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CNKI学位论文(1350)
CNKI期刊论文0611(3)
知网期刊论文(807)
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条
1.
Highly heterogeneous genomic landscape of uterine leiomyomas by
whole
exome sequencing and
genome
-wide arrays
作者:
Svetlana A. Yatsenko
;
M.D.
a
;
b
;
c
;
Priya Mittal
;
Ph.D.
c
;
d
;
e
;
Michelle A. Wood-Trageser
;
Ph.D.
f
;
Mirka W. Jones
;
M.D.
b
;
Urvashi Surti
;
Ph.D.
a
;
b
;
c
;
d
;
Robert P. Edwards
;
M.D.
a
;
d
;
Anil K. Sood
;
M.D.
g
;
Aleksandar Rajkovic
;
M.D.
;
Ph.D.
a
;
b
;
c
;
d
;
rajkovic@upmc.edu
关键词:
Uterine leiomyoma
;
uterine leiomyosarcoma
;
MED12 mutation negative
;
whole
exome sequencing
;
whole
genome
copy
number
analysis
刊名:Fertility and Sterility
出版年:2017
2.
Comprehensive Rare Variant
Analysis
via
Whole
-
Genome
Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole
-
genome
sequence
;
copy
-
number
variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
Neurology Individualized Medicine: When to Use Next-Generation Sequencing Panels
作者:
Christopher J. Klein
;
MD
a
;
klein.christopher@mayo.edu
;
Tatiana M. Foroud
;
PhD
b
关键词:
ACMG
;
American College of Medical Genetics and Genomics
;
bp
;
base pair
;
CNV
;
copy
number
variation
;
HGMD
;
Human Gene Mutation Database
;
NGS
;
next-generation sequencing
;
OMIM
;
Online Mendelian Inheritance in Man
;
WES
;
whole
-exome sequencing
;
WGS
;
whole
-
genome
sequencing
刊名:Mayo Clinic Proceedings
出版年:2017
4.
Whole
genome
sequencing discriminates hepatocellular carcinoma with intrahepatic metastasis from multi-centric tumors
作者:
Mayuko Furuta
1
;
Masaki Ueno
2
;
Akihiro Fujimoto
1
;
Shinya Hayami
2
;
Satoru Yasukawa
3
;
Fumiyoshi Kojima
4
;
Koji Arihiro
5
;
Yoshiiku Kawakami
6
;
Christopher P. Wardell
1
;
Yuichi Shiraishi
7
;
Hiroko Tanaka
7
;
Kaoru Nakano
1
;
Kazuhiro Maejima
1
;
Aya Sasaki-Oku
1
;
Naoki Tokunaga
1
;
Keith A. Boroevich
8
;
Tetsuo Abe
8
;
Hiroshi Aikata
6
;
Hideki Ohdan
9
;
Kunihito Gotoh
10
;
Michiaki Kubo
11
;
Tatsuhiko Tsunoda
8
;
12
;
Satoru Miyano
7
;
Kazuaki Chayama
6
;
Hiroki Yamaue
2
;
yamaue-h@wakayama-med.ac.jp
;
Hidewaki Nakagawa
1
;
hidewaki@ims.u-tookoyo.ac.jp
关键词:
Liver cancer
;
Somatic SNVs
;
Multi-centric occurrence
;
Intrahepatic metastasis
;
Whole
genome
sequencing
;
Hepatocellular Carcinoma
刊名:Journal of Hepatology
出版年:2017
5.
High-resolution characterization of the human microbiome
作者:
Cecilia Noecker
a
;
Colin P. McNally
a
;
Alexander Eng
a
;
Elhanan Borenstein
a
;
b
;
c
;
elbo@uw.edu
关键词:
CNV
;
copy
number
variation
;
FISH
;
fluorescent in situ hybridization
;
HMM
;
hidden Markov model
;
KEGG
;
Kyoto Encyclopedia of Genes and
Genome
s
;
LCA
;
lowest common ancestor
;
OTU
;
operational taxonomic unit
;
rRNA
;
ribosomal RNA
;
SNP
;
single-nucleotide polymorphism
刊名:Translational Research
出版年:2017
6.
Dissecting malaria biology and epidemiology using population genetics and genomics
作者:
Sarah Auburn
a
;
Alyssa E. Barry
b
;
c
;
barry@wehi.edu.au
关键词:
Malaria
;
Plasmodium
;
Population genetics
;
Population genomics
;
Transmission
;
Diversity
;
Control
;
Elimination
刊名:International Journal for Parasitology
出版年:2017
7.
A surrogate marker of piperaquine-resistant Plasmodium falciparum malaria: a phenotype-genotype association study
作者:
Benoit Witkowski
;
PhD
a
;
b
;
c
;
&dagger
;
;
Valentine Duru
;
MSc
a
;
&dagger
;
;
Nimol Khim
;
PhD
a
;
b
;
c
;
Leila S Ross
;
PhD
j
;
Benjamin Saintpierre
;
MSc
d
;
Johann Beghain
;
MSc
d
;
Sophy Chy
;
BS
a
;
Saorin Kim
;
BS
a
;
Sopheakvatey Ke
;
BS
a
;
Nimol Kloeung
;
BS
a
;
Rotha Eam
;
BS
a
;
Chanra Khean
;
BS
a
;
Malen Ken
;
BS
a
;
Kaknika Loch
;
BS
a
;
Anthony Bouillon
;
PhD
b
;
c
;
f
;
Anais Domergue
;
MSc
a
;
Laurence Ma
;
MSc
e
;
Christiane Bouchier
;
PhD
e
;
Rithea Leang
;
PhD
h
;
Rekol Huy
;
MD
h
;
Prof Gré
;
gory Nuel
;
PhD
i
;
Jean-Christophe Barale
;
PhD
b
;
c
;
f
;
Eric Legrand
;
PhD
b
;
c
;
d
;
Pascal Ringwald
;
MD
k
;
Prof David A Fidock
;
PhD
j
;
Odile Mercereau-Puijalon
;
PhD
d
;
Fré
;
dé
;
ric Ariey
;
PhD
d
;
g
;
Dr Didier Mé
;
nard
;
PhD
a
;
b
;
c
;
dmenard@pasteur-kh.org
刊名:The Lancet Infectious Diseases
出版年:2017
8.
Non-invasive detection of
genome
-wide somatic
copy
number
alterations by liquid biopsies
作者:
Ellen Heitzer
ellen.heitzer@medunigraz.at" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Peter Ulz
peter.ulz@medunigraz.at" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Jochen B. Geigl
jochen.geigl@medunigraz.at" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Michael R. Speicher
;
michael.speicher@medunigraz.at" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Circulating tumor cells (CTCs)
;
Circulating tumor DNA (ctDNA)
;
Plasma DNA
;
Whole
-
genome
sequencing
;
Somatic
copy
number
alterations
刊名:Molecular Oncology
出版年:2016
9.
Analysis
of
copy
number
variations in Mexican Holstein cattle using axiom
genome
-wide Bos 1 array
作者:
Ricardo Salomon-Torres
a
;
b
;
1
;
ricardo.salomon@uabc.edu.mx" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Rafael Villa-Angulo
c
;
1
;
Carlos Villa-Angulo
c
关键词:
Holstein cattle
;
Copy
number
variation
;
SNP
;
Axiom
genome
-wide Bos 1 array
;
Bioinformatics
;
PennCNV
刊名:Genomics Data
出版年:2016
10.
Copy
number
variations in Hanwoo and Yanbian cattle
genome
s using the massively parallel sequencing data
作者:
Jung-Woo Choi
a
;
g
;
1
;
Won-Hyong Chung
a
;
1
;
Kyu-Sang Lim
a
;
Won-Jun Lim
b
;
c
;
Bong-Hwan Choi
a
;
Seung-Hwan Lee
d
;
Hyeong-Cheol Kim
e
;
Seung-Soo Lee
f
;
Eun-Seok Cho
a
;
Kyung-Tai Lee
a
;
Namshin Kim
b
;
c
;
Jeong-Dae Kim
g
;
Jong-Bok Kim
g
;
Han-Ha Chai
a
;
Yong-Min Cho
a
;
Tae-Hun Kim
a
;
Dajeong Lim
a
;
lim.dj@korea.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Hanwoo
;
Yanbian cattle
;
Copy
number
variation
;
Whole
-
genome
sequencing
刊名:Gene
出版年:2016
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(163)
题名(2)
关键词(12)
文摘(128)
按出版年细分(163)
2027年及以后(10)
2017年(7)
2016年(16)
2015年(4)
2013年(19)
2012年(21)
2011年(13)
2010年(14)
2009年(8)
2008年(9)
2007年(7)
2006年(6)
2005年(6)
2004年(3)
2003年(3)
2002年(2)
2001年(2)
2000年及以前(13)
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