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条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick
Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick
Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine
Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick
Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Mercury contamination in Southern New England coastal fisheries and dietary habits of recreational anglers and their families: Implications to human health and issuance of consumption advisories
作者:
David L. Taylor
;
dtaylor@rwu.edu
;
Patrick
R.
Williamson
关键词:
Fish consumption
;
Mercury exposure
;
Recreational anglers
;
US EPA threshold and reference dose values
刊名:Marine Pollution Bulletin
出版年:2017
3.
Influence of samarium doping on magnetic and structural properties of M type Ba-Co hexaferrite
作者:
Kush Rana
a
;
b
;
Preeti Thakur
a
;
b
;
Atul Thakur
b
;
c
;
atulphysics@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
atulhpu@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Monika Tomar
d
;
Vinay Gupta
d
;
Jean Luc Mattei
e
;
Patrick
Queffelec
e
关键词:
XRD
;
FESEM and Magnetic properties
;
coercivity
;
SQR and Magnetic saturation
刊名:Ceramics International
出版年:2016
4.
Identification of potent, selective KDM5 inhibitors
作者:
Victor S. Gehling
a
;
victor.gehling@constellationpharma.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Steven F. Bellon
a
;
Jean-Christophe Harmange
a
;
Yves LeBlanc
a
;
Florence Poy
a
;
Shobu Odate
a
;
Shane Buker
a
;
Fei Lan
a
;
Shilpi Arora
a
;
Kaylyn E.
Williamson
a
;
Peter Sandy
a
;
Richard T. Cummings
a
;
Christopher M. Bailey
a
;
Louise Bergeron
a
;
Weifeng Mao
c
;
Amy Gustafson
b
;
Yichin Liu
b
;
Erica VanderPorten
b
;
James E. Audia
a
;
Patrick
Trojer
a
;
Brian K. Albrecht
a
关键词:
Histone lysine demethylase
;
KDM5
;
JARID1
;
Epigenetics
刊名:Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters
出版年:2016
5.
1709 Comparing hospital and telephone follow-up for women treated for endometrial cancer (ENDCAT trial)
作者:
S.
Williamson
;
K. Beaver
;
P. Martin-Hirsch
;
K.
Patrick
;
T. Anne
;
C. Sutton
刊名:European Journal of Cancer
出版年:2015
6.
Treatment of chronic hepatitis C patients with the NS3/4A protease inhibitor danoprevir (ITMN-191/RG7227) leads to robust reductions in viral RNA: A phase 1b multiple ascending dose study
作者:
Nicole Forestier
1
;
nicole.forestier@kgu.de"" rel=""nofollow
;
forestier@med.uni-frankfurt.de"" rel=""nofollow
;
Dominique Larrey
2
;
Dominique Guyader
3
;
Patrick
Marcellin
4
;
Ré
;
gine Rouzier
5
;
Alain Patat
6
;
Patrick
Smith
7
;
Williamson
Bradford
8
;
Steven Porter
8
;
Lawrence Blatt
8
;
Scott D. Seiwert
8
;
Stefan Zeuzem
1
关键词:
HCV
;
Direct antiviral
;
Protease inhibitor
;
ITMN-191
;
Danoprevir
刊名:Journal of Hepatology
出版年:2011
7.
Copigmentation between malvidin-3-glucoside and some wine constituents and its importance to colour expression in red wine
作者:
Stephanie G. Lambert
;
Robert E. Asenstorfer
;
Natalie M.
Williamson
;
Patrick
G. Il
;
Graham P. Jones
关键词:
Intermolecular copigmentation
;
Self-association
;
Malvidin-3-glucoside
;
Flavonols
;
Flavan-3-ols
;
Seed tannin
;
UV/visible spectroscopy
刊名:Food Chemistry
出版年:2011
8.
A novel presenilin 1 mutation, I202F occurring at a previously predicted pathogenic site causing autosomal dominant Alzheimer's disease
作者:
Alistair Church
a
;
Junita Prescott
b
;
Suzanne Lillis
b
;
Janice Rees
c
;
Patrick
Chance
c
;
Kathryn
Williamson
c
;
Huw R. Morris
a
;
d
;
morrishr@cf.ac.uk
关键词:
Presenilin-1 (PSEN1)
;
Mutation
;
Alzheimer's disease
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2011
9.
Effects of intensive glucose lowering on brain structure and function in people with type 2 diabetes (ACCORD MIND): a randomised open-label substudy
作者:
Lenore J
;
Launer DrPhD
a
;
;
launerl@nia.nih.gov
;
Michael E
;
Miller PhD
b
;
Jeff D
;
Williamson
MD
p
;
Ron M
;
Lazar PhD
c
;
Hertzel C
;
Gerstein MD
g
;
Anne M
;
Murray MD
d
;
Mark
;
Sullivan MD
h
;
Karen R
;
Horowitz MD
e
;
Jingzhong
;
Ding PhD
p
;
Santica
;
Marcovina PhD
f
;
Laura C
;
Lovato MS
b
;
James
;
Lovato MS
b
;
Karen L
;
Margolis MD
i
;
Patrick
;
O'Connor MD
i
;
Edward W
;
Lipkin MD
j
;
Joy
;
Hirsch MD
k
;
Laura
;
Coker PhD
q
;
Joseph
;
Maldjian MD
l
;
Jeffrey L
;
Sunshine MD
m
;
Charles
;
Truwit MD
n
;
Christos
;
Davatzikos PhD
o
;
R Nick
;
Bryan MD
o
;
for the ACCORD MIND investigators
刊名:Lancet Neurology
出版年:2011
10.
Phospholipid Transport: Sighting a New Face of an Old Friend
作者:
Patrick
Williamson
a
;
pl
williamson
@amherst.edu
刊名:Current Biology
出版年:2011
1
2
3
按检索点细分(22)
作者(20)
按出版年细分(22)
2017年(2)
2016年(2)
2015年(1)
2011年(5)
2010年(1)
2009年(2)
2007年(2)
2005年(1)
2004年(1)
2002年(2)
2000年及以前(3)
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