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1.
Clinical and molecular findings in 39 patients with KBG syndrome caused by deletion or mutation of
ANKRD11
作者:
Alice Goldenberg
;
Florence Riccardi
;
Aude Tessier
;
Rolph Pfundt
;
Tiffany Busa
;
Pierre Cacciagli
;
Yline Capri
;
Charles Coutton
;
Andree Delahaye-Duriez
;
Thierry Frebourg
;
Vincent Gatinois
;
Anne-Marie Guerrot
;
David Genevieve
;
Francois Lecoquierre
;
Auré
;
lia Jacquette
;
Philippe Khau Van Kien
;
Bruno Leheup
;
Sandrine Marlin
;
Alain Verloes
;
Vincent Michaud
;
Gwenael Nadeau
;
Cyril Mignot
;
Philippe Parent
;
Massimiliano Rossi
;
Annick Toutain
;
Elise
Schaefer
;
Christel Thauvin-Robinet
;
Lionel Van Maldergem
;
Julien Thevenon
;
Vé
;
ronique Satre
;
Laurence Perrin
;
Catherine Vincent-Delorme
;
Arthur Sorlin
;
Chantal Missirian
;
Laurent Villard
;
Julien Mancini
;
Pascale Saugier-Veber and Nicole Philip
刊名:American Journal of Medical Genetics Part A
出版年:2016
2.
Mutations in the
ERCC2
(
XPD
) gene associated with severe fetal ichthyosis and dysmorphic features
作者:
Marguerite Miguet
;
Julien Thevenon
;
Vincent Laugel
;
Mathilde Lefebvre
;
Aurélie Bourchany
;
Jean‐Baptiste Rivière
;
Yannis Duffourd
;
Elise
Schaefer
;
Maria Cristina Antal
;
Rosalie Abida
;
et al
刊名:Prenatal Diagnosis
出版年:2016
1
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作者(2)
按出版年细分(2)
2016年(2)
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