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2
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise
Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise
Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise
Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Depressive symptoms in Parkinson’s disease correlate with cortical atrophy over time
作者:
Alexandru Hanganu
a
;
b
;
c
;
alexandru.hanganu@ucalgary.ca
;
Marie-André
;
e Bruneau
c
;
ma.bruneau@videotron.ca
;
Clotilde Degroot
c
;
d
;
clotilde.degroot@mcgill.ca
;
Christophe Bedetti
e
;
christophe.bedetti@criugm.qc.ca
;
Bé
;
atriz Mejia-Constain
c
;
beatriz.mejia-constain@umontreal.ca
;
Anne-
Louise
Lafontaine
d
;
f
;
anne-
louise
.lafontaine@mcgill.ca
;
Sylvain Chouinard
g
;
sylvainchouinard@me.com
;
Oury Monchi
a
;
b
;
c
;
d
;
oury.monchi@ucalgary.ca
关键词:
Parkinson&rsquo
;
s disease
;
Depressive symptoms
;
Cortical thickness
;
Longitudinal analysis
刊名:Brain and Cognition
出版年:2017
3.
T1 mapping cardiovascular magnetic resonance imaging to detect myocarditis—Impact of slice orientation on the diagnostic performance
作者:
Sebastian Bohnen
a
;
s.bohnen@uke.de
;
Ulf K. Radunski
a
;
u.radunski@uke.de
;
Gunnar K. Lund
b
;
glund@uke.de
;
Enver Tahir
b
;
e.tahir@uke.de
;
Maxim Avanesov
b
;
m.avanesov@uke.de
;
Christian Stehning
c
;
christian.stehning@philips.com
;
Bernhard Schnackenburg
d
;
bernhard.schnackenburg@philips.com
;
Gerhard Adam
b
;
g.adam@uke.de
;
Stefan Blankenberg
a
;
s.blankenberg@uke.de
;
Kai Muellerleile
a
;
kamuellerleile@uke.de
关键词:
2CH
;
2 chamber view
;
3CH
;
3 chamber view
;
4CH
;
4 chamber view
;
3LAX
;
mean of 3 representative long axes slices
;
1SAX
;
one mid-ventricular short axis slice
;
3SAX
;
mean of 3 representative short axes slices
;
AUC
;
area under the curve
;
BMI
;
body mass index
;
CMR
;
cardiovascular magnetic resonance
;
ECV
;
extracellular volume
;
EF
;
ejection fraction
;
LGE
;
late gadolinium enhancement
;
LL
;
Lake-
Louise
;
LV
;
left ventricular
;
LVEDV
;
left ventricular end-diastolic volume
;
LVESV
;
left ventricular end-systolic
刊名:European Journal of Radiology
出版年:2017
4.
The influence of a preceptor-student ‘Daily Feedback Tool’ on clinical feedback practices in nursing education: A qualitative study
作者:
Louise
Allen
a
;
l.allen@federation.edu.au
;
Elizabeth Molloy
b
;
elizabeth.molloy@monash.edu
关键词:
Feedback
;
Nursing students
;
Preceptors
;
Clinical education
刊名:Nurse Education Today
出版年:2017
5.
Early- and Late-Onset Depression in Late Life: A Prospective Study on Clinical and Structural Brain Characteristics and Response to Electroconvulsive Therapy
作者:
Annemiek Dols
;
M.D.
;
Ph.D.
a
;
b
;
a.dols@ggzingeest.nl
;
Filip Bouckaert
;
M.D.
d
;
e
;
Pascal Sienaert
;
M.D.
;
Ph.D.
e
;
Didi Rhebergen
;
M.D.
;
Ph.D.
a
;
b
;
Kristof Vansteelandt
;
Ph.D.
f
;
g
;
Mara ten Kate
;
M.D.
c
;
Francois-Laurent de Winter
;
M.D.
d
;
Hannie C. Comijs
;
Ph.D.
a
;
b
;
Louise
Emsell
;
Ph.D.
d
;
h
;
Mardien L. Oudega
;
M.D.
a
;
b
;
Eric van Exel
;
M.D.
;
Ph.D.
a
;
b
;
Sigfried Schouws
;
Ph.D.
a
;
b
;
Jasmien Obbels
;
M.Sc.
e
;
Mike Wattjes
;
M.D.
;
Ph.D.
c
;
Frederik Barkhof
;
M.D.
;
Ph.D.
c
;
Piet Eikelenboom
;
M.D.
;
Ph.D.
a
;
Mathieu Vandenbulcke
;
M.D.
;
Ph.D.
d
;
Max L. Stek
;
M.D.
;
Ph.D.
a
;
b
关键词:
Depression
;
electroconvulsive therapy
;
response
;
late life
;
early onset
;
late onset
;
structural brain
刊名:The American Journal of Geriatric Psychiatry
出版年:2017
6.
Uncertainty propagation in computationally expensive models: A survey of sampling methods and application to scatterometry
作者:
Sebastian Heidenreich
a
;
sebastian.heidenreich@ptb.de
;
Hermann Gross
a
;
Markus Bä
;
r
a
;
Louise
Wright
b
关键词:
Smart sampling
;
Statistical inverse problem
;
Scatterometry
刊名:Measurement
出版年:2017
7.
Association of prenatal and childhood PBDE exposure with timing of puberty in boys and girls
作者:
Kim G. Harley
a
;
kharley@berkeley.edu
;
Stephen A. Rauch
a
;
Jonathan Chevrier
b
;
Katherine Kogut
a
;
Kimberly L. Parra
a
;
Celina Trujillo
a
;
Robert H. Lustig
c
;
Louise
C. Greenspan
d
;
Andreas Sjö
;
din
e
;
Asa Bradman
a
;
Brenda Eskenazi
a
关键词:
Puberty
;
PBDEs
;
Flame retardants
;
Endocrine disruption
刊名:Environment International
出版年:2017
8.
Seeing futures now: Emergent US and UK views on shale development, climate change and energy systems
作者:
Tristan Partridge
a
;
Merryn Thomas
b
;
Barbara Herr Harthorn
a
;
barbara.harthorn@ucsb.edu
;
harthorn@anth.ucsb.edu
;
Nick Pidgeon
b
;
Ariel Hasell
c
;
Louise
Stevenson
c
;
Catherine Enders
c
关键词:
Shale development
;
Fracking
;
Energy transitions
;
Risk perception
;
Energy futures
;
Climate change
刊名:Global Environmental Change
出版年:2017
9.
Updated indicators of Swedish national human toxicity and ecotoxicity footprints using USEtox 2.01
作者:
Maria Nordborg
a
;
maria.nordborg@chalmers.se
;
maria.nordborg@gmail.com
Author Vitae
;
Rickard Arvidsson
b
Author Vitae
;
Gö
;
ran Finnveden
c
Author Vitae
;
Christel Cederberg
a
Author Vitae
;
Louise
Sö
;
rme
d
Author Vitae
;
Viveka Palm
c
;
d
Author Vitae
;
Kristin Stamyr
c
Author Vitae
;
Sverker Molander
b
Author Vitae
关键词:
Chemical footprint
;
USEtox
;
Ecotoxicity
;
Human toxicity
;
Zinc
;
E-PRTR
刊名:Environmental Impact Assessment Review
出版年:2017
10.
Ecological impacts and management implications of reef walking on a tropical reef flat community
作者:
Jane E. Williamson
;
jane.williamson@mq.edu.au
;
Evan E. Byrnes
1
;
Jennalee A. Clark
1
;
David M. Connolly
1
;
Sabine E. Schiller
1
;
Jessica A. Thompson
1
;
Louise
Tosetto
1
;
Julieta C. Martinelli
;
Vincent Raoult
关键词:
Trampling
;
Human impact
;
Nature-based tourism
;
Holothuria atra
;
Great Barrier Reef Marine Park
;
Australia
刊名:Marine Pollution Bulletin
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(7810)
题名(67)
作者(7648)
关键词(10)
文摘(97)
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.