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314
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
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2
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18
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Gavin Arno
2
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3
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4
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Marie Erwood
1
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Jonathan
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Alba Sanchis-Juan
1
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Sarah Hull
3
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Karyn Megy
1
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Detelina Grozeva
2
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Eleanor Dewhur
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1
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Samantha Malka
3
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Vincent Plagnol
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Chri
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2
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Kathleen
St
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Roberta Rizzo
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Genevieve Wright
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Dragana Josifova
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Maria Bitner-Glindzicz
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Richard H. Scott
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Emma Clement
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Louise Allen
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Ruth Arm
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rong
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Angela F. Brady
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Jenny Carmichael
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Manali Chitre
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Robert H.H. Henderson
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Jane Hur
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Robert E. MacLaren
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Elaine Murphy
2
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Joan Paterson
2
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Elisabeth Rosser
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Dorothy A. Thompson
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Emma Wakeling
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Willem H. Ouwehand
1
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Michel Michaelides
2
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Anthony T. Moore
2
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4
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NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
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Hana Alachkar
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Sonia Ali
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Louise Allen
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David Allsup
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Gautum Ambegaonkar
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Julie Anderson
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Richard Antrobus
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Ruth Arm
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Gavin Arno
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Gururaj Arumugakani
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Sofie Ashford
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William A
st
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Antony Attwood
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St
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st
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Chiara Bacchelli
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Tamam Bakchoul
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Tadbir K. Bariana
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Helen Baxendale
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David Bennett
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Claire Bethune
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Shahnaz Bibi
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Maria Bitner-Glindzicz
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Marta Bleda
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Harm Boggard
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Paula Bolton-Maggs
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Claire Booth
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John
R. Bradley
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Angie Brady
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Matthew Brown
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Michael Browning
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Chri
st
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Siobhan Burns
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Paul Calleja
;
Natalie Canham
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Jenny Carmichael
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Keren Carss
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Mark Caulfield
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Elizabeth Chalmers
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Anita Chandra
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Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
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Colin Church
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Emma Clement
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Naomi Clements-Brod
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Virginia Clowes
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Gerry Coghlan
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Peter Collins
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Nichola Cooper
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Amanda Creaser-Myers
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Rosa DaCo
st
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Louise Daugherty
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Sophie Davies
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John
Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
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Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhur
st
;
Rainer Doffinger
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Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
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Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
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Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
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Frances Flinter
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James C. Fox
;
Amy Frary
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Kathleen Freson
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Bruce Furie
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Abigail Furnell
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Daniel Gale
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Alice Gardham
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Michael Gattens
;
Neeti Ghali
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Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
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Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
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Paul Gissen
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Sarah Goddard
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Keith Gomez
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Pavel Gordins
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St
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Daniel Greene
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Alan Greenhalgh
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Andreas Greinacher
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Sofia Grigoriadou
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Detelina Grozeva
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Scott Hackett
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Charaka Hadinnapola
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Rosie Hague
;
Matthias Haimel
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Csaba Halmagyi
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Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
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Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
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Anke Hensiek
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Yvonne Henskens
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Archana Herwadkar
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Simon Holden
;
Muriel Holder
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Susan Holder
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Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
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Jane Hur
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Roger James
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St
ephen Jolles
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Dragana Josifova
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Rashid Kazmi
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David Keeling
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Peter Kelleher
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Anne M. Kelly
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Fiona Kennedy
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David Kiely
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Nathalie King
st
on
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Ania Koziell
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Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
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Manju Kurian
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Michael A. Laffan
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Michele P. Lambert
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Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
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Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
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Rachel Linger
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Hilary Longhur
st
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Lorena Lorenzo
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Rajiv Machado
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Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
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Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
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Mary Mathias
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Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
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St
uart Meacham
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Sharon Meehan
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Karyn Megy
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Sarju Mehta
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Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
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Anthony Moore
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Nicholas
Morrell
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Andrew Mumford
;
Sai Murng
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Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
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Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
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Eric Oksenhendler
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Willem H. Ouwehand
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Sofia Papadia
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Soo-Mi Park
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Alasdair Parker
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John
Pasi
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Chris Patch
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Joan Paterson
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Jeanette Payne
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Andrew Peacock
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Kathelijne Peerlinck
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Joanna Pepke-Zaba
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David J. Perry
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Val Pollock
;
Gary Polwarth
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Mark Ponsford
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Waseem Qasim
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Isabella Quinti
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Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
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st
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Evan Reid
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Chri
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Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
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Alba Sanchis-Juan
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Richard Sandford
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Saikat Santra
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Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
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Suranjith Seneviratne
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Carrock Sewell
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Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
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Laura Southgate
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Simon
St
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Emily
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Penelope
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Jonathan
St
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Kathleen
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Sophie
St
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Jay Suntharalingam
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Kate Talks
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Yvonne Tan
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Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
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Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
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Chris Van Geet
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Marijke Veltman
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Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
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Emma Wakeling
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Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
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Hugh Watkins
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Andrew Web
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Sarah We
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John
Wharton
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Deborah Whitehorn
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Martin Wilkins
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Lisa Willcocks
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Catherine Williamson
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Geoffrey Woods
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John
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Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dy
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rophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
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13
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Elizabeth Burke
4
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John
G. Pappas
5
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Jill A. Rosenfeld
6
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Alexandra J. McCarty
3
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4
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3
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Camilo Toro
3
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Cynthia Tifft
3
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4
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6
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Nicholas
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;
Coral G. Warr
9
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Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
Chri
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opher J. Adams
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Mercedes E. Alejandro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonathan A. Bern
st
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David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
;
Mariska Davids
;
Jyoti G. Dayal
;
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eban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
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Dan C. Dorset
;
David D. Draper
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Annika M. Dries
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David J. Eck
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Lisa T. Emrick
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Paul G. Fisher
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Trevor S. Frisby
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William A. Gahl
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Valerie Gartner
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Rena A. Godfrey
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Gretchen A. Golas
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David B. Gold
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Gracie&rdquo
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G. Gordon
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Sarah E. Gould
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Jean-Philippe F. Gourdine
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Brett H. Graham
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Catherine A. Groden
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Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
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Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
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Neil A. Hanchard
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Lori H. Handley
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Isabel Hardee
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Matthew R. Herzog
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Ingrid A. Holm
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Ellen M. Howerton
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Howard J. Jacob
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Mahim Jain
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Yong-hui Jiang
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Jean M.
Johnst
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Angela L. Jones
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Alanna E. Koehler
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David M. Koeller
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Isaac S. Kohane
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Jennefer N. Kohler
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Donna M. Krasnewich
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Elizabeth L. Krieg
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Joel B. Krier
;
Jennifer E. Kyle
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Seema R. Lalani
;
Lea Latham
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Yvonne L. Latour
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C. Chri
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Brendan H. Lee
;
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Paul R. Lee
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Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
Joseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
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Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
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Laura A. Mamounas
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Teri A. Manolio
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Thomas C. Markello
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Azamian S. Mashid
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Paul Mazur
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Alexandra J. McCarty
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Allyn McConkie-Rosell
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Alexa T. McCray
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Thomas O. Metz
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Matthew Might
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Paolo M. Moretti
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J. Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
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Donna M. Muzny
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Michele E. Nehrebecky
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J. Scott Newberry
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H. Newman
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Sarah K.
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Donna Novacic
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Jordan S. Orange
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J. Carl Pallais
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Jeanette C. Papp
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Loren D.M. Pena
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John
A. Phillips III
;
Jennifer E. Posey
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H. Po
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Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
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Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
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Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
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Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
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Joan M.
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Jennifer A. Sullivan
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David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
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Cynthia J. Tift
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Nathanial J. Tolman
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Camilo Toro
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Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte We
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;
Matt T. Wheeler
;
Ana
st
asia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
Mortality in hepatitis C patients who achieve a su
st
ained viral response compared to the general population
作者:
Hamish Innes
1
;
2
;
hamish.innes@nhs.net
;
Scott McDonald
1
;
2
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Peter Hayes
3
;
John
F. Dillon
4
;
Sam Allen
5
;
David Goldberg
1
;
2
;
Peter R. Mills
6
;
St
ephen T. Barclay
7
;
David Wilks
8
;
Heather Valerio
1
;
2
;
Ray Fox
9
;
Diptendu Bhattacharyya
10
;
Nicholas
Kennedy
11
;
Judith Morris
12
;
Andrew Fraser
13
;
Adrian
St
anley
7
;
Peter Bramley
14
;
Sharon J. Hutchinson
1
;
2
关键词:
Excess mortality
;
Hepatitis C
;
Cure
;
Epidemiology
刊名:Journal of Hepatology
出版年:2017
4.
Mixed T Cell Chimerism After Allogeneic Hematopoietic
St
em Cell Transplantation for Severe Apla
st
ic Anemia Using an Alemtuzumab-Containing Regimen Is Shaped by Persi
st
ence of Recipient CD8 T Cells
作者:
Francesco Grimaldi
1
;
2
;
Victoria Potter
1
;
Pilar Perez-Abellan
3
;
John
P. Veluchamy
3
;
Muhammad Atif
3
;
Rosemary Grain
3
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Monica Sen
3
;
St
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1
;
Nicholas
Lea
1
;
Carmel Rice
1
;
Antonio Pagliuca
1
;
Ghulam J. Mufti
1
;
3
;
Judith C.W. Marsh
1
;
3
;
judith.marsh@nhs.net
;
Linda D. Barber
3
;
linda.barber@kcl.ac.uk
关键词:
Hematopoietic
st
em cell transplantation
;
Alemtuzumab
;
Apla
st
ic anemia
;
T cells
;
Chimerism
刊名:Biology of Blood and Marrow Transplantation
出版年:2017
5.
Po
st
-tillage evolution of
st
ructural pore space and saturated and near-saturated hydraulic conductivity in a clay loam soil
作者:
Maria Sandin
;
maria.sandin@slu.se" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
John
Koe
st
el
;
Nicholas
Jarvis
;
Mats Larsbo
关键词:
Tillage
;
Temporal variability
;
St
ructural porosity
;
Saturated and near-saturated hydraulic conductivity
;
X-ray tomography
;
Tension disc infiltrometer
刊名:Soil & Tillage Research
出版年:2017
6.
Final Pathological
St
age after Neoadjuvant Chemotherapy and Radical Cy
st
ectomy for Bladder Cancer—Does pT0 Predict Better Survival than pTa/Tis/T1?
作者:
Homayoun Zargar
a
;
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st
;
;
Kamran Zargar-Shoshtari
b
;
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;
;
Yair Lotan
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;
;
Jay B. Shah
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Bas W. van Rhijn
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;
Siamak Daneshmand
f
;
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;
;
Philippe E. Spiess
b
;
&lowa
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;
;
Peter Black
a
;
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st
;
;
pblack@mail.ubc.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
CollaboratorsAdrian S. Fairey
;
Laura S. Mertens
;
Simon Horenblas
;
Colin P. Dinney
;
Maria C. Mir
;
Cesar E. Ercole
;
Andrew J.
St
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;
Laura-Maria Krabbe
;
Michael S. Cookson
;
Niels-Erik Jacobsen
;
Daniel A. Barocas
;
Joshua Griffin
;
Jeff M. Holzbeierlein
;
Jeffrey S. Montgomery
;
Todd M. Morgan
;
Nikhil Vasdev
;
Andrew C. Thorpe
;
Jonathan Aning
;
Evan Y. Yu
;
Jonathan L. Wright
;
Evanguelos Xylinas
;
Nicholas
J. Campain
;
Farshad Pourmalek
;
John
S. McGrath
;
Wassim Kassouf
;
Marc A. Dall'Era
;
Jo-An Seah
;
Srikala S. Sridhar
;
Pranav Sharma
;
Shahrokh F. Shariat
;
Scott North
;
Petros Grivas
;
Nilay Gandhi
;
Trinity J. Bivalacqua
关键词:
neoadjuvant therapy
;
drug therapy
;
cy
st
ectomy
;
urinary bladder neoplasms
刊名:The Journal of Urology
出版年:2016
7.
Are we following an algorithm for managing chronic anal fissure? A completed audit cycle
作者:
Nicholas
Farkas
1
;
nickfarkas@doctors.org.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Kohmal Solanki
1
;
kohmalsolanki@yahoo.co.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Adam E. Frampton
;
a.frampton@imperial.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
John
Black
jb
john
yblack126@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Ashish Gupta
2
;
Ashish.Gupta@e
st
h.nhs.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Nicholas
J. We
st
2
;
Nicholas
.We
st
@e
st
h.nhs.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Chronic anal fissure (CAF)
;
Audit
;
Management
;
GTN
;
Diltiazem
;
Botox
;
Surgery
刊名:Annals of Medicine and Surgery
出版年:2016
8.
Growth Outcomes of Preterm Infants Exposed to Different Oxygen Saturation Target Ranges from Birth
作者:
Cri
st
ina T. Navarrete
;
MD
1
;
cnavarrete@med.miami.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Lisa A. Wrage
;
MPH
2
;
Waldemar A. Carlo
;
MD
3
;
Michele C. Walsh
;
MD
;
MS
4
;
Wade Rich
;
RRT
5
;
Marie G. Gantz
;
PhD
2
;
Abhik Das
;
PhD
6
;
Kurt Schibler
;
MD
7
;
Nancy S. Newman
;
RN
5
;
Anthony J. Piazza
;
MD
8
;
Brenda B. Poindexter
;
MD
;
MS
9
;
Seetha Shankaran
;
MD
10
;
Pablo J. Sá
;
nchez
;
MD
11
;
Brenda H. Morris
;
MD
12
;
Ivan D. Frantz III
;
MD
13
;
Krisa P. Van Meurs
;
MD
14
;
C. Michael Cotten
;
MD
;
MHS
15
;
Richard A. Ehrenkranz
;
MD
16
;
Edward F. Bell
;
MD
17
;
Kri
st
i L. Watterberg
;
MD
18
;
Rosemary D. Higgins
;
MD
19
;
Shahnaz Duara
;
MD
1
;
on behalf of the Eunice Kennedy Shriver National In
st
itute of Child Health
;
Human Development Neonatal Research Network
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Abhik Das
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Marie Gantz
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Alan H. Jobe
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MD
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PhD
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Michael S. Caplan
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MD
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Avroy A. Fanaroff
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MD
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Deanne E. Wilson-Co
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MD
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Bonnie S. Siner
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RN
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Arlene Zadell
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RN
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Julie DiFiore
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BS
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Monika Bhola
;
MD
;
Harriet G. Friedman
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MA
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Gulgun Yalcinkaya
;
MD
;
Edward F. Donovan
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MD
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Vivek Narendran
;
MD
;
MRCP
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Kimberly Yolton
;
PhD
;
Kate Bridges
;
MD
;
Barbara Alexander
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RN
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Cathy Grisby
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BSN
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CCRC
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Marcia Worley Mersmann
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RN
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CCRC
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Holly L. Mincey
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RN
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BSN
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Jody Hessling
;
RN
;
Teresa L. Gratton
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PA
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Ronald N. Goldberg
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MD
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Ricki F. Gold
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MD
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Patricia Ashley
;
MD
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Kathy J. Auten
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MSHS
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Kimberley A. Fisher
;
PhD
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FNP-BC
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IBCLC
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Katherine A. Foy
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RN
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Sharon F. Freedman
;
MD
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Kathryn E. Gu
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PhD
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Melody B. Lohmeyer
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RN
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MSN
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William F. Malcolm
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MD
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David K. Wallace
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MD
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MPH
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Barbara J.
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MD
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Ira Adams-Chapman
;
MD
;
Susie Buchter
;
MD
;
David P. Carlton
;
MD
;
Sheena Carter
;
PhD
;
Sobha Fritz
;
PhD
;
Ellen C. Hale
;
RN
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BS
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CCRC
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Amy K. Hutchinson
;
MD
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Maureen Mulligan LaRossa
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RN
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Gloria V. Smikle
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PNP
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MSN
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St
ephanie Wilson Archer
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MA
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Anna M. Dusick
;
MD
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FAAP
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James A. Lemons
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MD
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Gary J. Myers
;
MD
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Leslie D. Wilson
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BSN
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CCRC
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Faithe Hamer
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BS
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Ann B. Cook
;
MS
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Dianne E. Herron
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RN
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Carolyn Lytle
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MD
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MPH
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Heike M. Minnich
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PsyD
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HSPP
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Mary Anne Berberich
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PhD
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Carol J. Blaisdell
;
MD
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Dorothy B. Gail
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PhD
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James P. Kiley
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PhD
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W. Kenneth Poole
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PhD
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Jamie E. Newman
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PhD
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MPH
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Betty K. Ha
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Jeanette O'Donnell Auman
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BS
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Carolyn Petrie Huitema
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MS
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James W. Pickett II
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BS
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Dennis Wallace
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BSN
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David K.
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MD
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Susan R. Hintz
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MD
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M. Bethany Ball
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BS
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CCRC
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Barbara Bentley
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Elizabeth F. Bruno
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PhD
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Alexis S. Davis
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MD
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MS
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Maria Elena DeAnda
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PhD
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Anne M. DeBatti
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RN
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Lynne C. Huffman
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Jean G. Kohn
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MD
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Melinda S. Proud
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Renee P. Pyle
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PhD
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John
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Hali E. Weiss
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MD
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MD
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Elisabeth C. McGowan
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Anne Furey
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MPH
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Brenda L. MacKinnon
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Ellen Nylen
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RN
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BSN
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Ana Brussa
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MS
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Cecelia Sibley
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MHA
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MD
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Myriam Peralta-Carcelen
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MD
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MPH
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Monica V. Collins
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RN
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BSN
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Shirley S. Cosby
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BSN
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Vivien A. Phillips
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RN
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BSN
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Fred J. Biasini
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Maria Hopkins
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Kathleen G. Nelson
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MD
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Cryshelle S. Patterson
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PhD
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Richard V. Rector
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Leslie Rodriguez
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Amanda Soong
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Sally Whitley
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Michael J. Acarregui
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MD
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Jonathan M. Klein
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Diane L. Ea
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Charles R. Bauer
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MD
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Ruth Everett-Thomas
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Alexis N. Diaz
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Silvia M. Frade Eguaras
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Andrea Garcia
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Sylvia Hiriart-Fajardo
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Robin K. Ohls
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Charles R. Rosenfeld
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Walid A. Salhab
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Roy J. Heyne
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Walter Gilliam
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Sheila Greisman
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Elaine Romano
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Joanne Williams
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关键词:
ELBW growth
;
oxygen saturation target
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
9.
Evaluating laser-driven Brems
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rahlung radiation sources for imaging and analysis of nuclear wa
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作者:
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opher P. Jones
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Paul McKenna
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David Neely
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Satya Kar
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Thomas B. Scott
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关键词:
Laser
;
X-ray
;
Radiography
;
Corrosion
;
Nuclear
刊名:Journal of Hazardous Materials
出版年:2016
10.
The pdm3 Locus Is a Hotspot for Recurrent Evolution of Female-Limited Color Dimorphism in Drosophila
作者:
Amir Yassin
1
;
6
;
Emily K. Delaney
2
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;
Adam J. Reddiex
3
;
Thaddeus D. Seher
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John
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1
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;
Artyom Kopp
2
;
7
;
akopp@ucdavis.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
sex-limited polymorphism
;
sexual dimorphism
;
abdominal pigmentation
;
parallel evolution
;
pdm3
刊名:Current Biology
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(241)
作者(55)
文摘(7)
按出版年细分(241)
2027年及以后(9)
2017年(5)
2016年(84)
2015年(24)
2013年(30)
2012年(12)
2011年(16)
2010年(10)
2009年(8)
2008年(5)
2007年(5)
2006年(7)
2005年(3)
2004年(8)
2003年(1)
2001年(1)
2000年(1)
2000年及以前(12)
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