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在“Elsevier电子期刊”中，命中：9条，耗时：小于0.01 秒

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1.Doubling diet fat on sugar ratio in children with mitochondrial OXPHOS disorders: Effects of a randomized trial on resting energy expenditure, diet induced thermogenesis and body composition

关键词：Mitochondrial disorders or diseases ; Energy expenditure ; Diet induced thermogenesis ; Body composition

刊名：Clinical Nutrition

出版年：2016

2.The French Gaucher Disease Registry: Clinical characteristics, complications and treatment of 616 patients

作者：Jerome Stirnemann^a ; Dalil Hamroun^b ; Monia Bengherbia^c ; Karima Yousfi^c ; Juliette Berger^d ; Anais Brassier^e ; Christine Broissand^e ; Catherine Caillaud^e ; Fabrice Camou^f ; Florence Dalbies^g ; Dries Dobbelaere^h ; Roseline Froissartⁱ ; Bernard Grosbois^j ; Vanessa Leguy-Seguin^k ; Thierry Levade^l ; Agathe Masseau^m ; Christian Roseⁿ ; Christine Serratrice^a ; Vassili Valayannopoulos^e ; Bruno Fantin^c ; Marc Berger^d ; Thierry Billette de Villemeur^o ; Nadia Belmatoug^c

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

3.Creatine biosynthesis and transport in health and disease

作者：Marie Joncquel-Chevalier Curt^a ; ^b ; Pia-Manuela Voicu^c ; Monique Fontaine^a ; ^b ; Anne-Fré ; dé ; rique Dessein^a ; Nicole Porchet^a ; ^h ; Karine Mention-Mulliez^b ; ^d ; Dries Dobbelaere^b ; ^d ; Gustavo Soto-Ares^e ; David Cheillan^f ; ^g ; Joseph Vamecq^a ; ^b ; ^h ; ^{joseph.vamecq@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Creatine ; AGAT ; GAMT ; SLC6A8 ; CRTR ; AMP activated protein kinase ; Secondary creatine disorders

刊名：Biochimie

出版年：2015

4.Creatine and guanidinoacetate reference values in a French population

作者：Marie Joncquel-Chevalier Curt ; David Cheillan ; Gilbert Bri ; Gajja S. Salomons ; Karine Mention-Mulliez ; Dries Dobbelaere ; Jean-Marie Cuisset ; Laurence Lion-Fran?ois ; Vincent Des Portes ; Allel Chabli ; Vassili Valayannopoulos ; Jean-Fran?ois Benoist ; Jean-Marc Pinard ; Gilles Simard ; Olivier Douay ; Kumaran Deiva ; Marc Tardieu ; Alex ; ra Afenjar ; Delphine H¨¦ron ; Fran?ois Rivier ; et al.

关键词：Creatine ; Guanidinoacetate ; Creatinine ; Laboratory values ; Urine ; Plasma

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2013

5.Liver glycogen storage diseases due to phosphorylase system deficiencies: Diagnosis thanks to non invasive blood enzymatic and molecular studies

作者：Anne Davit-Spraul^a ; ; ^{anne.spraul@bct.aphp.fr} ; Monique Piraud^b ; Dries Dobbelaere^c ; Vassili Valayannopoulos^d ; Philippe Labrune^e ; ; ^f ; Dalila Habes^g ; Olivier Bernard^f ; ; ^g ; Emmanuel Jacquemin^f ; ; ^g ; ; ^h ; Christiane Baussan^a

关键词：Glycogen Storage Disease type VI and IX ; PYGL ; PHKA2 ; PHKB ; PHKG2

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2011

6.Rise in brain GABA to further stress the metabolic link between valproate and creatine

作者：Joseph Vamecq^a ; ^b ; ^{joseph.vamecq@inserm.fr} ; Marie Joncquel-Chevalier Curt^a ; Karine Mention-Mulliez^c ; Dries Dobbelaere^c ; Gilbert Briand^a

关键词：Valproate ; GABA ; Creatine ; Guanidinobutyrate ; Guanidinoacetate ; Autism

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2011

7.Deuterated palmitate-driven acylcarnitine formation by whole-blood samples for a rapid diagnostic exploration of mitochondrial fatty acid oxidation disorders

作者：Anne-Fré ; dé ; rique Dessein ; Monique Fontaine ; Dries Dobbelaere ; Karine Mention-Mulliez ; Annie Martin-Ponthieu ; Gilbert Bri ; Joseph Vamecq

关键词：Acylcarnitines ; FAOD ; VLCAD ; MCAD ; SCAD ; Stable-labeled palmitate ; Whole blood ; Tandem mass spectrometry

刊名：Clinica Chimica Acta

出版年：2009

8.Gaucher disease and monoclonal gammopathy: A report of 17 cases and impact of therapy

作者：Bernard Grosbois ; Christian Rose ; Esther Noël ; Christine de Roux Serratrice ; Dries Dobbelaere ; Virginie Gressin ; Patrick Ché ; rin ; Andreas Hartmann ; Rose Marie Javier ; Pierre Clerson ; Eric Hac

刊名：Blood Cells, Molecules, and Diseases

出版年：2009

9.Clinical, biochemical and morphological features of hepatocerebral syndrome with mitochondrial DNA depletion due to deoxyguanosine kinase deficiency

作者：Franç ; ois Labarthe ; Dries Dobbelaere ; Louise Devisme ; Anne De Muret ; Claude Jardel ; Jan-Willem Taanman ; Fré ; dé ; ric Gottrand and Anne Lombès

刊名：Journal of Hepatology

出版年：2005

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