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条
1.
Mutation Update for Kabuki Syndrome Genes KMT2D and KDM6A and Further Delineation of X-Linked Kabuki Syndrome Subtype 2
作者:
Nina Bö
;
gershausen
;
Vincent Gatinois
;
Vera Riehmer
;
Hü
;
lya Kayserili
;
Jutta Becker
;
Michaela Thoenes
;
Pelin Ö
;
zlem Simsek-Kiper
;
Mouna Barat-Houari
;
Nursel H. Elcioglu
;
Dagmar Wieczorek
;
Sigrid Tinschert
;
Guillaume Sarrabay
;
Tim M. Strom
;
Auré
;
lie Fabre
;
Gareth Baynam
;
Elodie Sanchez
;
Gudrun Nü
;
rnberg
;
Umut Altunoglu
;
Yline
Capri
;
Bertrand Isidor
;
Didier Lacombe
;
Carole Corsini
;
Valé
;
rie Cormier-Daire
;
Damien Sanlaville
;
Fabienne Giuliano
;
Kim-Hanh Le Quan Sang
;
Honorine Kayirangwa
;
Peter Nü
;
rnberg
;
Thomas Meitinger
;
Koray Boduroglu
;
Barbara Zoll
;
Stanislas Lyonnet
;
Andreas Tzschach
;
Alain Verloes
;
Nataliya Di Donato
;
Isabelle Touitou
;
Christian Netzer
;
Yun Li
;
David Geneviè
;
ve
;
Gö
;
khan Yigit and Bernd Wollnik
刊名:Human Mutation
出版年:2016
2.
Clinical and molecular findings in 39 patients with KBG syndrome caused by deletion or mutation of
ANKRD11
作者:
Alice Goldenberg
;
Florence Riccardi
;
Aude Tessier
;
Rolph Pfundt
;
Tiffany Busa
;
Pierre Cacciagli
;
Yline
Capri
;
Charles Coutton
;
Andree Delahaye-Duriez
;
Thierry Frebourg
;
Vincent Gatinois
;
Anne-Marie Guerrot
;
David Genevieve
;
Francois Lecoquierre
;
Auré
;
lia Jacquette
;
Philippe Khau Van Kien
;
Bruno Leheup
;
Sandrine Marlin
;
Alain Verloes
;
Vincent Michaud
;
Gwenael Nadeau
;
Cyril Mignot
;
Philippe Parent
;
Massimiliano Rossi
;
Annick Toutain
;
Elise Schaefer
;
Christel Thauvin-Robinet
;
Lionel Van Maldergem
;
Julien Thevenon
;
Vé
;
ronique Satre
;
Laurence Perrin
;
Catherine Vincent-Delorme
;
Arthur Sorlin
;
Chantal Missirian
;
Laurent Villard
;
Julien Mancini
;
Pascale Saugier-Veber and Nicole Philip
刊名:American Journal of Medical Genetics Part A
出版年:2016
1
按检索点细分(2)
作者(2)
按出版年细分(2)
2016年(2)
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