作者：Susan Treves¹ ; ² ; Christoph Bachmann¹ ; Heinz Jungbluth³ ; Francesco Muntoni⁴ ; Adnan Y. Manzur⁴ ; Francesco Zorzato²

刊名：Biophysical Journal

出版年：2017

作者：Gautam Ambegaonkar ^{gautam.ambegaonkar@nhs.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2016

作者：Christian De Goede ; FRCPCH FRCP Edin^a ; ^{Christian.degoede@lthtr.nhs.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Teik Oh ; FRCR^b ; Jacob Joseph ; FRCPath^c ; Francesco Muntoni ; MD^d ; Caroline Sewry ; PhD ; FRCPath^d ; Rahul Phadke ; MD ; FRCPath^d

关键词：muscle MRI ; muscular dystrophy ; choline kinase beta ; mitochondria ; learning difficulties

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2016

作者：Sara Benedetti ; PhD^a ; Hidetoshi Hoshiya ; PhD^a ; Narumi Uno ; PhD^b ; Giulia Ferrari ; MD^a ; Yasuhiro Kazuki ; PhD^b ; Sara Maffioletti ; MSc^a ; Tamara Casteels^a ; Martina Ragazzi ; MSc^a ; Graziella Messina ; PhD^c ; Prof Francesco Muntoni ; MD^a ; ^d ; Prof Mitsuo Oshimura ; PhD^b ; Prof Giulio Cossu ; FMedSci^e ; Dr Francesco Saverio Tedesco ; PhD^a ; ^{f.s.tedesco@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：The Lancet

出版年：2016

作者：Isabelle Richard^a ; ^b ; ^{richard@genethon.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Jean-Pierre Laurent^c ; Sebahattin Cirak^d ; ^e ; ^f ; John Vissing^g ; the ENMC FKRP Study Group¹ ; Susan Brown¹ ; Kevin Campbell² ; Sebahattin Cirak³ ; Evelyne Gicquel⁴ ; Jean-Yves Hogrel⁵ ; Gé ; raldine Honnet⁴ ; Nynke Koelma⁶ ; Jean-Pierre Laurent⁷ ; Katherine Mathews² ; Francesco Muntoni¹ ; Susana Quijano-Roy⁸ ; Isabelle Richard⁴ ; Agata Robertson⁹ ; Herb Stevenson⁷ ; Tanya Stojkovic⁵ ; Volker Straub⁹ ; Haluk Topaloglu¹⁰ ; Jiri Vajsar¹¹ ; John Vissing¹² ; Maggie Walter¹³

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2016

作者：Arjen Bergsma¹ ; ² ; ³ ; ^b ; ^{a.bergsma@flextension.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Joan Lobo-Prat² ; ^b ; Elizabeth Vroom⁴ ; ⁵ ; Pat Furlong⁵ ; ⁶ ; Just L. Herder² ; ³ ; ⁷ ; on behalf of Workshop Participants^a ; Arjen Bergsma⁸ ; ⁹ ; ¹⁰ ; Madeline Corrigan¹¹ ; Imelda de Groot¹² ; ¹³ ; Aldo Faisal¹⁴ ; Pat Furlong¹⁵ ; ¹⁶ ; Nathalie Goemans¹⁷ ; Jay Han¹⁸ ; Just Herder¹⁹ ; Mario Iodice²⁰ ; Annie Kennedy²¹ ; Bart Koopman²² ; ²³ ; Joan Lobo Prat²⁴ ; ²⁵ ; Marion Main²⁶ ; Blake Mathie²⁷ ; Francesco Muntoni²⁸ ; Miguel Nobre Castro²⁹ ; Micha Paalman³⁰ ; ³¹ ; John Porter³² ; Tariq Rahman³³ ; Joel Schneider³⁴ ; Arno Stienen³⁵ ; Paul Verstegen³⁶ ; Elizabeth Vroom³⁷ ; ³⁸ ; Conor Walsh³⁹

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2016

作者：Volker Straub ; MD^a ; Pavel Balabanov ; PhD^b ; Kate Bushby ; MD^a ; Monica Ensini ; PhD^a ; Nathalie Goemans ; MD^c ; Annamaria De Luca ; PhD^d ; Alejandra Pereda^e ; Robert Hemmings^f ; Giles Campion ; MD^g ; Edward Kaye ; MD^h ; Virginia Arechavala-Gomeza ; PhDⁱ ; Aurelie Goyenvalle ; PhD^j ; Erik Niks ; MD^k ; Olav Veldhuizen^a ; Pat Furlong^l ; Violeta Stoyanova-Beninska ; MD^m ; Matthew J Wood ; PhDⁿ ; Alex Johnson^o ; Eugenio Mercuri ; MD^p ; Francesco Muntoni ; MD^q ; Bruno Sepodes ; PhD^r ; Manuel Haas ; PharmD^b ; Elizabeth Vroom ; DMD^s ; Dr Annemieke Aartsma-Rus ; PhD^a ; ^k ; ^{a.m.rus@lumc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Lancet Neurology

出版年：2016

作者：Ori Rokach ; Nina D. Ullrich ; Martin Rausch ; Haiyan Zhou ; Francesco Muntoni ; Francesco Zorzato ; Susan Treves

刊名：Biophysical Journal

出版年：28 January, 2014

作者：Joe Rainger¹ ; ¹⁶ ; Davut Pehlivan² ; ¹⁶ ; Stefan Johansson⁴ ; ¹⁵ ; ¹⁶ ; Hemant Bengani¹ ; ¹⁶ ; Luis Sanchez-Pulido⁶ ; Kathleen A. Williamson¹ ; Mehmet Ture¹⁴ ; Heather Barker¹² ; Karen Rosendahl⁷ ; Jü ; rgen Spranger⁸ ; Denise Horn⁹ ; Alison Meynert¹ ; James A.B. Floyd⁵ ; Trine Prescott¹⁰ ; Carl A. Anderson⁵ ; Jacqueline K. Rainger¹ ; Ender Karaca² ; Claudia Gonzaga-Jauregui² ; Shalini Jhangiani³ ; Donna M. Muzny³ ; Anne Seawright¹ ; Dinesh C. Soares¹³ ; Mira Kharbanda¹¹ ; Victoria Murday¹¹ ; Andrew Finch¹² ; UK10K ; Matthew Hurles ; David R. FitzPatrick ; Saeed Al-Turki ; Carl Anderson ; Inê ; s Barroso ; Philip Beales ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Sebhattin Cirak ; Catherine Cosgrove ; Allan Daly ; Jamie Floyd ; Chris Franklin ; Marta Futema ; Steve Humphries ; Shane McCarthy ; Hannah Mitchison ; Francesco Muntoni ; Alexandros Onoufriadis ; Victoria Parker ; Felicity Payne ; Vincent Plagnol ; Lucy Raymond ; David Savage ; Peter Scambler ; Miriam Schmidts ; Robert Semple ; Eva Serra ; Jim Stalker ; Margriet van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Klaudia Walter ; Gretta Wood

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：5 June 2014

作者：Andrea Klein ; Matthew C. Pitt ; John C. McHugh ; Erik H. Niks ; Caroline A. Sewry ; Rahul Phadke ; Lucy Feng ; Adnan Y. Manzur ; S ; ya Tirupathi ; Catherine DeVile ; S ; eep Jayawant ; Sarah Finlayson ; Jacqueline Palace ; Francesco Muntoni ; David Beeson ; Stephanie A. Robb

关键词：Congential myasthenic syndrome ; DOK7 ; Clinical features in childhood

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2013