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CNKI学位论文(15)
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18
条
1.
The Undiagnosed Diseases Network: Accelerating Discovery about Health and Disease
作者:
Rachel B. Ramoni
1
;
2
;
rachelramoni@nyu.edu
;
John J. Mulvihill
3
;
David R. Adams
3
;
Patrick Allard
4
;
5
;
Euan
A.
Ashley
6
;
Jonathan A. Bernstein
7
;
William A. Gahl
3
;
Rizwan Hamid
8
;
Joseph Loscalzo
9
;
Alexa T. McCray
1
;
Vandana Shashi
10
;
Cynthia J. Tifft
3
;
Undiagnosed Diseases Network
关键词:
rare diseases
;
diagnosis
;
National Institutes of Health
;
cooperative behavior
;
phenotyping
;
high-throughput nucleotide sequencing
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
John G. Pappas
5
;
Jill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra J. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas Stong
8
;
Travis K. Johnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
Christopher J. Adams
;
Mercedes E. Alejandro
;
Patrick Allard
;
Euan
A.
Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
;
Mariska Davids
;
Jyoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David J. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
Mary &ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
Jean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
;
Yong-hui Jiang
;
Jean M. Johnston
;
Angela L. Jones
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
Jennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
Joel B. Krier
;
Jennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
Jozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
Joseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra J. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
John J. Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J. Scott Newberry
;
John H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
Jordan S. Orange
;
J. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
John A. Phillips III
;
Jennifer E. Posey
;
John H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
Joan M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
Jennifer A. Sullivan
;
David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nathanial J. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
Functional assessment and transplantation of the donor heart after circulatory death
作者:
Simon J. Messer
;
MB Chb
;
MRCS
a
;
Richard G. Axell
;
PhD
b
;
Simon Colah
;
BSc
a
;
Paul A. White
;
PhD
b
;
Marian Ryan
;
RN
c
;
Aravinda A. Page
;
MB BChir
a
;
Barbora Parizkova
;
MD
a
;
Kamen Valchanov
;
MB BS
a
;
Christopher W. White
;
PhD
d
;
Darren H. Freed
;
MD
;
PhD
d
;
Euan
Ashley
;
MRCP
;
PhD
e
;
John Dunning
;
FRCS
a
;
Martin Goddard
;
FRCPath
a
;
Jayan Parameshwar
;
MD
;
FRCP
a
;
Christopher J. Watson
;
MD
;
FRCS
b
;
Thomas Krieg
;
PhD
b
;
Ayyaz Ali
;
FRCS
;
PhD
a
;
Steven Tsui
;
MD
;
FRCS
a
;
Stephen R. Large
;
MBA
;
FRCS
a
;
stephen.large@papworth.nhs.uk
关键词:
heart
;
transplant
;
circulatory determined death
;
functional assessment
;
normothermic regional perfusion
刊名:The Journal of Heart and Lung Transplantation
出版年:2016
4.
Interdisciplinary psychosocial care for families with inherited cardiovascular diseases
作者:
Colleen Caleshu
;
MS
;
LCGC
a
;
Nadine A. Kasparian
;
BA
;
PhD
;
MAPS
b
;
c
;
Katharine S. Edwards
;
PhD
a
;
Laura Yeates
;
GradDipGenCouns
d
;
e
;
f
;
Christopher Semsarian
;
MBBS
;
PhD
;
MPH
d
;
e
;
f
;
Marco Perez
;
MD
a
;
Euan
Ashley
;
MD
;
PhD
a
;
Christian J. Turner
;
MBBS
b
;
Joshua W. Knowles
;
MD
;
PhD
a
;
Jodie Ingles
;
GradDipGenCouns
;
MPH
;
PhD
d
;
e
;
f
;
j.ingles@centenary.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Psychological wellbeing
;
Genetic testing
;
Hypertrophic cardiomyopathy
;
Quality of life
刊名:Trends in Cardiovascular Medicine
出版年:2016
5.
Hypertrophic Cardiomyopathy as a Cause of Sudden Cardiac Death in the Young: A Meta-Analysis
作者:
Aditya J. Ullal
;
BA
;
aullal@stanford.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Ramy S. Abdelfattah
;
MD
;
Euan
A.
Ashley
;
MRCP
;
DPhil
;
Victor F. Froelicher
;
MD
关键词:
Athletes
;
Etiology
;
Hypertrophic cardiomyopathy
;
Meta-analysis
;
Structurally normal heart
;
Sudden cardiac death
;
Systematic review
刊名:The American Journal of Medicine
出版年:2016
6.
Alterations in Cardiac Mechanics Following Ultra-Endurance Exercise: Insights from Left and Right Ventricular Area-Deformation Loops
作者:
Rachel Lord
;
BSc
a
;
Keith George
;
PhD
a
;
John Somauroo
;
FRCP
a
;
b
;
Mike Stembridge
;
PhD
c
;
Nikhil Jain
;
BA
d
;
Martin D. Hoffman
;
MD
e
;
f
;
Rob Shave
;
PhD
c
;
Francois Haddad
;
MD
;
FAHA
d
;
Euan
Ashley
;
MD
d
;
Helen Jones
;
PhD
a
;
David Oxborough
;
PhD
a
;
d.l.oxborough@ljmu.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Echocardiography
;
Endurance exercise
;
Strain imaging
;
Area-deformation loops
;
Cardiac mechanics
刊名:Journal of the American Society of Echocardiography
出版年:2016
7.
Origin stories
作者:
Euan
A
Ashley
euan
@stanford.edu
刊名:The Lancet
出版年:2016
8.
Systems Genomics Identifies a Key Role for Hypocretin/Orexin Receptor-2 in Human Heart Failure
作者:
Marco V. Perez
;
MD
&lowast
;
;
Aleksandra Pavlovic
;
BS
&lowast
;
;
Ching Shang
;
PhD
&lowast
;
;
Matthew T. Wheeler
;
MD
;
PhD
&lowast
;
;
Clint L. Miller
;
PhD
&lowast
;
;
Jing Liu
;
MD
&lowast
;
;
Frederick E. Dewey
;
MD
;
PhD
&lowast
;
;
Stephen Pan
;
MD
;
MS
&lowast
;
;
Porama K. Thanaporn
;
MD
&lowast
;
;
Devin Absher
;
PhD
&dagger
;
;
Jeffrey Brandimarto
;
PhD
&Dagger
;
;
Heidi Salisbury
;
RN
;
MSN
;
CNS
&lowast
;
;
Khin Chan
;
MD
&lowast
;
;
Rupak Mukherjee
;
PhD
§
;
;
Roda P. Konadhode
;
PhD
‖
;
Richard M. Myers
;
PhD
&dagger
;
;
Daniel Sedehi
;
MD
¶
;
;
Thomas E. Scammell
;
MD
#
;
Thomas Quertermous
;
MD
&lowast
;
;
Thomas Cappola
;
MD
;
ScM
&Dagger
;
;
Euan
A.
Ashley
;
MRCP
;
DPhil
&lowast
;
;
euan
@stanford.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
genome-wide association study
;
HCRTR2
;
pharmacogenomics
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2015
9.
A neural network approach to predicting outcomes in heart failure using cardiopulmonary exercise testing
作者:
Jonathan Myers
;
Cesar Roberto de Souza
;
Audrey Borghi-Silva
;
Marco Guazzi
;
Paul Chase
;
Daniel Bensimhon
;
Mary Ann Peberdy
;
Euan
Ashley
;
Erin West
;
Lawrence P. Cahalin
;
Daniel Forman
;
Ross Arena
关键词:
Heart failure
;
Cardiopulmonary exercise testing
;
Mortality
;
Oxygen uptake
刊名:International Journal of Cardiology
出版年:1 February, 2014
10.
Latent Obstruction and Left Atrial Size Are Predictors of Clinical Deterioration Leading to Septal Reduction in Hypertrophic Cardiomyopathy
作者:
Gherardo Finocchiaro
;
MD
1
;
gherardobis@yahoo.it" class="auth_mail
;
Francois Haddad
;
MD
1
;
4
;
Aleksandra Pavlovic
1
;
Gianfranco Sinagra
;
MD
2
;
Ingela Schnittger
;
MD
1
;
Joshua W. Knowles
;
MD
;
PhD
1
;
4
;
Marco Perez
;
MD
1
;
4
;
Emma Magavern
1
;
Jonathan Myers
;
PhD
3
;
Euan
Ashley
;
MRCP
;
DPhil
1
;
4
关键词:
Hypertrophic cardiomyopathy
;
exercise echocardiography
;
left ventricular obstruction
刊名:Journal of Cardiac Failure
出版年:April, 2014
1
2
3
4
5
6
7
按检索点细分(65)
作者(64)
按出版年细分(65)
2027年及以后(3)
2017年(2)
2016年(5)
2015年(1)
2013年(11)
2012年(4)
2011年(6)
2010年(8)
2009年(3)
2008年(4)
2007年(1)
2006年(6)
2005年(2)
2004年(1)
2003年(1)
2002年(1)
2001年(2)
2000年(2)
2000年及以前(2)
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