设为首页
收藏本站
网站地图
|
English
|
公务邮箱
About the library
Background
History
Leadership
Organization
Readers' Guide
Opening Hours
Collections
Help Via Email
Publications
Electronic Information Resources
常用资源
电子图书
期刊论文
学位会议
外文资源
特色专题
内部出版物
Wiley电子期刊(1)
NATURE电子期刊(1)
Elsevier电子期刊(11)
在“
Elsevier电子期刊
”中,
命中:
11
条,耗时:小于0.01 秒
在所有数据库中总计命中:
13
条
1.
Com
p
rehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
p>1
p>
p>
;
p>
p>2
p>
p>
;
p>
p>18
p>
;
Gavin Arno
p>2
p>
p>
;
p>
p>3
p>
p>
;
p>
p>4
p>
p>
;
p>
p>18
p>
;
Marie Erwood
p>1
p>
p>
;
p>
p>2
p>
;
Jonathan Ste
p
hens
p>1
p>
p>
;
p>
p>2
p>
;
Alba Sanchis-Juan
p>1
p>
p>
;
p>
p>2
p>
;
Sarah Hull
p>3
p>
p>
;
p>
p>4
p>
;
Karyn Megy
p>1
p>
p>
;
p>
p>2
p>
;
Detelina Grozeva
p>2
p>
p>
;
p>
p>5
p>
;
Eleanor Dewhurst
p>1
p>
p>
;
p>
p>2
p>
;
Samantha Malka
p>3
p>
p>
;
p>
p>4
p>
;
Vincent
P
lagnol
p>6
p>
;
Christo
p
her Penkett
p>1
p>
p>
;
p>
p>2
p>
;
Kathleen Stirru
p
s
p>1
p>
p>
;
p>
p>2
p>
;
Roberta Rizzo
p>4
p>
;
Genevieve Wright
p>4
p>
;
Dragana Josifova
p>2
p>
p>
;
p>
p>7
p>
;
Maria Bitner-Glindzicz
p>2
p>
p>
;
p>
p>8
p>
;
Richard H. Scott
p>2
p>
p>
;
p>
p>9
p>
;
Emma Clement
p>2
p>
p>
;
p>
p>10
p>
;
Louise Allen
p>2
p>
p>
;
p>
p>11
p>
;
Ruth Armstrong
p>2
p>
p>
;
p>
p>12
p>
;
Angela F. Brady
p>2
p>
p>
;
p>
p>13
p>
;
Jenny Carmichael
p>2
p>
p>
;
p>
p>12
p>
;
Manali Chitre
p>2
p>
p>
;
p>
p>12
p>
;
Robert H.H. Henderson
p>2
p>
p>
;
p>
p>4
p>
p>
;
p>
p>10
p>
;
Jane Hurst
p>2
p>
p>
;
p>
p>10
p>
;
Robert E. MacLaren
p>2
p>
p>
;
p>
p>4
p>
p>
;
p>
p>14
p>
;
Elaine Mur
p
hy
p>2
p>
p>
;
p>
p>15
p>
;
Joan
P
aterson
p>2
p>
p>
;
p>
p>12
p>
;
Elisabeth Rosser
p>2
p>
p>
;
p>
p>10
p>
;
Dorothy A. Thom
p
son
p>2
p>
p>
;
p>
p>16
p>
;
Emma Wakeling
p>2
p>
p>
;
p>
p>13
p>
;
Willem H. Ouwehand
p>1
p>
p>
;
p>
p>2
p>
;
Michel Michaelides
p>2
p>
p>
;
p>
p>3
p>
p>
;
p>
p>4
p>
;
Anthony T. Moore
p>2
p>
p>
;
p>
p>3
p>
p>
;
p>
p>4
p>
p>
;
p>
p>17
p>
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsu
p
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
P
aula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
P
aul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth
Chalmers
;
Anita Chandra
;
P
atrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
P
eter Collins
;
Nichola Coo
p
er
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
So
p
hie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
P
atrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Desh
p
ande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth
Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
P
avandee
p
K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
P
aul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
P
avel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinna
p
ola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne
Henske
ns
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Ste
p
hen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
P
eter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Dee
p
a Krishnakumar
;
Taco W. Kuij
p
ers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele
P
. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Ma
p
eta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth
McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Mur
p
hy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
P
aquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia
P
a
p
adia
;
Soo-Mi
P
ark
;
Alasdair
P
arker
;
John
P
asi
;
Chris
P
atch
;
Joan
P
aterson
;
Jeanette
P
ayne
;
Andrew
P
eacock
;
Kathelijne
P
eerlinck
;
Christo
p
her J. Penkett
;
Joanna
P
e
p
ke-Zaba
;
David J.
P
erry
;
Val
P
ollock
;
Gary
P
olwarth
;
Mark
P
onsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christo
p
her J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shi
p
ley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Siva
p
alaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Sta
p
les
;
Hans Stauss
;
P
enelo
p
e Stein
;
Jonathan Ste
p
hens
;
Kathleen Stirru
p
s
;
So
p
hie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Cam
p
bell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thom
p
son
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
P
atrick Yong
;
Tim Young
;
P
ing Yu
关键词:
retinal dystro
p
hy
;
whole-genome sequence
;
co
p
y-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Mechanisms of
p
ulmonary cyst
p
athogenesis in Birt-Hogg-Dube syndrome: The stretch hy
p
othesis
作者:
John C. Kennedy
;
Damir Khabibullin
;
Elizabeth
P
.
Henske
p>
;
p>
p>e
henske
@
p
artners.org" class="auth_mail" title="E-mail the corres
p
onding author
p>
关键词:
Birt&ndash
;
Hogg&ndash
;
Dube
;
Lung cysts
;
P
neumothorax
;
Folliculin
;
Cell&ndash
;
cell adhesion
;
Stretch
刊名:Seminars in Cell & Develo
p
mental Biology
出版年:2016
3.
Advances and Future Directions for Tuberous Sclerosis Com
p
lex Research: Recommendations From the 2015 Strategic Planning Conference
作者:
Mustafa Sahin
;
MD
;
P
hD
p>a
p>
p>
;
p>
p>mustafa.sahin@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corres
p
onding author
p>
;
Elizabeth
P
.
Henske
;
MD
p>b
p>
;
Brendan D. Manning
;
P
hD
p>c
p>
;
Kevin C. Ess
;
MD
;
P
hD
p>d
p>
;
John J. Bissler
;
MD
p>e
p>
;
Eric Klann
;
P
hD
p>f
p>
;
David J. Kwiatkowski
;
MD
;
P
hD
p>b
p>
;
Steven L. Roberds
;
P
hD
p>g
p>
;
Alcino J. Silva
;
P
hD
p>h
p>
;
Coryse St. Hillaire-Clarke
;
P
hD
p>i
p>
;
Lisa R. Young
;
MD
p>j
p>
p>
;
p>
p>k
p>
;
Mark Zervas
;
P
hD
p>l
p>
;
Laura A. Mamounas
;
P
hD
p>i
p>
p>
;
p>
p>mamounas@ninds.nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corres
p
onding author
p>
;
on behalf of the Tuberous Sclerosis Com
p
lex Working Grou
p
to U
p
date the Research PlanJohn Blenis
;
P
hD
p>m
p>
;
Thomas N. Darling
;
MD
;
P
hD
p>n
p>
;
Vera
P
. Krymskaya
;
P
hD
;
MBA
p>o
p>
;
Joel Moss
;
MD
;
P
hD
p>
p
p>
;
Elahna
P
aul
;
MD
;
P
hD
p>q
p>
;
Mario
P
ende
;
P
hD
p>r
p>
p>
;
p>
p>s
p>
p>
;
p>
p>t
p>
p>
;
p>
p>u
p>
p>
;
p>
p>v
p>
p>
;
p>
p>w
p>
;
Minkyung H. Song
;
P
hD
p>x
p>
;
Andrew J. Wagner
;
MD
;
P
hD
p>y
p>
;
Anna W. Byars
;
P
hD
p>z
p>
;
Diane C. Chugani
;
P
hD
p>aa
p>
;
Gabriella D'Arcangelo
;
P
hD
p>bb
p>
;
P
etrus J. de Vries
;
MD
p>cc
p>
;
Michael J. Gambello
;
MD
;
P
hD
p>dd
p>
;
Wendy B. Macklin
;
P
hD
p>ee
p>
;
Charles A. Nelson
;
P
hD
p>ff
p>
p>
;
p>
p>gg
p>
;
E. Martina Bebin
;
MD
;
M
P
A
p>hh
p>
;
P
eter B. Crino
;
MD
;
P
hD
p>ii
p>
;
David Franz
;
MD
p>jj
p>
;
Brandy E. Fureman
;
P
hD
p>kk
p>
;
Henrik Klitgaard
;
P
hD
p>ll
p>
;
Darcy Krueger
;
MD
;
P
hD
p>mm
p>
;
Elizabeth
Thiele
;
MD
;
P
hD
p>nn
p>
;
Howard L. Weiner
;
MD
p>oo
p>
;
Michael Wong
;
MD
;
P
hD
p>
pp
p>
;
Joyce Y. Wu
;
MD
p>qq
p>
;
Karen Cichowski
;
P
hD
p>rr
p>
p>
;
p>
p>ss
p>
p>
;
p>
p>tt
p>
;
Channing Der
;
P
hD
p>uu
p>
;
Leon O. Mur
p
hy
;
P
hD
p>vv
p>
;
Mark Nellist
;
P
hD
p>ww
p>
;
Ho
p
e Northru
p
;
MD
p>xx
p>
;
Norbert
P
errimon
;
P
hD
p>yy
p>
;
Kari Luther Rosbeck
p>zz
p>
;
Reuben J. Shaw
;
P
hD
p>aaa
p>
;
Cara Long
;
P
hD
p>bbb
p>
;
Heather Rieff
;
P
hD
p>ccc
p>
刊名:
P
ediatric Neurology
出版年:2016
4.
Multilevel Genomics-Based Taxonomy of Renal Cell Carcinoma
作者:
Fengju Chen
p>1
p>
p>
;
p>
p>29
p>
;
Yiqun Zhang
p>1
p>
p>
;
p>
p>29
p>
;
Yasin Şenbabaoğlu
p>2
p>
;
Giovanni Ciriello
p>3
p>
;
Lixing Yang
p>4
p>
;
Ed Reznik
p>2
p>
;
Brian Shuch
p>5
p>
;
Goran Micevic
p>6
p>
p>
;
p>
p>7
p>
;
Guillermo De Velasco
p>8
p>
;
Eve Shinbrot
p>9
p>
;
Michael S. Noble
p>10
p>
;
Yiling Lu
p>11
p>
;
Kyle R. Covington
p>9
p>
;
Liu Xi
p>9
p>
;
Jennifer A. Drummond
p>9
p>
;
Donna Muzny
p>9
p>
;
Hyojin Kang
p>12
p>
;
Junehawk Lee
p>12
p>
p>
;
p>
p>13
p>
;
P
heroze Tamboli
p>14
p>
;
Victor Reuter
p>15
p>
;
Carl Simon Shelley
p>16
p>
;
Benny A. Kai
pp
arettu
p>1
p>
p>
;
p>
p>17
p>
;
Donald
P
. Bottaro
p>18
p>
;
Andrew K. Godwin
p>19
p>
;
Richard A. Gibbs
p>9
p>
p>
;
p>
p>17
p>
;
Gad Getz
p>10
p>
p>
;
p>
p>20
p>
;
Raju Kucherla
p
ati
p>21
p>
p>
;
p>
p>22
p>
;
P
eter J. Park
p>4
p>
;
Chris Sander
p>2
p>
;
Elizabeth
P
.
Henske
p>10
p>
p>
;
p>
p>22
p>
;
Jane H. Zhou
p>23
p>
;
David J. Kwiatkowski
p>10
p>
p>
;
p>
p>22
p>
;
Thai H. Ho
p>24
p>
;
Toni K. Choueiri
p>8
p>
;
James J. Hsieh
p>25
p>
;
Rehan Akbani
p>26
p>
;
Gordon B. Mills
p>11
p>
;
A. Ari Hakimi
p>27
p>
;
David A. Wheeler
p>9
p>
p>
;
p>
p>17
p>
;
Chad J. Creighton
p>1
p>
p>
;
p>
p>9
p>
p>
;
p>
p>26
p>
p>
;
p>
p>28
p>
p>
;
p>
p>creighto@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corres
p
onding author
p>
刊名:Cell Re
p
orts
出版年:2016
5.
The mTORC1
P
athway Stimulates Glutamine Metabolism and Cell Proliferation by Re
p
ressing SIRT4
作者:
Alfred Csibi
p>1
p>
;
Sarah-Maria Fendt
p>2
p>
p>
;
p>
p>6
p>
;
Chenggang Li
p>3
p>
p>
;
p>
p>5
p>
;
George
P
oulogiannis
p>4
p>
p>
;
p>
p>5
p>
;
Andrew Y. Choo
p>1
p>
;
Douglas J. Cha
p
ski
p>1
p>
;
Seung Min Jeong
p>1
p>
;
Jamie M. Dem
p
sey
p>1
p>
;
Andrey
P
arkhitko
p>3
p>
;
Tasha Morrison
p>3
p>
;
Elizabeth
P
.
Henske
p>3
p>
;
Marcia C. Haigis
p>1
p>
;
Lewis C. Cantley
p>4
p>
;
Gregory Ste
p
hano
p
oulos
p>2
p>
;
Jane Yu
p>3
p>
;
John Blenis
p>1
p>
p>
;
p>
p>john_blenis@hms.harvard.edu
p>
刊名:Cell
出版年:2013
6.
HEF1-De
p
endent Aurora A Activation Induces Disassembly of the Primary Cilium
作者:
Elena N.
P
ugacheva
;
S
;
ra A. Jablonski
;
Tiffiney R. Hartman
;
Elizabeth
P
.
Henske
;
Erica A. Golemis
关键词:
CELLBIO
;
CELLCYCLE
;
SIGNALING
刊名:Cell
出版年:2007
7.
Mutation in TSC2 and activation of mammalian target of ra
p
amycin signalling
p
athway in renal angiomyoli
p
oma
作者:
El-Hashemite
;
Nisreen
;
Zhang
;
Hongbing
;
Henske
;
Elizabeth
P
;
Kwiatkowski
;
David J
刊名:The Lancet
出版年:2003
8.
Tuberous sclerosis-associated lesions of the kidney, brain, and skin are angiogenic neo
p
lasms
作者:
Jack L. Arbiser
;
Daniel Brat
;
Steve Hunter
;
Jeanine D'Armiento
;
Elizabeth
P
.
Henske
;
Zoya K. Arbiser
;
Xianhe Bai
;
Gerald Goldberg
;
Cynthia Cohen
;
Sharon W. Weiss
刊名:Journal of the American Academy of Dermatology
出版年:2002
9.
Renal angiomyoli
p
omas, cysts, and cancer in tuberous sclerosis com
p
lex
作者:
Hartmut
P
.H. Neumann
;
Georg Schwarzko
p
f
;
Elizabeth
P
etri
Henske
关键词:
autism treatment
;
language disorder
;
cholinergic
;
glutamate
;
behavioral disorder
;
alternative thera
p
ies
刊名:Seminars in
P
ediatric Neurology
出版年:1998
10.
Evidence That Lym
p
hangiomyomatosis Is Caused by TSC2 Mutations: Chromosome 16
p
13 Loss of Heterozygosity in Angiomyoli
p
omas and Lym
p
h Nodes from Women with Lym
p
hangiomyomatosis
作者:
Teresa A. Smolarek
;
Lisa L. Wessner
;
Francis X. McCormack
;
Johanna C. Mylet
;
Anil G. Menon
;
Elizabeth
P
etri
Henske
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:1998
1
2
按检索点细分(11)
作者(11)
按出版年细分(11)
2017年(1)
2016年(3)
2013年(1)
2007年(1)
2003年(1)
2002年(1)
2000年及以前(3)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
For exchange or info please contact us via
email
.