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条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren
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1
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2
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Gavin Arno
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Sarah Hull
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Karyn Megy
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Detelina Grozeva
2
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Eleanor Dewhurst
1
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Samantha Malka
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Vincent Plagnol
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Christopher Penkett
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Kathleen Stirrups
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Roberta Rizzo
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Genevieve Wright
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Maria Bitner-Glindzicz
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Richard H. Scott
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Emma Clement
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Louise Allen
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Ruth Armstrong
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Angela F. Brady
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Robert E. MacLaren
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Elaine Murphy
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Elisabeth Rosser
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Dorothy A. Thompson
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Willem H. Ouwehand
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Anthony T. Moore
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NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
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Hana Alachkar
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Sonia Ali
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Louise Allen
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David
Allsup
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Gautum Ambegaonkar
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Ruth Armstrong
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Gavin Arno
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Sofie Ashford
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William Astle
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Antony Attwood
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Steve Austin
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Chiara Bacchelli
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Tamam Bakchoul
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Tadbir K. Bariana
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Helen Baxendale
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David
Bennett
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Claire Bethune
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Shahnaz Bibi
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Maria Bitner-Glindzicz
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Marta Bleda
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Harm Boggard
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Paula Bolton-Maggs
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Claire Booth
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Angie Brady
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Matthew Brown
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Michael Browning
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Christine Bryson
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Siobhan Burns
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Natalie Canham
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Mark Caulfield
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Patrick Chinnery
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Manali Chitre
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Emma Clement
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Naomi Clements-Brod
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Virginia Clowes
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Gerry Coghlan
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Peter Collins
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Nichola Cooper
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Amanda Creaser-Myers
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Rosa DaCosta
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Louise Daugherty
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Sophie Davies
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Minka De Vries
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Patrick Deegan
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Charu Deshpande
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Lisa Devlin
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Rainer Doffinger
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Natalie Dormand
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Elizabeth Drewe
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David
Edgar
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William Egner
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Wendy N. Erber
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Marie Erwood
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Tamara Everington
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Remi Favier
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Helen Firth
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Debra Fletcher
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Frances Flinter
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Amy Frary
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Kathleen Freson
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Bruce Furie
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Abigail Furnell
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Daniel Gale
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Alice Gardham
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Michael Gattens
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Neeti Ghali
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Pavandeep K. Ghataorhe
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Rohit Ghurye
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Simon Gibbs
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Kimberley Gilmour
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Paul Gissen
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Sarah Goddard
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Pavel Gordins
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Daniel Greene
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Alan Greenhalgh
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Andreas Greinacher
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Sofia Grigoriadou
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Detelina Grozeva
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Rosie Hague
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Matthias Haimel
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Csaba Halmagyi
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Tracey Hammerton
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Daniel Hart
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Grant Hayman
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Robert Henderson
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Yvonne Henskens
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Archana Herwadkar
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Simon Holden
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Muriel Holder
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Susan Holder
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Marc Humbert
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Fiona Kennedy
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Michael A. Laffan
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Michele P. Lambert
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Hana Lango Allen
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Claire Lentaigne
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Hilary Longhurst
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Robert MacLaren
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Elizabeth McDermott
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Deborah Whitehorn
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Lisa Willcocks
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Nigel Yeatman
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Patrick Yong
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Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American
J
ournal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Osteoinductive recombinant silk fusion proteins for bone regeneration
作者:
Nina Din
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1
;
Robyn Plowright
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Shun Zhou
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;
David
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David
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关键词:
Silk
;
Spider silk
;
Hydroxyapatite
;
Fusion proteins
;
Biomaterials
;
Calcification
刊名:Acta Biomaterialia
出版年:2017
3.
Maternal exposure to ambient air pollution and risk of early childhood cancers: A population-based study in Ontario, Canada
作者:
É
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ric Lavigne
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eric.lavigne@hc-sc.gc.ca
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Marc-André
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关键词:
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;
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;
acute lymphoid leukemia
;
AML
;
acute myeloid leukemia
;
NHL
;
non-Hodgkin lymphoma
刊名:Environment International
出版年:2017
4.
Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a “Kidney Disease: Improving Global Outcomes” (KDIGO) Controversies Conference
作者:
Raphael Schiffmann
1
;
raphael.schiffmann@baylorhealth.edu
;
Derralynn A. Hughes
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Gabor E. Linthorst
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Alberto Ortiz
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Michael L. West
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wanner_c@ukw.de
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Daniel G. Bichet
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M. Elliott
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Stephen Waldek
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关键词:
chronic kidney disease
;
enzyme replacement therapy
;
Fabry disease
;
Fabry nephropathy
;
standard of care
刊名:Kidney International
出版年:2017
5.
Assessment of the genetic variance of late-onset Alzheimer's disease
作者:
Perry
G. Ridge
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Kaitlyn B. Hoyt
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;
Kevin Boehme
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Shubhabrata Mukher
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Paul K. Crane
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Margaret A. Pericak-Vance
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Alzheimer's Disease Genetics Consortium (ADGC)
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Perrie M. Adams
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Marilyn S. Albert
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Roger L. Albin
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Liana G. Apostolova
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Steven E. Arnold
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Robert C. Barber
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Sandra Barral
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Gary W. Beecham
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A. Bennett
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Eileen H. Bigio
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Deborah Blacker
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Bradley F. Boeve
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Laura B. Cantwell
;
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Chris S. Carlson
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Cynthia M. Carlsson
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Regina M. Carney
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Minerva M. Carrasquillo
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Steven L. Carroll
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Helena C. Chui
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G. Clark
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J
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Paul K. Crane
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David
H. Cribbs
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Elizabeth A. Crocco
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Carlos Cruchaga
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Philip L. De
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F. Yesim Demirci
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Malcolm Dick
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Dennis W. Dickson
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Rachelle S. Doody
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Denis A. Evans
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Martin R. Farlow
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Matthew P. Frosch
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Douglas R. Galasko
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Daniel H. Geschwind
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Bernardino Ghetti
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Alison M. Goate
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Neill R. Graff-Radford
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Robert C. Green
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Ronald L. Hamilton
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Ryan M. Huebinger
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Christine M. Hulette
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Brian W. Kunkle
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Frank M. LaFerla
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Allan I. Levey
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Andrew P. Lieberman
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Richard B. Lipton
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Oscar L. Lopez
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Kathryn L. Lunetta
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Constantine G. Lyketsos
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Wendy
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Daniel C. Marson
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Eden R. Martin
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Deborah C. Mash
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Eliezer Masliah
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Wayne C. McCormick
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Susan M. McCurry
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Andrew N. Mc
David
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Ann C. McKee
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Marsel Mesulam
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Bruce L. Miller
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Carol A. Miller
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Vernon S. Pankratz
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Amanda Partch
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Henry L. Paulson
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Ronald C. Petersen
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Aimee Pierce
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Wayne W. Poon
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Eric M. Reiman
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Barry Reisberg
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Christiane Reitz
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Erik D. Roberson
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Roger N. Rosenberg
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Donald R. Royall
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Mark A. Sager
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Robert A. Stern
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Russell H. Swerdlow
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Rudolph E. Tanzi
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Kathleen A. Welsh-Bohmer
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Randall L. Wolt
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Clinton B. Wright
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Steven G. Younkin
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Chang-En Yu
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关键词:
Alzheimer's disease
;
Genetics
;
Genetic variance
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2016
6.
Rare variants in SQSTM1 and VCP genes and risk of sporadic inclusion body myositis
作者:
Qiang Gang
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;
J
ames B. Lilleker
;
J
anine Lamb
;
Hazel Platt
;
Robert G. Cooper
;
J
ames A.L. Miller
;
Mark Roberts
;
Elizabeth Househam
;
David
Hilton
;
Aditya Shivane
;
Amy Bartlett
;
J
ohn T. Kissel
;
Heidi Runk
;
Matthew Wicklund
;
David
S. Saperstein
;
Lynette R. McKinney
关键词:
Sporadic inclusion body myositis
;
sIBM
;
SQSTM1
;
VCP
;
Genetic risk factor
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2016
7.
Efficacy of Low-Dose Buspirone for Restricted and Repetitive Behavior in Young Children with Autism Spectrum Disorder: A Randomized Trial
作者:
Diane C. Chugani
;
PhD
1
;
2
;
Diane.Chugani@nemours.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Harry T. Chugani
;
MD
1
;
2
;
3
;
Max Wiznitzer
;
MD
4
;
Sumit Parikh
;
MD
5
;
Patricia A. Evans
;
MD
;
PhD
6
;
Robin L. Hansen
;
MD
7
;
Ruth Nass
;
MD
8
;
9
;
J
ames J. Janisse
;
PhD
10
;
Pamela Dixon-Thomas
;
PhD
1
;
Michael Behen
;
PhD
1
;
2
;
Robert Rothermel
;
PhD
11
;
J
acqueline S. Parker
;
BSc
1
;
2
;
A
j
ay Kumar
;
MD
;
PhD
1
;
2
;
3
;
12
;
Otto Muzik
;
PhD
1
;
2
;
3
;
12
;
David
J
. Edwards
;
PharmD
13
;
Deborah Hirtz
;
MD
14
;
on behalf of the Autism Center of Excellence Network
&lowast
;
;
Huiyuan
J
iang
;
MD
;
Lalitha Sivaswamy
;
MD
;
Ginger Steinhilber
;
RN
;
Kristin Kennedy
;
RN
;
Kathy Pawlik
;
CNP
;
Ruth Roeder
;
PNP
;
Monica Malian
;
Hailey Turner
;
Amira Hanna
;
J
amie Katusin
;
Deanna Supula
;
RN
;
Stacey Halverson
;
William Guy
;
Nore G
j
ola
j
;
Thomas Mangner
;
PhD
;
Pulak Chakraborty
;
PhD
;
Angela Wigeluk
;
Gregory Patterson
;
Andrew Mosqueda
;
Melissa Burkett
;
Anna DeBoard
;
RN
;
J
ane Cornett
;
RN
;
Mei-li Lee
;
Xin Lu
;
Catherine Germain
;
Marianne Ma
j
kowski
;
DO
;
Beth French
;
PNP
;
Amy Stolinski
;
Suzi Naguib
;
PhD
;
Courtney Wolfe-Christensen
;
PhD
;
Sara Taylor
;
J
amal Ameli
;
J
ulie Kemp McQueeney
;
Michelle Rubinlicht
;
Bethany Gorka
;
Erin Zacharski
;
J
effrey L. Blumer
;
PhD
;
MD
;
Kathleen Maxwell
;
RN
;
Catherine Tasi
;
RN
;
Philip Toltzis
;
MD
;
J
olee Kalic
;
RN
;
Dianne Morus
;
RRT
;
J
any Paulett
;
Bonnie Rosolowski
;
RRT
;
Michael Banchy
;
RPh
;
Kathryn Westlake
;
RPh
;
Barbara Calabro
;
CCRP
;
Carol Tacket
;
CCRP
;
Ina Adkins
;
RN
;
Kenneth Buchheit
;
RN
;
Kathryn Hepper
;
RN
;
David
Speicher
;
MD
;
Susan Bergant
;
RN
;
J
ennifer Haky
;
Mary Beth Frohnapfel
;
RN
;
Cindy Schaefer
;
RN
;
Allison Browning
;
Roberta Bauer
;
MD
;
Rebecca Embacher
;
J
ulie Knapp
;
PhD
;
Stephanie Levy
;
Diane Davies
;
Donna Lach
;
J
ohn Petrich
;
Rph
;
MS
;
Sharon Kreischer
;
Patty Blubaugh
;
Mary Ann Morris
;
Carolyn Garver
;
Mariam Andersen
;
Meredith Greene
;
Amanda Richards
;
Maria Rocha
;
Ruth Merryman
;
Saila
j
a Golla
;
MD
;
Alan Lorenzen
;
J
ulie Long Sherrod
;
Paulette
Perry
man
;
Kara Lorduy
;
Kathleen Angkustsiri
;
MD
;
Lauren Back Plumer
;
MD
;
Mary
J
acena Siy Leigh
;
MD
;
Susan C. Bacalman
;
MSW
;
MD
;
Dorcas Liriano Roa
;
PhD
;
Kushma Govindappa
;
MD
;
Gayatri Maha
j
an
;
MD
;
Erika Bickel
;
Norman Brule
;
Emma Hare
;
Nadir Sarwary
;
Dominique Cargill
;
J
oyce Lee
;
Smiley Hom
;
Dennis Steindorf
;
Mandy Pietrykowski
;
Kindra Root
;
Sarah Coffey
;
Elise Phelps Hanzel
;
PhD
;
Adriana Santana
;
Clara Ramirez
;
Stefanie Berci
;
Nielsen Gabriel
;
Glenn Hirsch
;
MD
;
Elizabeth Roberts
;
PsyD
;
Amanda Zwilling
;
Resham Gellatly
;
Dana Levy
;
PsyD
;
Sandi Lee
;
RPh
;
J
ennifer Rodman
;
Amira Hanna
;
Nora Oberfield
;
Susan Friedland
;
Catherine Lord
;
PhD
;
Rene Kozloff
;
RN
;
PhD
;
Celeste Crouse
;
Stephanie Millen
;
Alex
J
. Coí
;
mbre
;
BA
;
MPS
;
CCRA
;
Kelly L. McCarter
;
MA
;
LPC MHSP
;
David
Posey
;
MD
关键词:
1-PP
;
1-pyrimidylpiperazine
;
ABC
;
Aberrant Behavior Checklist
;
ADI-R
;
Autism Diagnostic Interview-Revised
;
ADOS
;
Autism Diagnostic Observation Schedule
;
ADOS-CTS
;
Autism Diagnostic Observation Schedule Composite Total Score
;
ADOS-RRB
;
ADOS Restricted and Repetitive Behavior
;
ADOS-SA
;
Autism Diagnostic Observation Schedule Social Affect
;
AMT
;
α[11C]methyl-L-tryptophan
;
ASD
;
Autism spectrum disorder
;
PET
;
Positron emission tomography
;
RBS
;
Repetitive Behaviors Scale-Revised
;
SUV
;
Standard uptake v
刊名:The
J
ournal of Pediatrics
出版年:2016
8.
ABCA7 p.G215S as potential protective factor for Alzheimer's disease
作者:
Celeste Sassi
a
;
b
;
c
;
d
;
Michael A. Nalls
b
;
Perry
G. Ridge
e
;
J
esse R. Gibbs
b
;
J
inhui Ding
b
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Michelle K. Lupton
f
;
g
;
Claire Troakes
f
;
Katie Lunnon
f
;
h
;
Safa Al-Sarra
j
f
;
Kristelle S. Brown
i
;
Christopher Medway
i
;
Naomi Clement
i
;
J
enny Lord
i
;
J
ames Turton
i
;
J
ose Bras
a
;
Maria R. Almeida
j
;
ARUK Consortium
1
;
Peter Passmore
;
David
Craig
;
J
anet Johnston
;
Bernadette McGuinness
;
Stephen Todd
;
Reinhard Heun
;
Heike Kö
;
lsch
;
Patrick G. Kehoe
;
Emma R.L.C. Vardy
;
Nigel M. Hooper
;
David
M. Mann
;
Stuart Pickering-Brown
;
Kristelle Brown
;
J
ames Lowe
;
Kevin Morgan
;
A.
David
Smith
;
Gordon Wilcock
;
Donald Warden
;
Clive Holmes
关键词:
Alzheimer's disease (AD)
;
Genome-wide association studies (GWASs)
;
ABCA7
;
Whole exome sequencing (WES)
;
Whole genome sequencing (WGS)
;
Protective variant
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2016
9.
Australian Brain Alliance
作者:
Australian Brain Alliance Steering Committee
;
;
richards@uq.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
Linda R. Richards
;
Patricia T. Michie
;
David
R. Badcock
;
Perry
F. Bartlett
;
J
ohn M. Bekkers
;
J
ames A. Bourne
;
Anne Castles
;
Gary F. Egan
;
Alex Fornito
;
Anthony
J
. Hannan
;
Ian B. Hickie
;
J
ason B. Mattingley
;
Peter R. Schofield
;
David
H.K. Shum
;
Greg
J
. Stuart
;
J
ames C. Vickers
;
Bryce Vissel
关键词:
Australia
;
brain initiative
;
healthy brains
;
learning
;
neurotechnology
;
brain-inspired computing
;
machine learning
;
education
;
new industries
;
health
刊名:Neuron
出版年:2016
10.
Tamm Review: Management of mixed-severity fire regime forests in Oregon, Washington, and Northern California
作者:
Paul F. Hessburg
a
;
phessburg@fs.fed.us" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Thomas A. Spies
b
;
tspies@fs.fed.us" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
David
A.
Perry
c
;
dave_
perry
38@msn.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Carl N. Skinner
d
;
rxfuego@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Alan H. Taylor
e
;
aht1@psu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Peter M. Brown
f
;
pmb@rmtrr.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Scott L. Stephens
g
;
sstephens@berkeley.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Andrew
J
. Larson
h
;
a.larson@umontana.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Derek
J
. Churchill
i
;
derekch@u.washington.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Nicholas A. Povak
j
;
npovak@fs.fed.us" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Peter H. Singleton
j
;
psingleton@fs.fed.us" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Brenda McComb
c
;
Brenda.McComb@oregonstate.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
William
J
. Zielinski
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;
bzielinski@fs.fed.us" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Brandon M. Collins
l
;
bmcollins@fs.fed.us" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
R. Brion Salter
j
;
bsalter@fs.fed.us" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
J
ohn J. Keane
m
;
j
keane@fs.fed.us" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
J
erry F. Franklin
i
;
j
ff@u.washington.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Greg Riegel
n
;
griegel@fs.fed.us" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Forest resilience
;
Resistance
;
Climate change
;
Multi-scale heterogeneity
;
Patch size distributions
;
Topographic controls
;
Early successional habitats
刊名:Forest Ecology and Management
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(439)
题名(1)
作者(419)
文摘(4)
按出版年细分(439)
2027年及以后(9)
2017年(4)
2016年(23)
2015年(6)
2014年(1)
2013年(20)
2012年(17)
2011年(20)
2010年(31)
2009年(31)
2008年(27)
2007年(22)
2006年(36)
2005年(11)
2004年(13)
2003年(18)
2002年(16)
2001年(16)
2000年(22)
2000年及以前(96)
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