文摘
Le syndrome de Rubinstein-Taybi, habituellement sporadique, est la cause d'une arriération mentale profonde. Le syndrome dysmorphique acrocéphalique permet un diagnostic précoce. David est né en 1974. Le diagnostic de Rubinstein-Taybi est posé à l'âge de 10 mois devant une dysmorphie des mains et des pieds, pouces bifides bilatéraux, subluxation de la phalange distale du gros orteil. L'examen neurologique est normal à cetâ ge. Les anomalies du faciès apparaîtront à l'âge de 3 ans. Le retard psychomoteur est alors évident (il ne parle pas, il ne marche pas). Des troubles du comportement vont se compléter de stéréotypies gestuelles et d'une écholalie, et s'accentuer avec le temps. Il ne peut être canalisé, est opposant, provocateur, mais de temps en temps fait des calembours appropriés. Ce cas est sporadique. Le caryotype n'a pas décelé de microdélétion en 16 p 13,3. Les caryotypes des parents sont normaux. L'insuffisance intellectuelle conditionne le pronostic du syndrome de Rubinstein-Taybi. Le phénotype facial est évolutif; une microcéphalie est présente dans 4 % des cas, seule anomalie cérébrale notée. L'immaturité affective est responsable de fixation exagérée aux images parentales, d'entêtement. L'absence de contrôle tant émotionnel qu'affectif provoque des sautes d'humeur, des colères ou au contraire des manifestations intempestives d'affectivité. Il y a des tendances phobiques obsessionnelles et des attitudes hystéroïdes. La débilité interdit l'adaptation sociale et fait de ces malades des infirmes intellectuels, affectifs et moteurs. La prise en charge précoce n'empêche pas l'installation d'un retard intellectuel profond et de troubles du comportement. Le risque de résurgence est peu important, l'incidenceé tant de 1/125 000 nouveau-nés vivants.
