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Fundamento y objetivo
La interacci¨®n entre altas concentraciones de homociste¨ªna plasm¨¢tica, baja ingesta de folato y otras vitaminas B, y la presencia de polimorfismos en genes relacionados con el metabolismo de la homociste¨ªna, puede aumentar el riesgo de padecer una enfermedad cerebrovascular (ECV). Se ha estudiado la interrelaci¨®n entre la concentraci¨®n de homociste¨ªna y la presencia de mutaciones en dos genes relacionados con el metabolismo metioninahomociste¨ªna.
Pacientes y m¨¦todo
Se han analizado dos polimorfismos, C677T en el gen MTHFR y 844ins68 en el gen CBS, en 64 pacientes con ECV y 159 controles sanos, estableciendo su posible asociaci¨®n con la homociste¨ªna total.
Resultados
No se han encontrado diferencias en las frecuencias genotipificadas de los genes CBS y MTHFR entre casos y controles (C677T, p = 0,87, y 844ins68, p = 0,63). Ning¨²n genotipo estuvo asociado con un mayor riesgo de ECV. Tampoco se pudo establecer su asociaci¨®n con un aumento de la concentraci¨®n de homociste¨ªna total (C677T, p = 0,07, y 844ins68, p = 0,47).
Conclusiones
No se ha observado ning¨²n indicio de asociaci¨®n entre las variables genotipificadas en los genes CBS y MTHFR y la concentraci¨®n de homociste¨ªna que supongan un aumento del riesgo de ECV. La contribuci¨®n de estas mutaciones al incremento de la concentraci¨®n de homociste¨ªna es modesto.
