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条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David
Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David
Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David
Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David
Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David
Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David
J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Spatially localized radiating diffusion flames
作者:
David
Lo Jacono
;
a
;
david
.lojacono@imft.fr
;
Alain Bergeon
a
;
Edgar
Knobloch
b
关键词:
Diffusion flames
;
Localized states
;
Instabilities
刊名:Combustion and Flame
出版年:2017
3.
Challenges in Facing the Lung Cancer Epidemic and Treating Advanced Disease in Latin America
作者:
Luis E. Raez
1
;
2
;
lraez@mhs.net
;
Edgar
do S. Santos
3
;
Christian Rolfo
4
;
Gilberto Lopes
5
;
Carlos Barrios
6
;
Andres Cardona
7
;
Luis A. Mas
8
;
Oscar Arrieta
9
;
Eduardo Richardet
10
;
Carlos Vallejos S
11
;
Ignacio Wistuba
12
;
David
Gandara
13
;
Fred R. Hirsch
14
关键词:
ALK
;
EGFR
;
Molecular markers
;
Screening
;
Targeted therapy
刊名:Clinical Lung Cancer
出版年:2017
4.
Robust polygon recognition method with similarity invariants applied to star identification
作者:
E. Antonio Herná
;
ndez
;
helias@cicese.edu.mx
;
Miguel A. Alonso
;
Edgar
Chá
;
vez
;
David
H. Covarrubias
;
Roberto Conte
关键词:
Star identification
;
Star sensor
;
Star tracker
;
Similarity transformation
;
Polygon recognition
;
Invariant
刊名:Advances in Space Research
出版年:2017
5.
The test accuracy of the Montreal Cognitive Assessment (MoCA) by stroke lateralisation
作者:
Edgar
Chan
a
;
b
;
edgar
.chan@uclh.nhs.uk
;
Samantha Altendorff
a
;
Colm Healy
a
;
David
J. Werring
b
;
Lisa Cipolotti
a
;
c
关键词:
Cognition
;
Stroke
;
Montreal cognitive assessment
;
Neuropsychology
;
Executive functions
;
Lateralisation
刊名:Journal of the Neurological Sciences
出版年:2017
6.
Noise emission from alternative fuel vehicles: Study case
作者:
David
Ibarra
;
david
.ibarra@itesm.mx
;
Ricardo Ramí
;
rez-Mendoza
;
Edgar
Ló
;
pez
关键词:
Road traffic noise
;
Engine noise emissions
;
Tyre noise emissions
;
Alternative fuel vehicles
刊名:Applied Acoustics
出版年:2017
7.
Mechanotransduction at the Nuclear Envelope
作者:
Thé
;
ophile Dé
;
jardin
1
;
Patricia
David
son
2
;
Cynthia Seiler
3
;
Philippe Girard
1
;
Damien Cuvelier
4
;
Cé
;
cile Sykes
2
;
Edgar
Gomes
5
;
Cadot Bruno
6
;
Nicolas Borghi
1
刊名:Biophysical Journal
出版年:2017
8.
The historical background of Jules and Augusta Dejerines’ work
作者:
Laura Bossi
lbossiregnier@gmail.com
刊名:Revue Neurologique
出版年:2017
9.
L’œuvre de Jules et Augusta Dejerine dans son contexte historique
作者:
Laura Bossi
lbossiregnier@gmail.com
刊名:Revue Neurologique
出版年:2017
10.
Health-Related Quality of Life and Functional Status Are Associated with Cardiac Status and Clinical Outcome in Children with Cardiomyopathy
作者:
Lynn A. Sleeper
;
ScD
1
;
lynn.sleeper@cardio.chboston.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Jeffrey A. Towbin
;
MD
2
;
Steven D. Colan
;
MD
3
;
Daphne Hsu
;
MD
4
;
Endel J. Orav
;
PhD
5
;
Matthew S. Lemler
;
MD
6
;
Sarah Clunie
;
RN
7
;
Jane Messere
;
RN
3
;
Darlene Fountain
;
RN
8
;
Tracie L. Miller
;
MD
;
SM
9
;
James D. Wilkinson
;
MD
;
MPH
10
;
Steven E. Lipshultz
;
MD
10
;
on behalf of the Pediatric Cardiomyopathy Registry Investigators
&lowast
;
;
Steven E. Lipshultz
;
MD
;
Michelle A. Grenier
;
MD
;
Amy Giantris
;
Lina Rossetti
;
Rachel Rossetti
;
Kristina McCoy
;
RN
;
Mabel Meloche
;
William Sullivan
;
MS
;
Eran Muto
;
Kristen Lewis
;
Renee O&rsquo
;
Brien
;
Michael Gurell
;
Christy Cianfrini
;
Marcie Keesler
;
Melissa McDonald
;
MPH
;
Steven E. Lipshultz
;
MD
;
James D. Wilkinson
;
MD
;
MPH
;
Paolo Rusconi
;
MD
;
Danielle Dauphin
;
Jorge A. Alvarez
;
MD
;
PhD
;
J. Czachor
;
J. Alvarez
;
Lynn Sleeper
;
ScD
;
Lisa Cafferata
;
Kirsten Noonan
;
April Lowe
;
MS
;
Minmin Lu
;
MS
;
Rebecca Orfaly
;
Linda Gilroy
;
Foss Tighe
;
MPH
;
Patti Arsenault
;
MBA
;
Neena Pophali
;
Lisa Schiavoni
;
Stavroula Osganian
;
MD
;
ScD
;
Leigha Cuniberti
;
MPH
;
Tara McKee
;
Elizabeth Rauch
;
Endel J. Orav
;
PhD
;
Paul Lurie
;
MD
;
Steven E. Lipshultz
;
MD
;
James D. Wilkinson
;
MD
;
MPH
;
Dolores Tamer
;
MD
;
Grace Wolfe
;
MD
;
Paolo Rusconi
;
MD
;
Samuel Gidding
;
MD
;
Elfriede Pahl
;
MD
;
Sherrie Rodgers
;
MSN
;
Steven Colan
;
MD
;
Gerald Cox
;
MD
;
PhD
;
Jane Messere
;
RN
;
Charles Canter
;
MD
;
Vernat Exil
;
MD
;
Arnold Strauss
;
MD
;
Daphne Hsu
;
MD
;
Carl Steeg
;
MD
;
Steven E. Lipshultz
;
MD
;
Michelle A. Grenier
;
MD
;
Carol Buzzard
;
MD
;
Susie Truesdell
;
PAC
;
Mary Ann Rees
;
David
Wilk
;
MPH
;
Seema Shaikh
;
BS
;
Daphne Hsu
;
MD
;
Darlene Fountain
;
RN
;
Rosalind Korsin
;
RN
;
Linda Addonizio
;
MD
;
Shilpi Epstein
;
MD
;
Allison Hill-
Edgar
;
Beth Kaufman
;
MD
;
Maryanne Chrisant
;
MD
;
Joseph Rossano
;
MD
;
MS
;
Stephen Webber
;
MBChB
;
MRCP
;
Jeffrey Towbin
;
MD
;
Sarah Clunie
;
RN
;
John L. Jefferies
;
MD
;
MPH
;
Matthew Lemler
;
MD
;
Hollie Carron
;
RN
;
David
Fixler
;
MD
;
M. Everitt
;
MD
;
Robert Shaddy
;
MD
;
Paul Kantor
;
MBBCh
;
Lee Benson
;
MD
;
Alice Newman
;
MSc
关键词:
CHQ
;
Child Health Questionnaire
;
DCM
;
Dilated cardiomyopathy
;
EDD
;
End-diastolic dimension
;
FSII(R)
;
Functional Status II (Revised)
;
HCM
;
Hypertrophic cardiomyopathy
;
HR
;
Hazard ratio
;
HRQOL
;
Health-related quality of life
;
LV
;
Left ventricular
;
PCMR
;
Pediatric Cardiomyopathy Registry
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(318)
作者(311)
文摘(3)
按出版年细分(318)
2027年及以后(14)
2017年(9)
2016年(32)
2015年(5)
2013年(16)
2012年(24)
2011年(28)
2010年(25)
2009年(20)
2008年(13)
2007年(9)
2006年(10)
2005年(8)
2004年(8)
2003年(12)
2002年(6)
2001年(13)
2000年(11)
2000年及以前(55)
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