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CNKI学位论文(300)
知网期刊论文(116)
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条
1.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
John
G. Pappas
5
;
Jill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra J. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas Stong
8
;
Travis K.
John
son
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
Christopher J. Adams
;
Mercedes E. Alejandro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
;
Mariska Davids
;
Jyoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David J. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
Mary &ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
Jean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
;
Yong-hui Jiang
;
Jean M.
John
ston
;
Angela L. Jones
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
Jennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
Joel B. Krier
;
Jennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
Jozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
Joseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra J. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
John
J.
Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J. Scott Newberry
;
John
H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
Jordan S. Orange
;
J. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
John
A. Phillips III
;
Jennifer E. Posey
;
John
H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
Joan M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
Jennifer A. Sullivan
;
David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nathanial J. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
The Undiagnosed Diseases Network: Accelerating Discovery about Health and Disease
作者:
Rachel B. Ramoni
1
;
2
;
rachelramoni@nyu.edu
;
John
J.
Mulvihill
3
;
David R. Adams
3
;
Patrick Allard
4
;
5
;
Euan A. Ashley
6
;
Jonathan A. Bernstein
7
;
William A. Gahl
3
;
Rizwan Hamid
8
;
Joseph Loscalzo
9
;
Alexa T. McCray
1
;
Vandana Shashi
10
;
Cynthia J. Tifft
3
;
Undiagnosed Diseases Network
关键词:
rare diseases
;
diagnosis
;
National Institutes of Health
;
cooperative behavior
;
phenotyping
;
high-throughput nucleotide sequencing
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
Cellular Sites and Mechanisms Linking Reduction of Dipeptidyl Peptidase-4 Activity to Control of Incretin Hormone Action and Glucose Homeostasis
作者:
Erin E.
Mulvihill
1
;
6
;
Elodie M. Varin
1
;
6
;
Bojana Gladanac
1
;
Jonathan E. Campbell
1
;
8
;
John
R. Ussher
1
;
7
;
Laurie L. Baggio
1
;
Bernardo Yusta
1
;
Jennifer Ayala
3
;
Melissa A. Burmeister
3
;
Dianne Matthews
1
;
K.W. Annie Bang
1
;
4
;
5
;
Julio E. Ayala
3
;
Daniel J. Drucker
1
;
2
;
9
;
drucker@lunenfeld.ca
关键词:
dipeptidyl peptidase-4
;
incretin
;
glucagon
;
glucagon-like peptide-1
;
glucose-dependent insulinotropic polypeptide
;
endothelial cells
;
hematopoietic cells
;
enterocytes
;
gut
;
glucose metabolism
;
insulin
刊名:Cell Metabolism
出版年:2017
4.
RBPJ Mutations Identified in Two Families Affected by Adams-Oliver Syndrome
作者:
Susan?J. Hassed
;
Graham?B. Wiley
;
Shaofeng Wang
;
Ji-Yun Lee
;
Shibo Li
;
Weihong Xu
;
Zhizhuang?J. Zhao
;
John
?J.
Mulvihill
;
James Robertson
;
James Warner
;
Patrick?M. Gaffney
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
5.
IMPACT OF OUT OF HOURS TREADMILL EXERCISE TESTING ON ADMISSION TIMES AND COSTS FOR EVALUATING PATIENTS WITH CHEST PAIN
作者:
John
Groarke
;
Niamh Adams
;
Terrance Farrell
;
Niall
Mulvihill
;
Ross Murphy
;
Caroline Daly
;
Brendan Foley
;
Geraldine McMahon
;
Peter Crean
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2012
6.
Utilization of National Surgical Quality Improvement Program (NSQIP) data to improve the rate of urinary tract infection in general surgery patients
作者:
Erik Gregory Pearson
;
MD
;
Judy C. Larsen
;
RN
;
BSN
;
CCM
;
Steven M.
John
son
;
MBA
;
Sean
Mulvihill
;
MD
;
FACS
;
Robert Glasgow
;
MD
;
FACS
刊名:Journal of the American College of Surgeons
出版年:2011
7.
Stat3 and MMP7 Contribute to Pancreatic Ductal Adenocarcinoma Initiation and Progression
作者:
Akihisa Fukuda
1
;
7
;
Sam
;
C. Wang
1
;
7
;
John
;
P. Morris IV
1
;
Alexandra
;
E. Folias
1
;
Angela Liou
1
;
Grace
;
E. Kim
2
;
Shizuo Akira
3
;
Kenneth
;
M. Boucher
4
;
6
;
Matthew
;
A. Firpo
5
;
6
;
Sean
;
J.
Mulvihill
5
;
6
;
Matthias Hebrok
1
;
mhebrok@diabetes.ucsf.edu
刊名:Cancer Cell
出版年:2011
8.
Stillbirth and neonatal death in relation to radiation exposure before conception: a retrospective cohort study
作者:
Lisa B Signorello
;
John
J
Mulvihill
;
Daniel M Green
;
Heather M Munro
;
Marilyn Stovall
;
Rita E Weathers
;
Ann C Mertens
;
John
A Whitton
;
Leslie L Robison
;
John
D Boice Jr
刊名:The Lancet
出版年:2010
9.
The President's gallbladder: A historical account of the cholecystectomy of Lyndon Baines
John
son
作者:
Theodore N. Pappas
;
Michael S.
Mulvihill
刊名:Surgery
出版年:2010
10.
Enhanced reactivity of silver- and gold-catalysed hydrogenations using silver(I) salts
作者:
Robert Crook
;
John
Deering
;
Steven J. Fussell
;
Alan M. Happe
;
Seá
;
n
Mulvihill
刊名:Tetrahedron Letters
出版年:2010
1
2
3
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作者(31)
按出版年细分(33)
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2002年(2)
2000年(1)
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