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Elsevier电子期刊(9)

在“Elsevier电子期刊”中，命中：9条，耗时：0.023989 秒

在所有数据库中总计命中：13条

作者：Nicole Ulrick ; BA^a ; Amy Goldstein ; MD^b ; Cas Simons ; PhD^c ; Ryan J. Taft ; PhD^c ; ^d ; ^e ; Guy Helman ; BS^a ; Amy Pizzino ; MS ; CGC^a ; Miriam Bloom ; MD^a ; Julie Vogt ; MBBS ; MRCP^f ; Karen Pysden ; MD^g ; Daria Diodato ; MD^h ; Diego Martinelli ; MDⁱ ; Ahmad Monavari ; MD^j ; Daniela Buhas ; MD^k ; ^l ; Clara D.M. van Karnebeek ; MD ; PhD^m ; Imen Dorboz ; PhDⁿ ; Odile Boespflug-Tanguy ; MD ; PhDⁿ ; ^o ; Diana Rodriguez ; MD ; PhDⁿ ; ^p ; ^q ; Martine Té ; treault ; PhD^l ; ^r ; Jacek Majewski ; PhD^l ; ^r ; Genevieve Bernard ; MD ; MSc^k ; ^s ; ^t ; ^u ; Yi Shiau Ng ; MRCP^v ; Care4Rare Canada Consortium

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2017

2.Treatment of Neurogenetic Developmental Conditions: From 2016 into the Future

作者：Clara D.M. van Karnebeek ; MD ; PhD^a ; ^{cvankarnebeek@cw.bc.ca} ; Kristin Bowden ; PhD^b ; Elizabeth Berry-Kravis ; MD ; PhD^c ; ^d ; ^e ; ^{elizabeth_m_berry-kravis@rush.edu}

关键词：neurogenetic disorders ; therapy ; genetic diseases ; fragile X syndrome ; developmental disorders

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2016

3.Pyridoxine-Dependent Epilepsy: An Expanding Clinical Spectrum

作者：Clara D.M. van Karnebeek ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^{cvankarnebeek@cw.bc.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Sylvia A. Tiebout ; MD^a ; Jikkemien Niermeijer ; MD^d ; Bwee Tien Poll-The ; MD ; PhD^e ; Aisha Ghani ; BA^a ; ^c ; Curtis R. Coughlin II ; MS ; MBe^f ; Johan L.K. Van Hove ; MD ; PhD^f ; Jost Wigand Richter ; MD^g ; ^h ; Hans Juergen Christen ; MD ; PhD^g ; ^h ; Renata Gallagher ; MD ; PhDⁱ ; Hans Hartmann ; MD^j ; Sylvia Stockler-Ipsiroglu ; MD ; PhD^a ; ^c ; ^{sstockler@cw.bc.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：metabolic epilepsy ; neonatal encephalopathy ; seizures ; B6 vitamer ; lysine catabolism ; treatment

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2016

4.Treatment of Creatine Transporter (SLC6A8) Deficiency With Oral S-Adenosyl Methionine as Adjunct to L-arginine, Glycine, and Creatine Supplements

作者：Sravan Jaggumantri ; B.Tech^a ; ^b ; Mary Dunbar ; MD^c ; Vanessa Edgar^a ; Cristina Mignone ; MD^d ; Theresa Newlove ; MS^e ; Rajavel Elango ; PhD^b ; ^f ; Jean Paul Collet ; MD ; PhD^b ; ^f ; Michael Sargent ; MD^d ; Sylvia Stockler-Ipsiroglu ; MD ; PhD^a ; ^f ; Clara D.M. van Karnebeek ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^f ; ^g ; ^{cvankarnebeek@cw.bc.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Cerebral creatine deficiency ; therapy ; personalized medicine ; behavior ; MR spectroscopy ; speech ; global developmental delay ; seizures

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2015

5.Costs of caring for children with an intellectual developmental disorder

作者：Dallas Genereaux ; B.Sc.^a ; Clara D.M. van Karnebeek ; M.D. ; Ph.D. ; F.C.C.M.G.^b ; ^c ; Patricia H. Birch ; M.Sc. ; R.N.^a ; ^{patricia.birch@ubc.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Costs ; Disability ; Intellectual developmental disorder ; Parents ; Society

刊名：Disability and Health Journal

出版年：2015

6.Personalized Evaluation Model for making informed decisions in treatments for individuals with intellectual disability

作者：Sravan Jaggumantri¹ ; ² ; ; William McKellin¹ ; ² ; Sylvia Stockler¹ ; ² ; Clara van Karnebeek¹ ; ² ; Jean Paul Collet¹ ; ²

刊名：International Journal of Developmental Neuroscience

出版年：2015

7.Guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency: Outcomes in 48 individuals and recommendations for diagnosis, treatment and monitoring

作者：Sylvia Stockler-Ipsiroglu ; Clara van Karnebeek ; Nicola Longo ; G. Christoph Korenke ; Saadet Mercimek-Mahmutoglu ; Iris Marquart ; Bruce Barshop ; Christiane Grolik ; Andrea Schlune ; Brad Angle ; Helena Caldeira Ara煤jo ; Turgay Coskun ; Luisa Diogo ; Michael Geraghty ; Goknur Haliloglu ; Vassiliki Konstantopoulou ; Vincenzo Leuzzi ; Alina Levtova ; Jennifer MacKenzie ; Bruno Mara ; Aizeddin A. Mhanni ; et al.

关键词：Creatine deficiency ; Magnetic resonance spectroscopy ; Speech delay ; Autism ; Treatment evidence ; Neurodevelopmental outcome

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：January, 2014

8.Mitochondrial Carbonic Anhydrase VA Deficiency Resulting from CA5A Alterations Presents with Hyperammonemia in Early Childhood

作者：Clara D. van Karnebeek¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ^{cvankarnebeek@cw.bc.ca" class="auth_mail} ; William S. Sly⁹ ; Colin J. Ross² ; ³ ; ⁴ ; Ramona Salvarinova¹ ; ² ; ³ ; Joy Yaplito-Lee¹⁰ ; Saikat Santra¹¹ ; Casper Shyr³ ; ⁴ ; ⁵ ; Gabriella A. Horvath¹ ; ² ; ³ ; Patrice Eydoux³ ; ⁵ ; ⁸ ; Anna M. Lehman³ ; ⁵ ; Virginie Bernard³ ; ⁴ ; ⁵ ; Theresa Newlove³ ; ⁶ ; Henry Ukpeh² ; Anupam Chakrapani¹¹ ; Mary Anne Preece¹² ; Sarah Ball¹² ; James Pitt¹⁰ ; ¹³ ; Hilary D. Vallance³ ; ⁷ ; ⁸ ; Marion Coulter-Mackie² ; ³ ; Hien Nguyen⁹ ; Lin-Hua Zhang² ; ³ ; ⁴ ; Amit P. Bhavsar³ ; ⁴ ; ⁵ ; Graham Sinclair³ ; ⁷ ; ⁸ ; Abdul Waheed⁹ ; Wyeth W. Wasserman³ ; ⁴ ; ⁵ ; Sylvia Stockler-Ipsiroglu¹ ; ² ; ³

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：6 March, 2014

9.Detection of a novel intragenic rearrangement in the creatine transporter gene by next generation sequencing

作者：Hui Yu ; Clara van Karnebeek ; Graham Sinclair ; Alan Hill ; Hong Cui ; Victor Wei Zhang ; Lee-Jun Wong

关键词：Creatine transporter deficiency ; Duplication ; Gene rearrangement ; Massively parallel sequencing ; Molecular diagnostics ; Pseudogenes

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：December, 2013

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