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256
条
1.
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
作者:
Asbjø
;
rg Stray-Pedersen
;
MD
;
PhD
a
;
b
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c
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Zeynep H. Coban A
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Hans Christian Erichsen
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Lisa R. Forbes
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Shen Gu
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Bo Yuan
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Shalini N. Jhangiani
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Donna M. Muzny
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Olaug
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Sarah
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Lenora M. Noros
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Filiz O. Seeborg
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Carla M. Davis
;
MD
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Debra L. Canter
;
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Emily M. Mace
;
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Timothy J. Vece
;
MD
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Carl E. Allen
;
MD
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PhD
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Harshal A. Abhyan
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Philip M. Boone
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MD
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Christine R. Bec
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Wojciech Wiszniews
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Geir E. Tjø
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Tobias Gedde-Dahl
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MD
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Ingunn Dybedal
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MD
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Ingvild Nordø
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MD
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Silje F. Jø
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Tore G. Abrahamsen
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MD
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Torstein Ø
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Anne Grete Bechensteen
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MD
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Vegard S
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MD
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Liv T.N. Osnes
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MD
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Mari Ann
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Trine E. Prescott
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Cecilie F. Rustad
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K
etil R. Heimdal
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MD
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PhD
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John W. Belmont
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MD
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PhD
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Nicholas L. Rider
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Javier Chinen
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MD
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Tram N. Cao
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MS
b
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;
Eric A. Smith
;
BSc
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;
Maria Soledad Caldirola
;
BSc
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;
Liliana Bezrodni
k
;
MD
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关键词:
Primary immunodeficiency disease
;
whole-exome sequencing
;
copy number variants
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2017
2.
Rapid molecular diagnostics of severe primary immunodeficiency determined by using targeted next-generation sequencing
作者:
Hui Yu
;
PhD
a
;
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;
;
Victor Wei Zhang
;
MD
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PhD
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Asbjø
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rg Stray-Pedersen
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MD
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Imelda Celine Hanson
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Lisa R. Forbes
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M. Teresa de la Morena
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K
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Elizabeth Gorman
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Nancy J. Mendelsohn
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Tamara Pozos
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Wojciech Wiszniews
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Sarah
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Anne B. Yates
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Lindsey E. Moore
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MD
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Diana
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Daifulah ALZahrani
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Raif S. Geha
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MD
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Yanming Feng
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Guoli Wang
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Jordan S. Orange
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MD
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James R. Lups
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MD
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PhD
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Jing Wang
;
MD
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;
Lee-Jun Wong
;
PhD
b
;
ljwong@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Severe combined immunodeficiency
;
severe combined immunodeficiency newborn screening
;
next-generation sequencing
;
molecular diagnostics
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
3.
Mutation in IRF2BP2 is responsible for a familial form of common variable immunodeficiency disorder
作者:
Michael D.
K
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MD
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;
Rahul Pandey
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Dong Li
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PhD
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Joseph Glessner
;
PhD
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Lifeng Tian
;
PhD
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Sarah E. Henric
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Linda Monaco-Shawver
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Jennifer Heimall
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MD
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Cuiping Hou
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BSc
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Frederic
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G. Otieno
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Soma Jyonouchi
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MD
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Leonard Calabrese
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Joris van Montfrans
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MD
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Jordan S. Orange
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MD
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orange@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
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onarson
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MD
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PhD
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§
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ha
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onarson@email.chop.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Common variable immunodeficiency
;
machine learning
;
primary antibody deficiency
;
IRF2BP2
;
immunoglobulin
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
4.
Novel Presentation of STAT1 Gain of Function (GOF) with Specific Antibody Deficiency without Fungal Infection
作者:
Maya Gharfeh
1
;
Alexander Vargas-Hernandez
2
;
Ivan
K
.
Chinn
;
MD
3
;
I. Celine Hanson
;
MD
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FAAAAI
4
;
5
;
Lisa R. Forbes
;
MD
3
;
6
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
5.
Severe Combined Immunodeficiency Disorders
作者:
Ivan
K
.
Chinn
;
MD
;
chinn
@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
William T. Shearer
;
MD
;
PhD
关键词:
Severe combined immunodeficiency disease
;
DiGeorge anomaly
;
Transplantation
;
Gene therapy
;
Newborn screening
刊名:Immunology and Allergy Clinics of North America
出版年:2015
6.
Human syndromes of immunodeficiency and dysregulation are characterized by distinct defects in T-cell receptor repertoire development
作者:
Xiaomin Yu
;
PhD
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;
;
Jorge R. Almeida
;
PhD
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Sam Dar
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Mirjam van der Burg
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Harry Malech
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Mary Louise Mar
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Daniel C. Doue
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;
Joshua D. Milner
;
MD
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;
jdmilner@niaid.nih.gov" class="auth_mail
关键词:
T-cell receptor
;
recombination activating gene
;
Omenn syndrome
;
T-cell receptor sequencing
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:April, 2014
7.
Thymus Graft Factors Critical For Negative Selection Of Direct Allospecific T Cells
作者:
Ivan
K
.
Chinn
;
Ivo D. Shterev
;
K
ristina J. Riebe
;
Douglas C. Rouse
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:February, 2014
8.
Thymus Transplantation Restores the Repertoire of Foxp3
+
T Cells in Complete DiGeorge Anomaly
作者:
Ivan
Chinn
;
MD
1
;
Joshua D. Milner
;
MD
2
;
Phillip Scheinberg
3
;
4
;
Daniel Doue
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;
M. Louise Mar
k
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;
MD
;
PhD
;
FAAAAI
1
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2013
9.
Induction of tolerance to parental parathyroid grafts using allogeneic thymus tissue in patients with DiGeorge anomaly
作者:
Ivan
K
.
Chinn
MD
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;
chinn
001@mc.du
k
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;
M. Louise Mar
k
ert MD
;
PhD
a
;
b
关键词:
DiGeorge anomaly
;
parathyroid
;
thymus
;
tolerance induction
;
transplantation
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2011
10.
The Osa
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a FAD Mutation E22Δ Leads to the Formation of a Previously Un
k
nown Type of Amyloid β Fibrils and Modulates Aβ Neurotoxicity
作者:
Oxana Yu. Ov
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;
†
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;
Verena H. Finder
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;
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†
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2
;
Roger M. Nitsch
2
;
Rudi Gloc
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;
rudi@mol.biol.ethz.ch
关键词:
Aβ
;
Alzheimer's disease
;
E22Δ
;
aggregation
;
neurotoxicity
刊名:Journal of Molecular Biology
出版年:2011
1
2
按检索点细分(15)
作者(15)
按出版年细分(15)
2027年及以后(2)
2017年(1)
2016年(3)
2015年(1)
2013年(1)
2011年(2)
2010年(1)
2009年(1)
2008年(1)
2007年(1)
2006年(1)
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