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1.
Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis
作者:
Maxence S. Macia
1
;
2
;
Jan Halbritter
3
;
4
;
22
;
Marion Delous
1
;
2
;
22
;
Cecilie Bredrup
5
;
6
;
Arthur
Gutter
1
;
2
;
Emilie Filhol
1
;
2
;
Anne E.C. Mellgren
5
;
6
;
7
;
Sabine Leh
7
;
8
;
Albane Bizet
1
;
2
;
Daniela A. Braun
3
;
Heon Y. Gee
3
;
Flora Silbermann
1
;
2
;
Charline Henry
1
;
2
;
Pauline Krug
1
;
2
;
9
;
Christine Bole-Feysot
2
;
10
;
Patrick Nitschké
;
2
;
11
;
Dominique Joly
12
;
Philippe Nicoud
13
;
André
;
Paget
13
;
Heidi Haugland
14
;
Damien Brackmann
15
;
Nayir Ahmet
16
;
Richard Sandford
17
;
Nurcan Cengiz
18
;
Per M. Knappskog
6
;
19
;
Helge Boman
6
;
Bolan Linghu
20
;
Fan Yang
20
;
Edward J. Oakeley
21
;
Pierre Saint Mé
;
zard
21
;
Andreas W. Sailer
21
;
Stefan Johansson
6
;
19
;
Eyvind Rø
;
dahl
5
;
7
;
23
;
Sophie Saunier
1
;
2
;
23
;
sophie.saunier@inserm.fr
;
Friedhelm Hildebrandt
3
;
23
;
friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edu
;
Alexandre Benmerah
1
;
2
;
23
关键词:
nephronophthisis
;
ciliopathy
;
kidney
;
retinitis pigmentosa
;
digenism
;
mitotic spindle
;
MAP kinase
;
DNA damage
;
MAPKBP1
;
WDR62
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis
作者:
Maxence S. Macia
;
Jan Halbritter
;
Marion Delous
;
Cecilie Bredrup
;
Arthur
Gutter
;
Emilie Filhol
;
Anne E.C. Mellgren
;
Sabine Leh
;
Albane Bizet
;
Daniela A. Braun
;
Heon Y. Gee
;
Flora Silbermann
;
Charline Henry
;
Pauline Krug
;
Christine Bole-Feysot
;
Patrick Nitschké
;
Dominique Joly
;
Philippe Nicoud
;
André
;
Paget
;
Heidi Haugland
;
Damien Brackmann
;
Nayir Ahmet
;
Richard Sandford
;
Nurcan Cengiz
;
Per M. Knappskog
;
Helge Boman
;
Bolan Linghu
;
Fan Yang
;
Edward J. Oakeley
;
Pierre Saint Mé
;
zard
;
Andreas W. Sailer
;
Stefan Johansson
;
Eyvind Rø
;
dahl
;
Sophie Saunier
;
sophie.saunier@inserm.fr
;
Friedhelm Hildebrandt
;
friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edu
;
Alexandre Benmerah
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
The effect of corrective splinting on flexion contracture of rheumatoid fingers
,
,
作者:
Cecilia W. P. Li-Tsang
;
Leung Kim Hung
;
Arthur
F. T. Mak
刊名:Journal of Hand Therapy
出版年:2002
1
按检索点细分(3)
作者(2)
按出版年细分(3)
2017年(2)
2002年(1)
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