ass=""h4"">Introduction
Le princip
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xe8;ne mut
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ans le c
adre des hyperinsulinismes cong
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aux
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xe9;
atique.
De nouvelles mutations de transmission dominante ont xe9;txe9; dxe9;crites, associxe9;es xe0; des phxe9;notypes variables.
ass=""h4"">Patients et mxe9;thodes
Notre propositus est une femme de 32 ans sans surpoids devenue diabxe9;tique de type 2 aprxe8;s une mort in utxe9;ro inexpliquxe9;e lors de la premixe8;re grossesse puis un diabxe8;te gestationnel (DG) lors de la seconde. Sa nixe8;ce est suivie pour hypoglycxe9;mies hyperinsuliniques depuis la naissance. Elles prxe9;sentent la mxea;me mutation du gxe8;ne ABCC8 : E1507K, mutation rare, dxe9;crite initialement par Huopio et al dans une forme dominante d’hyperinsulinisme. Le but de ce travail xe9;tait de rxe9;aliser une recherche ciblxe9;e de cette mutation chez les apparentxe9;s du propositus aux 1er et 2e degrxe9;s et de dxe9;crire les caractxe9;ristiques cliniques des sujets porteurs de la mutation E1507K.
Chaque membre (na0;=a0;12) a xe9;txe9; phxe9;notypxe9; en consultation de diabxe9;tologie avec xe9;valuation de l’insulinosxe9;crxe9;tion et de l’insulinosensibilitxe9; et a xe9;txe9; gxe9;notypxe9; pour la mutation E1507K.
ass=""h4"">Rxe9;sultats
12 sujets (6 femmes et 6 hommes) xe9;taient porteurs de la mutation : 4 enfants dont 3 prxe9;sentent des hypoglycxe9;mies hyperinsulinxe9;miques sensibles au diazoxide, 1 enfant de 2 ans 1/2 asymptomatique. Parmi les 8 adultes (5 femmes et 3 hommes), 6 sont diabxe9;tiques, 2 intolxe9;rants aux hydrates de carbone et les 4 femmes ont prxe9;sentxe9; un DG.
ass=""h4"">Conclusion
La mutation E1507K s’exprime chez l’enfant par un hyperinsulinisme et chez l’adulte par un phxe9;notype variable allant du diabxe8;te gestationnel au diabxe8;te de type 2 sans hypoglycxe9;mie rapportxe9;e. La survenue d’un DG est constante et le fait d’xea;tre porteuse de la mutation peut xea;tre considxe9;rxe9; comme un facteur de risque. Mais comment expliquer cette xe9;volution et la variation d’expression phxe9;notypique observxe9;e xe0; l’xe2;ge adulte ? Quelle surveillance instaurer chez les sujets asymptomatiques ?