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条
1.
The Undiagnosed Diseases Network: Accelerating Discovery about Health and Disease
作者:
Rachel B. Ramoni
1
;
2
;
rachelramoni@nyu.edu
;
John J. Mulvihill
3
;
David R. Adams
3
;
Patrick Allard
4
;
5
;
Euan A. Ashley
6
;
Jonathan A. Bernstein
7
;
William A. Gahl
3
;
Rizwan Hamid
8
;
Joseph Loscalzo
9
;
Alexa T. McCray
1
;
Vandana
Shashi
10
;
Cynthia J. Tifft
3
;
Undiagnosed Diseases Network
关键词:
rare diseases
;
diagnosis
;
National Institutes of Health
;
cooperative behavior
;
phenotyping
;
high-throughput nucleotide sequencing
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
John G. Pappas
5
;
Jill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra J. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas Stong
8
;
Travis K. Johnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
Christopher J. Adams
;
Mercedes E. Alejandro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
;
Mariska Davids
;
Jyoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David J. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
Mary &ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
Jean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
;
Yong-hui Jiang
;
Jean M. Johnston
;
Angela L. Jones
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
Jennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
Joel B. Krier
;
Jennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
Jozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
Joseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra J. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
John J. Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J. Scott Newberry
;
John H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
Jordan S. Orange
;
J. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
John A. Phillips III
;
Jennifer E. Posey
;
John H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana
Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
Joan M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
Jennifer A. Sullivan
;
David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nathanial J. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype
作者:
Vandana
Shashi
;
vandana
.
shashi
@duke.edu
;
Loren D.M. Pena
;
Katherine Kim
;
Barbara Burton
;
Maja Hempel
;
Kelly Schoch
;
Magdalena Walkiewicz
;
Heather M. McLaughlin
;
Megan Cho
;
Nicholas Stong
;
Scott E. Hickey
;
Christine M. Shuss
;
Undiagnosed Diseases Network
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.
Surgical Correction of Uterine Torsion and Mare-Foal Survival in Advance Pregnant Equine Patients
作者:
Narinder S. Saini
;
DVM
;
PhD
;
dr_ns_saini@rediffmail.com
;
Jitender Mohindroo
;
PhD
;
Shashi
K. Mahajan
;
PhD
;
Mulinti Raghunath
;
PhD
;
Ashwani Kumar
;
PhD
;
Vandana
Sangwan
;
MVSc
;
Tarunbir Singh
;
PhD
;
Navdeep Singh
;
PhD
;
Simrat S. Singh
;
DVM
;
PhD
;
Arun Anand
;
DVM
;
MVSc
;
Kiranjeet Singh
;
PhD
关键词:
Uterine torsion
;
Mare
;
Umbilical cord torsion
;
Surgery
;
General anesthesia
;
Midline celiotomy
;
Cesarean section
刊名:Journal of Equine Veterinary Science
出版年:2013
5.
Enhanced Maternal Origin of the 22q11.2 Deletion in Velocardiofacial and DiGeorge Syndromes
作者:
Maria Delio
1
;
Tingwei Guo
1
;
Donna M. McDonald-McGinn
2
;
3
;
Elaine Zackai
2
;
3
;
4
;
Sean Herman
1
;
Mark Kaminetzky
1
;
Anne Marie Higgins
5
;
Karlene Coleman
6
;
7
;
Carolyn Chow
8
;
Maria Jarlbrzkowski
8
;
Carrie E. Bearden
8
;
Alice Bailey
2
;
3
;
Anders Vangkilde
9
;
Line Olsen
9
;
Charlotte Olesen
10
;
Flemming Skovby
11
;
Thomas M. Werge
9
;
Ludivine Templin
11
;
Tiffany Busa
11
;
Nicole Philip
12
;
Ann Swillen
13
;
Joris R. Vermeesch
13
;
Koen Devriendt
13
;
Maude Schneider
14
;
Sophie Dahoun
14
;
Stephan Eliez
14
;
Kelly Schoch
15
;
Stephen R. Hooper
16
;
17
;
Vandana
Shashi
15
;
Joy Samanich
18
;
Robert Marion
18
;
Therese van Amelsvoort
19
;
Erik Boot
20
;
Petra Klaassen
21
;
Sasja N. Duijff
21
;
Jacob Vorstman
22
;
Tracy Yuen
23
;
Candice Silversides
23
;
Eva Chow
23
;
Anne Bassett
23
;
Amos Frisch
24
;
Abraham Weizman
25
;
Doron Gothelf
25
;
26
;
Maria Niarchou
27
;
Marianne van den Bree
27
;
Michael J. Owen
27
;
Damian Heine Suñ
;
er
28
;
Jordi Rosell Andreo
28
;
Marco Armando
29
;
Stefano Vicari
29
;
Maria Cristina Digilio
30
;
Adam Auton
31
;
Wendy R. Kates
32
;
Tao Wang
33
;
Robert J. Shprintzen
5
;
Beverly S. Emanuel
2
;
3
;
4
;
Bernice E. Morrow
1
;
34
;
bernice.morrow@einstein.yu.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
6.
Enhanced Maternal Origin of the 22q11.2 Deletion in Velocardiofacial and DiGeorge Syndromes
作者:
Maria Delio
;
Tingwei Guo
;
Donna M. McDonald-McGinn
;
Elaine Zackai
;
Sean Herman
;
Mark Kaminetzky
;
Anne Marie Higgins
;
Karlene Coleman
;
Carolyn Chow
;
Maria Jalbrzikowski
;
Carrie E. Bearden
;
Alice Bailey
;
Anders Vangkilde
;
Line Olsen
;
Charlotte Olesen
;
Flemming Skovby
;
Thomas M. Werge
;
Ludivine Templin
;
Tiffany Busa
;
Nicole Philip
;
Ann Swillen
;
Joris R. Vermeesch
;
Koen Devriendt
;
Maude Schneider
;
Sophie Dahoun
;
Stephan Eliez
;
Kelly Schoch
;
Stephen R. Hooper
;
Vandana
Shashi
;
Joy Samanich
;
Robert Marion
;
Therese van Amelsvoort
;
Erik Boot
;
Petra Klaassen
;
Sasja N. Duijff
;
Jacob Vorstman
;
Tracy Yuen
;
Candice Silversides
;
Eva Chow
;
Anne Bassett
;
Amos Frisch
;
Abraham Weizman
;
Doron Gothelf
;
Maria Niarchou
;
Marianne van den Bree
;
Michael J. Owen
;
Damian Heine Suñ
;
er
;
Jordi Rosell Andreo
;
Marco Armando
;
Stefano Vicari
;
Maria Cristina Digilio
;
Adam Auton
;
Wendy R. Kates
;
Tao Wang
;
Robert J. Shprintzen
;
Beverly S. Emanuel
;
Bernice E. Morrow
;
bernice.morrow@einstein.yu.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
7.
Abnormalities of the corpus callosum in nonpsychotic children with chromosome 22q11 deletion syndrome
作者:
Shashi
;
Vandana
;
Muddasani
;
Srirangam
;
Santos
;
Cesar C.
;
Berry
;
Margaret N.
;
Kwapil
;
Thomas R.
;
et. al.
关键词:
22q11DS
;
Corpus callosum
;
Nonpsychotic
刊名:NeuroImage
出版年:2004
8.
Abnormalities of the corpus callosum in nonpsychotic children with chromosome 22q11 deletion syndrome
作者:
Shashi
;
Vandana
;
Muddasani
;
Srirangam
;
Santos
;
Cesar C.
;
Berry
;
Margaret N.
;
Kwapil
;
Thomas R.
;
et. al.
关键词:
22q11DS
;
Corpus callosum
;
Nonpsychotic
刊名:NeuroImage
出版年:2004
9.
Loss of Chromosomes 22 and 14 in the Malignant Progression of Meningiomas: A Comparative Study of Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) and Standard Cytogenetic Analysis
作者:
Schneider
;
Bernard F.
;
Shashi
;
Vandana
;
von Kap-herr
;
Chris
;
Golden
;
Wendy L.
刊名:Cancer Genetics and Cytogenetics
出版年:1995
1
按检索点细分(9)
作者(9)
按出版年细分(9)
2017年(3)
2013年(3)
2004年(2)
2000年及以前(1)
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