meziane¹ ; ⁶ ; Alexandre Vincent¹ ; Marie-France Champy¹ ; ⁶ ; Tania Sorg¹ ; ⁶ ; Guillaume Pavlovic¹ ; ⁶ ; Marie Wattenhofer-Donze¹ ; ⁶ ; Marie-Christine Birling¹ ; ⁶ ; Mustapha Oulad-Abdelghani¹ ; Pascal Eberling¹ ; Frank Ruffenach¹ ; Mathilde Joint¹ ; Mathieu Anheim⁷ ; Veronica Martinez-Cerdeno⁸ ; ⁹ ; ¹⁰ ; Flora Tassone¹⁰ ; Rob Willemsen² ; Renate K. Hukema² ; Sté ; phane Viville¹ ; ¹¹ ; ¹² ; Cecile Martinat¹³ ; Peter K. Todd³ ; ⁴ ; Nicolas Charlet-Berguerand¹ ; ¹⁴ ; ¹⁵ ; ¹⁶ ; ¹⁷ ; ^{ncharlet@igbmc.fr}
• 关键词：neurodegeneration ; microsatellite expansion ; RAN translation ; near-cognate codon
• 刊名：Neuron
• 出版年：2017
• 出版时间：18 January 2017
• 年：2017
• 卷：93
• 期：2
• 页码：331-347
• 全文大小：4988 K
• 卷排序：93

文摘

CGG repeats in the 5′ UTR of FMR1 are translated through initiation to an ACG codon Translation of CGG repeats in the polyglycine protein, FMRpolyG, is toxic in mice FMRpolyG binds and disrupts protein of the nuclear lamina