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68
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna
Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Jo
anna
Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Skin testing and drug challenge outcomes in antibiotic-allergic patients with immediate-type hypersensitivity
作者:
Stephanie L.
Maw
hirt
;
DO
&lowast
;
;
Luz S. Fonacier
;
MD
&dagger
;
;
Rose Calixte
;
PhD
&Dagger
;
;
Mark Davis-Lorton
;
MD
&dagger
;
;
Marcella R. Aquino
;
MD
&dagger
;
;
maquino@winthrop.org
刊名:
Anna
ls of Allergy, Asthma & Immunology
出版年:2017
3.
Relapsing Acute Axonal Neuropathy in Hereditary Fructose Intolerance
作者:
Anna
Maitre
;
MBBS
;
Anna
Maw
;
MBBS
;
Uma Ramaswami
;
MBBS
;
MD
;
Sarah L. Morley
;
MBBS
;
PhD
;
sarah.morley@addenbrookes.nhs.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
hereditary fructose intolerance
;
motor neuropathy
;
relapsing neuropathy
刊名:Pediatric Neurology
出版年:2016
4.
Le syndrome de Prader-Willi : à propos de 2 cas
作者:
F. Elilie
Maw
a Ongoth
;
elilieongothfarel@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
(Dr)
;
S. Rouf (Dr)
;
H. Latrech (Pr)
刊名:
Anna
les d'Endocrinologie
出版年:2016
5.
New Brain Tumor Entities Emerge from Molecular Classification of CNS-PNETs
作者:
Dominik Sturm
1
;
2
;
3
;
89
;
Brent A. Orr
4
;
89
;
Umut H. Toprak
2
;
5
;
89
;
Volker Hovestadt
2
;
6
;
89
;
David T.W. Jones
1
;
2
;
David Capper
2
;
7
;
8
;
Martin Sill
2
;
9
;
Ivo Buchhalter
2
;
5
;
Paul A. Northcott
1
;
2
;
Irina Leis
7
;
Marina Ryzhova
10
;
Christian Koelsche
2
;
7
;
8
;
Elke Pfaff
1
;
2
;
3
;
Sariah J. Allen
4
;
Gnanaprakash Balasubramanian
2
;
11
;
Barbara C. Worst
1
;
2
;
3
;
Kristian W. Pajtler
1
;
2
;
Sebastian Brabetz
1
;
2
;
Pascal D. Johann
1
;
2
;
3
;
Felix Sahm
2
;
7
;
8
;
Jü
;
ri Reimand
12
;
13
;
Alan Mackay
14
;
Diana M. Carvalho
14
;
Marc Remke
15
;
Jo
anna
J. Phillips
16
;
17
;
18
;
Arie Perry
16
;
17
;
18
;
Cynthia Cowdrey
16
;
Rachid Drissi
19
;
Maryam Fouladi
19
;
Felice Giangaspero
20
;
21
;
Maria Łastowska
22
;
Wiesława Grajkowska
22
;
Wolfram Scheurlen
23
;
Torsten Pietsch
24
;
Christian Hagel
25
;
Johannes Gojo
26
;
27
;
Daniela Lö
;
tsch
27
;
Walter Berger
27
;
Irene Slavc
26
;
Christine Haberler
28
;
Anne Jouvet
29
;
30
;
Stefan Holm
31
;
Silvia Hofer
32
;
Marco Prinz
33
;
34
;
Catherine Keohane
35
;
Iris Fried
36
;
Christian
Maw
rin
37
;
David Scheie
38
;
Bret C. Mobley
39
;
Matthew J. Schniederjan
40
;
Mariarita Santi
41
;
Anna
M. Buccoliero
42
;
Sonika Dahiya
43
;
Christof M. Kramm
44
;
André
;
O. von Bueren
44
;
Katja von Hoff
45
;
Stefan Rutkowski
45
;
Christel Herold-Mende
46
;
Michael C. Frü
;
hwald
47
;
Till Milde
2
;
3
;
48
;
Martin Hasselblatt
49
;
Pieter Wesseling
50
;
51
;
Jochen Rö
;
ß
;
ler
52
;
Ulrich Schü
;
ller
53
;
54
;
Martin Ebinger
55
;
71
;
Jens Schittenhelm
56
;
71
;
Stephan Frank
57
;
Rainer Grobholz
58
;
Istvan Vajtai
59
;
Volkmar Hans
60
;
Reinhard Schneppenheim
45
;
Karel Zitterbart
61
;
V. Peter Collins
62
;
Eleonora Aronica
63
;
Pascale Varlet
64
;
Stephanie Puget
65
;
Christelle Dufour
66
;
Jacques Grill
66
;
Dominique Figarella-Branger
67
;
Marietta Wolter
68
;
69
;
Martin U. Schuhmann
70
;
71
;
Tarek Shalaby
72
;
Michael Grotzer
72
;
Timothy van Meter
73
;
Camelia-Maria Monoranu
74
;
75
;
Jö
;
rg Felsberg
68
;
69
;
Guido Reifenberger
68
;
69
;
Matija Snuderl
76
;
Lynn Ann Forrester
77
;
Jan Koster
78
;
Rogier Versteeg
78
;
Richard Volckmann
78
;
Peter van Sluis
78
;
Stephan Wolf
2
;
79
;
Tom Mikkelsen
80
;
Amar Gajjar
81
;
Kenneth Aldape
82
;
Andrew S. Moore
83
;
84
;
Michael D. Taylor
15
;
Chris Jones
14
;
Nada Jabado
85
;
Matthias A. Karajannis
86
;
Roland Eils
2
;
5
;
87
;
88
;
Matthias Schlesner
2
;
5
;
Peter Lichter
2
;
6
;
88
;
Andreas von Deimling
2
;
7
;
8
;
Stefan M. Pfister
1
;
2
;
3
;
David W. Ellison
4
;
90
;
Andrey Korshunov
2
;
7
;
8
;
90
;
Marcel Kool
1
;
2
;
90
;
m.kool@dkfz.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Cell
出版年:2016
6.
Puberté précoce vraie et sa variante physiologique : à propos de 3 cas au CHU Mohammed VI Oujda
作者:
F. Elilie
Maw
a Ongoth
;
elilieongothfarel@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
(Dr)
;
S. Farih (Dr)
;
H. Latrech (Pr)
刊名:
Anna
les d'Endocrinologie
出版年:2016
7.
Germinome du système nerveux central à triple localisation : à propos d’un cas
作者:
F. Elilie
Maw
a Ongoth
;
elilieongothfarel@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
(Dr)
;
E.H. Ichen (Dr)
;
H. Latrech (Pr)
刊名:
Anna
les d'Endocrinologie
出版年:2016
8.
Pathologies hypophysaires non adénomatoses : à propos de 3 cas au CHU Mohammed VI, Oujda
作者:
F. Elilie
Maw
a Ongoth
;
elilieongothfarel@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
(Dr)
;
F. Aziouaz (Dr)
;
H. Latrech (Pr)
刊名:
Anna
les d'Endocrinologie
出版年:2016
9.
Examining depression and quality of life in patients with Thalassemia in Sri Lanka
作者:
P. Beamish
1
;
P. Patel
1
;
T. da Silva
2
;
D. Kaushalya
3
;
A. Pre
maw
ardhena
3
;
S. Williams
3
;
A. Ravindran
2
刊名:
Anna
ls of Global Health
出版年:2016
10.
661 The Use of Probiotics for the Prevention of Clostridium difficile Infection (CDI) in Hospitalized Adults Receiving Antibiotics: A Systematic Review and Meta-Analysis
作者:
Nicole T. Shen
;
Lyubov L. Tmanova
;
Alejandro Pino
;
Kayley M. Ancy
;
Matthew S. Simon
;
Carl V. Crawford
;
Brian P. Bosworth
;
Anna
M.
Maw
刊名:Gastroenterology
出版年:2016
1
2
3
4
按检索点细分(39)
作者(10)
按出版年细分(39)
2027年及以后(1)
2017年(2)
2016年(11)
2013年(3)
2012年(1)
2011年(7)
2008年(1)
2007年(2)
2006年(3)
2005年(1)
2004年(1)
2003年(3)
2002年(1)
2000年(1)
2000年及以前(1)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
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