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条
1.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
J
ohn G. Pappas
5
;
J
ill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra
J
. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas Stong
8
;
Travis K.
J
ohnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
Christopher
J
. Adams
;
Mercedes E. Ale
j
andro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo
J
. Bellen
;
J
onathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
J
oy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William
J
. Craigen
;
Mariska Davids
;
J
yoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David
J
. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
Mary &ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
J
ean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard
J
. Jacob
;
Mahim
J
ain
;
Yong-hui
J
iang
;
J
ean M. Johnston
;
Angela L.
J
ones
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
J
ennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
J
oel B. Krier
;
J
ennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
J
ozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul R. Lee
;
Shawn E.
Levy
;
Denise
J
.
Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
J
oseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra
J
. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
J
ohn J. Mulvihill
;
J
ennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J
. Scott Newberry
;
J
ohn H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
J
ordan S. Orange
;
J
. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
J
eanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
J
ohn A. Phillips III
;
J
ennifer E. Posey
;
J
ohn H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
J
anet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
J
oan M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
J
ennifer A. Sullivan
;
David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia
J
. Tift
;
Nathanial
J
. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-
J
o M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American
J
ournal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Pictilisib for oestrogen receptor-positive, aromatase inhibitor-resistant, advanced or metastatic breast cancer (FERGI): a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 2 trial
作者:
Dr Ian E Krop
;
MD
a
;
ian_krop@dfci.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Ingrid A Mayer
;
MD
b
;
Vinod Gan
j
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;
FRACP
c
;
Maura Dickler
;
MD
d
;
Stephen
J
ohnston
;
MD
e
;
Serafin Morales
;
MD
f
;
Denise
A Yardley
;
MD
g
;
Prof Bohuslav Melichar
;
MD
h
;
Andres Forero-Torres
;
MD
i
;
Soo Chin Lee
;
MRCP
j
;
Richard de Boer
;
FRACP
k
;
Katarina Petrakova
;
PhD
l
;
Susanne Vallentin
;
MD
m
;
Edith A Perez
;
MD
n
;
Prof Martine Piccart
;
PhD
o
;
Prof Matthew Ellis
;
MD
p
;
Prof Eric Winer
;
MD
a
;
Steven Gendreau
;
PhD
q
;
Mika Derynck
;
MD
q
;
Mark Lackner
;
PhD
q
;
Gallia
Levy
;
MD
q
;
J
iaheng Qiu
;
PhD
q
;
J
ing He
;
MD
q
;
Prof Peter Schmid
;
MD
r
刊名:The Lancet Oncology
出版年:2016
3.
PSYCHOLOGICAL STRESS AND MATERNAL CORTISOL WHEN CARRYING A FETUS WITH CONGENITAL HEART DISEASE
作者:
Brooke Davey
;
Zhi-Yun Tian
;
Agbenu E
j
embi
;
Denise
Donaghue
;
J
ill Combs
;
Okan Elci
;
Suzanne
Levy
;
J
ack Rychik
;
Guy Diamond
刊名:
J
ournal of the American College of Cardiology
出版年:2016
4.
Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor in a Teenager with Unusual Infiltration Into the
J
ugular Foramen
作者:
Yoko T. Udaka
1
;
tudaka@rchsd.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
J
anet M. Yoon
1
;
Denise
M. Malicki
2
;
Paritosh C. Khanna
3
;
Michael L.
Levy
4
;
J
ohn R. Crawford
1
;
5
关键词:
Atypical teratoid rhabdoid tumor
;
J
ugular foramen
;
Neuroimaging
刊名:World Neurosurgery
出版年:2015
5.
Anxiety-like effects of meta-chlorophenylpiperazine in paradoxically sleep-deprived mice
作者:
Daniel Ninello Polesel
;
Daniela Fukue Fukushiro
;
Monica
Levy
Andersen
;
Karen Tieme Nozoe
;
Elisa M谩ri-Kawamoto
;
Lu铆s Paulo Saito
;
F谩bio Ramos Souza Carvalho
;
Tathiana Aparecida Alvarenga
;
Denise
Freitas
;
Sergio Tufik
;
Roberto Frussa-Filho
;
Rafael Lanaro
;
J
os茅 Luiz Costa
;
Marina Franco Maggi Tavares
关键词:
CPP
;
Chlorophenylpiperazines
;
CTRL
;
Control
;
ip
;
Intraperitoneal
;
LC-MS/MS
;
Liquid chromatography-tandem mass spectrometry
;
mCPP
;
Meta-chlorophenylpiperazine
;
MDMA
;
Methylenedioxymethamphetamine
;
MTBE
;
Methyl tert-butyl ether
;
oCPP
;
Orto-chlorophenylpiperazine
;
OF
;
Open field
;
PSD
;
Paradoxical sleep deprivation
;
QC
;
Quality control
;
RB
;
Sleep rebound
;
SRM
;
Selected reaction monitoring
刊名:Progress in Neuro-Psychopharmacology and Biological Psychiatry
出版年:3 March, 2014
6.
779: Maternal cortisol is elevated in association with psychological stress in pregnant women with prenatal diagnosis of congenital heart disease
作者:
Brooke Davey
;
Denise
Donaghue
;
J
ill Combs
;
Agbenu E
j
embi
;
Zhi-Yun Tian
;
Suzanne
Levy
;
Guy Diamond
;
J
ack Rychik
刊名:American
J
ournal of Obstetrics and Gynecology
出版年:
J
anuary, 2014
7.
Maternal Psychological Stress after Prenatal Diagnosis of Congenital Heart Disease
作者:
J
ack Rychik
;
MD
1
;
4
;
Rychik@email.chop.edu
;
Denise
D. Donaghue
;
RN
;
MSN
1
;
Suzanne
Levy
;
PhD
2
;
5
;
Clara Fa
j
ardo
;
MS
2
;
J
ill Combs
;
RN
;
MSN
1
;
Xuemei Zhang
;
MS
3
;
Anita Szwast
;
MD
1
;
4
;
Guy S. Diamond
;
PhD
2
;
5
关键词:
CHD
;
Congenital heart disease
;
FHP
;
Fetal Heart Program
刊名:The
J
ournal of Pediatrics
出版年:2013
8.
Effect of dietary cadmium on fitness, growth, genotoxicity and accumulation in the Yellow-spotted River Turtle, Podocnemis unifilis
作者:
Alex
;
ra Frossard
;
Paulo D. Ferreira
;
Maria T.W.D. Carneiro
;
Ot¨¢vio A. Heringer
;
Denise
C. Endringer
;
Levy
C. Gomes
关键词:
Amazon
;
Turtle
;
Blood
;
Dietary contamination
刊名:Aquatic Toxicology
出版年:2013
9.
Outcome of infants diagnosed with 3-methyl-crotonyl-CoA-carboxylase deficiency by newborn screening
作者:
Georgianne L. Arnold
;
Denise
Salazar
;
J
ulie A. Neidich
;
Pim Suwannarat
;
Brett H. Graham
;
Uta Lichter-Konecki
;
Annet M. Bosch
;
Kristina Cusmano-Ozog
;
Greg Enns
;
Erica L. Wright
;
Brendan C. Lanpher
;
Natalie N. Owen
;
Mark H. Lipson
;
Roberto Cerone
;
Paul
Levy
;
Lee-
J
un C. Wong
;
Antal Dezsofi
关键词:
3-MCC
;
3-methylcrotonyl CoA carboxylase
刊名:Molecular Genetics and Metabolism
出版年:2012
10.
A systematic review of nicardipine vs labetalol for the management of hypertensive crises
作者:
W. Frank Peacock IV
;
Daniel E. Hilleman
;
Phillip D.
Levy
;
Denise
H. Rhoney
;
J
oseph Varon
刊名:The American
J
ournal of Emergency Medicine
出版年:2012
1
2
按检索点细分(19)
作者(18)
按出版年细分(19)
2027年及以后(2)
2017年(1)
2016年(2)
2015年(1)
2013年(2)
2012年(3)
2010年(1)
2007年(1)
2004年(1)
2002年(1)
2001年(1)
2000年及以前(3)
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