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知网期刊论文(1)
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1.
PKHD1 sequence variations in 78 children and adults with autosomal recessive polycystic kidney disease and congenital hepatic fibrosis
作者:
Meral Gunay-Aygun
;
Maya Tuchman
;
Esperanza Font-Montgomery
;
Linda
Lukose
;
Hailey Edwards
;
Angelica Garcia
;
Surasawadee Ausavarat
;
Shira G. Ziegler
;
Katie Piwnica-Worms
;
Joy Bryant
;
Isa Bernardini
;
Rox
关键词:
PKHD1
;
Autosomal recessive polycystic kidney disease
;
Congenital hepatic fibrosis
;
DNA sequencing
;
Missense variant
;
Pathogenicity prediction
刊名:Molecular Genetics and Metabolism
出版年:2010
1
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2010年(1)
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