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1.
Ataluren : vue d’ensemble des résultats d’essai clinique dans la dystrophie musculaire de Duchenne résultant d’une mutation non sens (nmDMD)
作者:
Yann Pé
;
ré
;
on
1
;
michelle.parrish@pharmagenesis.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Brigitte
Chabrol
2
;
Thomas Voit
3
;
Teresa Girado
3
;
Armelle Magot
1
;
Sandra Mercier
1
;
Isabelle Desguerre
4
;
Pour le Comité
;
directeur de l&rsquo
;
é
;
tude DMD avec ataluren
关键词:
Ataluren
;
Nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy
;
Clinical trials
刊名:Revue Neurologique
出版年:2016
2.
Cognitive and adaptive evaluation of 21 consecutive patients with Dravet syndrome
作者:
Nathalie Villeneuve
;
Virginie Laguitton
;
Marine Viellard
;
Anne L茅pine
;
Brigitte
Chabrol
;
Charlotte Dravet
;
Mathieu Milh
关键词:
Dravet syndrome
;
Cognitive evaluation
;
Epilepsy
;
SCN1A
刊名:Epilepsy & Behavior
出版年:February, 2014
3.
Novel PTEN germline mutation in a family with mild phenotype: Difficulties in genetic counseling
作者:
Tiffany Busa
a
;
tiffany.busa@ap-hm.fr
;
Brigitte
Chabrol
b
;
brigitte
.
chabrol
@ap-hm.fr
;
Odile Perret
a
;
odile.perret@ap-hm.fr
;
Michel Longy
c
;
longy@bergonie.org
;
Nicole Philip
a
;
nicole.philip@ap-hm.fr
关键词:
CS
;
Cowden syndrome
;
BRRS
;
Bannayan&ndash
;
Riley&ndash
;
Ruvalcaba syndrome
;
PHTS
;
PTEN hamartoma tumor syndrome
;
ASD
;
Autism spectrum disorders
;
OFC
;
Occipito-frontal circumference
;
Brain CT
;
Brain computed tomography
;
DNA
;
Deoxyribose nucleic acid
;
EMMA
;
E
刊名:Gene
出版年:2013
4.
Phenotypic variation among seven members of one family with deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase
作者:
Ir¨¨ne Ceballos-Picot
;
Franck Aug¨¦
;
Rong Fu
;
Anne Olivier-B
;
ini
;
Julie Cahu
;
Brigitte
Chabrol
;
Bernard Aral
;
B¨¦reng¨¨re de Martinville
;
Jean-Paul Lecain
;
H.A. Jinnah
关键词:
Lesch&ndash
;
Nyhan disease
;
Variants
;
PRPP
;
Phenotype&ndash
;
genotype
;
HGprt
;
Molecular modeling
刊名:Molecular Genetics and Metabolism
出版年:2013
5.
Resistant Kawasaki Disease Treated with Anti-CD20
作者:
Emilie Sauvaget
;
MD
1
;
Bé
;
atrice Bonello
;
MD
2
;
Marion David
;
MD
1
;
Brigitte
Chabrol
;
MD
;
PhD
1
;
Jean-Christophe Dubus
;
MD
;
PhD
1
;
Emmanuelle Bosdure
;
MD
1
;
emmanuelle.bosdure@ap-hm.fr
关键词:
IL
;
Interleukin
;
IVIG
;
Intravenous immunoglobulin
;
KD
;
Kawasaki disease
;
TNF-¦Á
;
Tumor necrosis factor-alpha
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2012
6.
Diagnostic assessment and long-term follow-up of 13 patients with Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A dehydrogenase (VLCAD) deficiency
作者:
Pascal Laforê
t ;
Cé
;
cile Acquaviva-Bourdain
;
Odile Rigal
;
Michè
;
le Brivet
;
Isabelle Penisson-Besnier
;
Brigitte
Chabrol
;
Denys Chaigne
;
Odile Boespflug-Tanguy
;
Cé
;
cile Laroche
;
Anne-Lau
关键词:
Muscle lipidosis
;
Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A dehydrogenase
;
Fatty acid oxidation
;
Metabolic myopathy
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2009
7.
Retraction Notice to: VMA21 Deficiency Causes an Autophagic Myopathy by Compromising V-ATPase Activity and Lysosomal Acidification
作者:
Nivetha Ramach
;
ran
;
Iulia Munteanu
;
Peixiang Wang
;
Pauline Aubourg
;
Jennifer J. Rilstone
;
Nyrie Israelian
;
Taline Naranian
;
Paul Paroutis
;
Ray Guo
;
Zhi-Ping Ren
;
Ichizo Nishino
;
Brigitte
Chabrol
;
Jean
刊名:Cell
出版年:2010
8.
VMA21
作者:
Nivetha Ramach
;
ran
;
Iulia Munteanu
;
Peixiang Wang
;
Pauline Aubourg
;
Jennifer J. Rilstone
;
Nyrie Israelian
;
Taline Naranian
;
Paul Paroutis
;
Ray Guo
;
Zhi-Ping Ren
;
Ichizo Nishino
;
Brigitte
Chabrol
;
Jean
刊名:Cell
出版年:2009
9.
Intérêt de la biopsie musculaire dans l’exploration des hyperCKémies chroniques isolées
作者:
Carla Fern
;
ez
;
André
;
Maues De Paula
;
Dominique Figarella-Branger
;
Brigitte
Chabrol
;
Jean Pouget
;
Jean-Franç
;
ois Pellissier
关键词:
HyperCKemia
;
Creatine kinases
;
Muscle biopsy
;
Myopathy
;
Glycogen storage disease
;
Muscular dystrophy
;
Dystrophin
刊名:Revue du Rhumatisme
出版年:2008
10.
EMG gait analysis of peroneus longus (PL) and gastrocnemius medialis (GM) in hemiplegic cerebral palsy (CP) among young children: Premature activation during swing phase controlling the equines
作者:
Christophe Boulay
;
Vincent Pomero
;
S
;
rine Pagni
;
Elke Viehweger
;
Yann Glard
;
Brigitte
Chabrol
;
Jean-Luc Jouve
;
Gé
;
rard Bollini
;
Michel Jacquemier
刊名:Gait and Posture
出版年:2009
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2
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