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CNKI学位论文(13)

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1.Visual Prognosis in USH2A-Associated Retinitis Pigmentosa Is Worse for Patients with Usher Syndrome Type IIa Than for Those with Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa

作者：Laurence H.M. Pierrache ; MD¹ ; ² ; ³ ; ¹⁵ ; Bas P. Hartel ; MD⁴ ; ⁵ ; Erwin van Wijk ; PhD⁶ ; ⁷ ; Magda A. Meester-Smoor ; PhD¹ ; ² ; Frans P.M. Cremers ; PhD⁶ ; ⁷ ; Elfride de Baere ; MD ; PhD⁸ ; Julie de Zaeytijd ; MD⁹ ; Mary J. van Schooneveld ; MD ; PhD¹⁰ ; ¹¹ ; Cor W.R.J. Cremers ; MD ; PhD⁴ ; Gislin Dagnelie ; PhD¹² ; Carel B. Hoyng ; MD ; PhD¹³ ; Arthur A. Bergen ; PhD¹¹ ; ¹⁴ ; Bart P. Leroy ; MD ; PhD⁹ ; Ronald J.E. Pennings ; MD ; PhD⁴ ; L. Ingeborgh van den Born ; MD ; PhD¹ ; ¹⁵ ; ^&lowast ; ; Caroline C.W. Klaver ; MD ; PhD² ; ³ ; ^&lowast ; ; ^{c.c.w.klaver@erasmusmc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：APEX ; arrayed primer extension ; CADD ; Combined Annotation Dependent Depletion ; RP ; retinitis pigmentosa ; USH2A ; Usher syndrome type 2A ; VA ; visual acuity ; VF ; visual field

刊名：Ophthalmology

出版年：2016

2.Genetic Susceptibility, Dietary Antioxidants, and Long-Term Incidence of Age-Related Macular Degeneration in Two Populations

作者：Jie Jin Wang ; MMed ; PhD¹ ; ² ; ^{jiejin.wang@sydney.edu.au" class="auth_mail} ; Gabrië ; lle H.S. Buitendijk ; MD ; MSc³ ; ⁴ ; Elena Rochtchina ; BSc ; MAppStat¹ ; Kristine E. Lee ; MS³ ; Barbara E.K. Klein ; MD ; MPH⁵ ; Cornelia M. van Duijn ; PhD⁴ ; Victoria M. Flood ; MPH ; PhD⁶ ; Stacy M. Meuer ; BS⁵ ; John Attia ; MD ; PhD⁷ ; ⁸ ; Chelsea Myers ; MStat⁵ ; Elizabeth G. Holliday ; PhD⁷ ; Ava G. Tan ; MAIT ; MPH¹ ; Wayne T. Smith ; MBBS ; PhD⁹ ; ¹⁰ ; Sudha K. Iyengar ; PhD¹¹ ; Paulus T.V.M. de Jong ; MD ; PhD¹² ; Albert Hofman ; MD ; PhD⁴ ; ¹³ ; Johannes R. Vingerling ; MD ; PhD³ ; ⁴ ; Paul Mitchell ; MD ; PhD¹ ; Ronald Klein ; MD ; MPH⁵ ; Caroline C.W. Klaver ; MD ; PhD³ ; ⁴

刊名：Ophthalmology

出版年：March, 2014

3.The vast complexity of primary open angle glaucoma: Disease genes, risks, molecular mechanisms and pathobiology

作者：Sarah F. Janssen ; Theo G.M.F. Gorgels ; Wishal D. Ramdas ; Caroline C.W. Klaver ; Cornelia M. van Duijn ; Nomdo M. Jansonius ; Arthur A.B. Bergen

关键词：Primary open angle glaucoma ; Genetics ; Eye tissues ; Disease genes ; Molecular mechanisms ; Experimental models ; Alzheimer's disease

刊名：Progress in Retinal and Eye Research

出版年：November, 2013

4.Maternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 6 Reveals a TULP1 Mutation as a Novel Cause of Cone Dysfunction

作者：Susanne Roosing ; BSc¹ ; ² ; ³ ; L. Ingeborgh van den Born ; MD ; PhD⁴ ; Carel B. Hoyng ; MD ; PhD⁵ ; Alberta A.H.J. Thiadens ; MD ; PhD⁶ ; Elfride de Baere ; MD ; PhD⁸ ; Rob W.J. Collin ; PhD¹ ; ² ; ³ ; Robert K. Koenekoop ; MD ; PhD⁹ ; Bart P. Leroy ; MD ; PhD¹⁰ ; ¹¹ ; Norka van Moll-Ramirez ; MD¹² ; Hanka Venselaar ; PhD¹ ; ¹³ ; Frans C.C. Riemslag ; PhD⁴ ; ¹⁴ ; Frans P.M. Cremers ; PhD¹ ; ² ; Caroline C.W. Klaver ; MD ; PhD⁶ ; ⁷ ; Anneke I. den Hollander ; PhD¹ ; ² ; ³ ; ⁵ ; ^{a.denhollander@ohk.umcn.nl}

刊名：Ophthalmology

出版年：2013

5.Mutations in RAB28, Encoding a Farnesylated Small GTPase, Are Associated with Autosomal-Recessive Cone-Rod Dystrophy

作者：Susanne Roosing ; Klaus Rohrschneider ; Avigail Beryozkin ; Dror Sharon ; Nicole Weisschuh ; Jennifer Staller ; Susanne Kohl ; Lina Zelinger ; Theo?A. Peters ; Kornelia Neveling ; Tim?M. Strom ; European Retinal Disease Consortium ; L.?Ingeborgh van?den?Born ; Carel?B. Hoyng ; Caroline?C.W. Klaver ; Ronald Roepman ; Bernd Wissinger ; Eyal Banin ; Frans?P.M. Cremers ; Anneke?I. den?Holl ; er ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

6.Clinical Course, Genetic Etiology, and Visual Outcome in Cone and Cone-Rod Dystrophy

作者：Alberta A.H.J. Thiadens ; MD ; PhD¹ ; ² ; ^?/sup> ; T. My Lan Phan ; MD³ ; Renate C. Zekveld-Vroon ; MD⁴ ; Bart P. Leroy ; MD ; PhD⁵ ; L. Ingeborgh van den Born ; MD ; PhD⁶ ; Carel B. Hoyng ; MD ; PhD³ ; Caroline C.W. Klaver ; MD ; PhD¹ ; ⁷ ; ^{c.c.w.klaver@erasmusmc.nl} ; Writing Committee for the Cone Disorders Study Group Consortium ; Susanne Roosing² ; ⁸ ; Jan-Willem R. Pott⁹ ; Mary J. van Schooneveld⁴ ; ¹⁰ ; Norka van Moll-Ramirez¹¹ ; Maria M. van Genderen¹² ; Camiel J.F. Boon³ ; Anneke I. den Hollander² ; ³ ; ⁸ ; Arthur A.B. Bergen⁴ ; ¹³ ; Elfride De Baere⁵ ; Frans P.M. Cremers² ; ⁸ ; Andrew J. Lotery¹⁴

刊名：Ophthalmology

出版年：2012

7.Clinical Implications of Old and New Genes for Open-Angle Glaucoma

作者：Wishal D. Ramdas MD ; MSc¹ ; ; ² ; Leonieke M.E. van Koolwijk MD ; MSc¹ ; ; ³ ; Angela J. Cree BSc⁴ ; A. Cecile J.W. Janssens PhD¹ ; Najaf Amin MSc¹ ; Paulus T.V.M. de Jong MD ; PhD⁵ ; ; ⁶ ; Roger C.W. Wolfs MD ; PhD¹ ; ; ² ; Jane Gibson PhD⁷ ; James F. Kirwan FRCOphth⁸ ; Albert Hofman MD ; PhD¹ ; Fernando Rivadeneira MD ; PhD¹ ; ; ⁹ ; Ben A. Oostra PhD¹⁰ ; André ; G. Uitterlinden PhD¹ ; ; ⁹ ; Sarah Ennis PhD⁷ ; Andrew J. Lotery MD ; FRCOphth⁵ ; ; ¹¹ ; Hans G. Lemij MD ; PhD³ ; Caroline C.W. Klaver MD ; PhD¹ ; ; ² ; Johannes R. Vingerling MD ; PhD¹ ; ; ² ; ; ^{j.vingerling@erasmusmc.nl} ; Nomdo M. Jansonius MD ; PhD¹ ; ; ¹² ; Cornelia M. van Duijn PhD¹

刊名：Ophthalmology

出版年：2011

8.Risk Alleles in CFH and ARMS2 Are Independently Associated with Systemic Complement Activation in Age-related Macular Degeneration

作者：Dzenita Smailhodzic ; MD¹ ; Caroline C.W. Klaver ; MD ; PhD² ; B. Jeroen Klevering ; MD ; PhD¹ ; Camiel J.F. Boon ; MD ; PhD¹ ; Joannes M.M. Groenewoud ; MSc³ ; Bernd Kirchhof ; MD ; PhD⁴ ; Mohamed R. Daha ; PhD⁵ ; Anneke I. den Hollander ; PhD¹ ; ⁶ ; ^{A.denHollander@ohk.umcn.nl} ; Carel B. Hoyng ; MD ; PhD¹

刊名：Ophthalmology

出版年：2012

9.Simultaneous Mutation Detection in 90 Retinal Disease Genes in Multiple Patients Using a Custom-designed 300-kb Retinal Resequencing Chip

作者：Judith C. Booij MD ; PhD¹ ; Arne Bakker BSc¹ ; Jamilia Kulumbetova MD ; PhD¹ ; Youssef Moutaoukil BSc¹ ; Bert Smeets PhD² ; Joke Verheij MD ; PhD³ ; Hester Y. Kroes MD ; PhD⁴ ; Caroline C.W. Klaver MD ; PhD⁵ ; Mary van Schooneveld MD ; PhD¹ ; Arthur A.B. Bergen PhD¹ ; ⁶ ; ⁷ ; ^{a.bergen@nin.knaw.nl} ; Ralph J. Florijn PhD¹

刊名：Ophthalmology

出版年：2011

10.Course of Visual Decline in Relation to the Best1 Genotype in Vitelliform Macular Dystrophy

作者：Judith C. Booij ; Camiel J.F. Boon ; Mary J. van Schooneveld ; Jacoline B. ten Brink ; Arne Bakker ; Paulus T.V.M. de Jong ; Carel B. Hoyng ; Arthur A.B. Bergen ; Caroline C.W. Klaver

刊名：Ophthalmology

出版年：2010

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