Hipertensión arterial pulmonar asociada a infección por el virus de la inmunodeficiencia humana: análisis de 4 casos

详细信息    查看全文

• 作者：Guillermo Pousada^a ; ^b ; Adolfo Baloira^c ; Olalla Castro-Añ ; ó ; n^d ; Diana Valverde^a ; ^b ; ^{dianaval@uvigo.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}
• 关键词：Hipertensió ; n arterial pulmonar ; Virus de la inmunodeficiencia humana ; Ambrisentan ; An&aacute ; lisis mutacional
• 刊名：Medicina Clínica
• 出版年：2016
• 出版时间：15 April 2016
• 年：2016
• 卷：146
• 期：8
• 页码：350-353
• 全文大小：2004 K

文摘

La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad rara y progresiva que se puede heredar de forma autosómica dominante. Los genes BMPR2, ACVRL1 y ENG son los principales relacionados con la enfermedad. La HAP asociada al virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) es otra enfermedad rara con una incidencia, prevalencia y supervivencia muy bajas. El principal objetivo de este trabajo fue analizar las características clínicas y moleculares de pacientes con HAP asociada al VIH.

Pacientes

Presentamos 4 casos de pacientes con VIH que han desarrollado HAP y han sido tratados con ambrisentan.

Resultados

Se han identificado mutaciones patogénicas en los genes analizados en 3 de los 4 pacientes estudiados. Asimismo, estos pacientes presentan otros cambios clasificados como benignos tras un exhaustivo análisis in silico. Tras el análisis de los modificadores genéticos se han identificado cambios que predisponen a los pacientes a padecer un fenotipo más grave.

Conclusiones

El análisis clínico nos ayudará a definir un seguimiento para estos pacientes y a la administración de un tratamiento adecuado. Asimismo, estos pacientes han mostrado un elevado número de mutaciones patogénicas.