Nous rapportons un cas de syndrome de Bean ou
blue rubber bleb nevus syndrome, entité vasculaire rare à ne pas méconnaître.
Observation
Patiente C.N., âgée de 54 ans, G5P4A1, aux antécédents d’HTA, d’un épisode d’hématémèse 2 ans plus tôt, suivie depuis 13 ans pour un syndrome malformatif veineux cutané et viscéral. L’atteinte cutanée comporte des tuméfactions d’aspect bleuté de taille variable (0,5 à 3 cm) disséminées sur tout le corps (visage, cou, thorax, abdomen, membres supérieurs et inférieurs) mais aussi au niveau digestif (formation endo-buccale de 1 cm de diamètre). Le reste de l’examen physique est sans anomalies. Le bilan biologique retrouve une NFS et un bilan d’hémostase sans anomalies. Les tests hépatiques et la fonction rénale sont normaux. La fibroscopie œsogastroduodénale visualise une antrite érythémateuse et la présence d’une ectasie au 1/3 supérieur de l’œsophage. L’échographie cardiaque et l’ECG sont sans anomalies. L’échodoppler veineux et artériel des membres inférieurs retrouve un réseau veineux et artériel profond sans anomalies. L’échographie abdominale met en évidence un nodule angiomateux du foie droit mesurant 8 à 10 mm sans signes hépatiques en faveur d’une malformation artério-veineuse (MAV) du foie, de signes d’artériolisation du foie ni d’hypertension portale. Au scanner thoraco-abdominopelvien le foie est de taille normale, aux contours réguliers, siège de multiples formations nodulaires vasculaires (plus d’une dizaine). La rate est de taille normale et siège également d’une formation nodulaire polaire supérieure, hypodense rehaussée de façon intense hétérogène après injection de produits de contraste, ménageant une zone centrale hypodense similaires à celles décrites au niveau hépatique. De multiples formations nodulaires sous-cutanées, cervico-thoraco-abdominopelviennes sont également visualisées. L’examen TDM conclut à un aspect d’angiomatose diffuse hépatique, vertébrale et cutanée et note des formations kystiques rétropéritonéales évoquant un kyste de duplication digestive.
Discussion
Le syndrome de Bean (blue rubber bleb nævus, BRBNS) est une malformation vasculaire rare. Les lésions cutanées et viscérales qu’il entraîne sont fréquemment associées avec des saignements et une anémie qui peuvent être fatals. Plus de 200 cas ont été décrits, mais la prévalence est inconnue. Les malformations veineuses sont multifocales et touchent le plus souvent la peau et le tractus digestif, mais peuvent également être localisées au niveau du cerveau, des reins, des poumons, des yeux, des os et même d’autres organes. Les lésions sont généralement présentes dès l’enfance mais peuvent également se développer plus tard dans la vie. La cause du syndrome de Bean n’est toujours pas connue, et, bien que la plupart des cas ne semblent pas héréditaires, une transmission autosomique dominante d’un locus situé sur le bras court du chromosome 9 a été décrite dans plusieurs familles. Les lésions cutanées ne saignent habituellement pas. La chirurgie, la sclérothérapie ou l’embolisation donnent de bons résultats. En l’absence de saignement intestinal important, un traitement minimum est suffisant (supplémentation en fer et/ou transfusions). Les corticoïdes, agents anti-fibrinolytiques, immunoglobulines intraveineuses à forte dose et interféron alpha sont peu efficaces. L’entéroscopie per-opératoire est la procédure diagnostique et/ou thérapeutique définitive puisqu’elle permet le traitement immédiat des lésions par coagulation endoscopique ou par excision chirurgicale complète.
Conclusion
Le syndrome de BEAN ou angiomatose digestive et cutanée reste une pathologie rare de diagnostic très difficile et de prise en charge spécialisée complexe nécessitant un plateau technique particulier dés lors que les manifestations hémorragiques s’expriment et altèrent la qualité de vie de ces patients.
