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CNKI学位论文(113)
CNKI期刊论文0611(2)
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条
1.
Highly heterogeneous genomic landscape of uterine leiomyomas by
whole
exome
sequencing
and genome-wide arrays
作者:
Svetlana A. Yatsenko
;
M.D.
a
;
b
;
c
;
Priya Mittal
;
Ph.D.
c
;
d
;
e
;
Michelle A. Wood-Trageser
;
Ph.D.
f
;
Mirka W. Jones
;
M.D.
b
;
Urvashi Surti
;
Ph.D.
a
;
b
;
c
;
d
;
Robert P. Edwards
;
M.D.
a
;
d
;
Anil K. Sood
;
M.D.
g
;
Aleksandar Rajkovic
;
M.D.
;
Ph.D.
a
;
b
;
c
;
d
;
rajkovic@upmc.edu
关键词:
Uterine leiomyoma
;
uterine leiomyosarcoma
;
MED12 mutation negative
;
whole
exome
sequencing
;
whole
genome copy number analysis
刊名:Fertility and Sterility
出版年:2017
2.
Whole
exome
sequencing
reveals a mutation in an osteogenesis imperfecta patient
作者:
Mehmet Ali Ergun
a
;
maliergun@gmail.com
;
Gamze Bilgili
b
;
Uğur Hamurcu
c
;
Atila Ertan
d
关键词:
Whole
exome
sequencing
;
Osteogenesis imperfecta
;
Dentinogenesis imperfecta
刊名:Meta Gene
出版年:2017
3.
Slowly progressive d-bifunctional protein deficiency with survival to adulthood diagnosed by
whole
-
exome
sequencing
作者:
Takashi Matsukawa
;
MD
;
PhD
a
;
1
;
Kagari Mano Koshi
;
MD
a
;
1
;
Jun Mitsui
;
MD
;
PhD
a
;
Taro Bannai
;
MD
a
;
Miho Kawabe
;
MD
a
;
Hiroyuki Ishiura
;
MD
;
PhD
a
;
Yasuo Terao
;
MD
;
PhD
a
;
Jun Shimizu
;
MD
;
PhD
a
;
Keiko Murayama
;
MD
b
;
Jun Yoshimura
;
PhD
c
;
Koichiro Doi
;
PhD
c
;
Shinichi Morishita
;
PhD
c
;
Shoji Tsuji
;
MD
;
PhD
a
;
Jun Goto
;
MD
;
PhD
a
;
d
;
gotoj-tky@umin.ac.jp
关键词:
d-Bifunctional protein deficiency
;
HSD17B4
;
Whole
-
exome
sequencing
;
Hearing impairment
;
Peripheral neuropathy
;
Cerebellar ataxia
刊名:Journal of the Neurological Sciences
出版年:2017
4.
Whole
-Genome
Sequencing
in Healthy People
作者:
Noralane M. Lindor
;
MD
a
;
nlindor@mayo.edu
;
Stephen N. Thibodeau
;
PhD
b
;
Wylie Burke
;
MD
;
PhD
c
关键词:
ACMGG
;
American College of Medical Genetics and Genomics
;
EMR
;
electronic medical record
;
GWAS
;
genome-wide association study
;
HGP
;
Human Genome Project
;
SNP
;
single-nucleotide polymorphism
;
WES
;
whole
-
exome
sequencing
;
WGS
;
whole
-genome
sequencing
;
VUS
;
variant of unknown significance
刊名:Mayo Clinic Proceedings
出版年:2017
5.
Neurology Individualized Medicine: When to Use Next-Generation
Sequencing
Panels
作者:
Christopher J. Klein
;
MD
a
;
klein.christopher@mayo.edu
;
Tatiana M. Foroud
;
PhD
b
关键词:
ACMG
;
American College of Medical Genetics and Genomics
;
bp
;
base pair
;
CNV
;
copy number variation
;
HGMD
;
Human Gene Mutation Database
;
NGS
;
next-generation
sequencing
;
OMIM
;
Online Mendelian Inheritance in Man
;
WES
;
whole
-
exome
sequencing
;
WGS
;
whole
-genome
sequencing
刊名:Mayo Clinic Proceedings
出版年:2017
6.
Comprehensive Rare Variant Analysis via
Whole
-Genome
Sequencing
to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole
-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
7.
Exome
Sequencing
Identified CCER2 as a Novel Candidate Gene for Moyamoya Disease
作者:
Maki Mukawa
;
MD
*
;
Tadashi Nariai
;
MD
;
PhD
*
;
Hideaki Onda
;
MD
;
PhD
&dagger
;
;
&Dagger
;
;
Taku Yoneyama
;
MD
;
PhD
&dagger
;
;
&Dagger
;
;
Yasuo Aihara
;
MD
;
PhD
&dagger
;
;
Kengo Hirota
;
MD
&Dagger
;
;
Takumi Kudo
;
MD
;
PhD
*
;
Kazutaka Sumita
;
MD
;
PhD
*
;
Taketoshi Maehara
;
MD
;
PhD
*
;
Takakazu Kawamata
;
MD
;
PhD
&dagger
;
;
Hidetoshi Kasuya
;
MD
;
PhD
&Dagger
;
;
§
;
;
Hiroyuki Akagawa
;
MD
;
PhD
&Dagger
;
;
§
;
;
akagawa.hiroyuki@twmu.ac.jp
关键词:
CCER2
;
exome
sequencing
;
Moyamoya disease
;
susceptibility gene
刊名:Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases
出版年:2017
8.
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
作者:
Asbjø
;
rg Stray-Pedersen
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
c
;
d
;
e
;
&lowast
;
;
astraype@ous-hf.no
;
Hanne Sø
;
rmo Sorte
;
MS
f
;
g
;
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;
;
Pubudu Samarakoon
;
MS
f
;
g
;
Tomasz Gambin
;
PhD
a
;
h
;
Ivan K. Chinn
;
MD
b
;
c
;
i
;
Zeynep H. Coban Akdemir
;
PhD
a
;
Hans Christian Erichsen
;
MD
;
PhD
e
;
Lisa R. Forbes
;
MD
b
;
c
;
i
;
Shen Gu
;
PhD
a
;
Bo Yuan
;
PhD
a
;
j
;
Shalini N. Jhangiani
;
MS
a
;
j
;
k
;
Donna M. Muzny
;
MS
a
;
j
;
k
;
Olaug Kristin Rø
;
dningen
;
PhD
f
;
Ying Sheng
;
PhD
f
;
Sarah K. Nicholas
;
MD
;
PhD
b
;
c
;
i
;
Lenora M. Noroski
;
MD
;
MPH
c
;
i
;
Filiz O. Seeborg
;
MD
;
MPH
c
;
i
;
Carla M. Davis
;
MD
c
;
i
;
Debra L. Canter
;
MS
c
;
i
;
Emily M. Mace
;
PhD
b
;
c
;
Timothy J. Vece
;
MD
i
;
Carl E. Allen
;
MD
;
PhD
i
;
l
;
m
;
Harshal A. Abhyankar
;
MS
i
;
l
;
m
;
Philip M. Boone
;
MD
;
PhD
a
;
j
;
Christine R. Beck
;
PhD
a
;
j
;
Wojciech Wiszniewski
;
MD
;
PhD
a
;
j
;
Bø
;
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;
MD
;
PhD
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;
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;
På
;
l Aukrust
;
MD
;
PhD
g
;
n
;
Geir E. Tjø
;
nnfjord
;
MD
;
PhD
g
;
o
;
Tobias Gedde-Dahl
;
MD
;
PhD
o
;
Henrik Hjorth-Hansen
;
MD
;
PhD
p
;
q
;
Ingunn Dybedal
;
MD
;
PhD
o
;
Ingvild Nordø
y ;
MD
;
PhD
g
;
n
;
Silje F. Jø
;
rgensen
;
MD
n
;
Tore G. Abrahamsen
;
MD
;
PhD
e
;
g
;
Torstein Ø
;
verland
;
MD
e
;
Anne Grete Bechensteen
;
MD
;
PhD
e
;
Vegard Skogen
;
MD
;
PhD
r
;
Liv T.N. Osnes
;
MD
;
PhD
s
;
Mari Ann Kulseth
;
PhD
f
;
Trine E. Prescott
;
MD
f
;
Cecilie F. Rustad
;
MD
f
;
Ketil R. Heimdal
;
MD
;
PhD
f
;
John W. Belmont
;
MD
;
PhD
j
;
Nicholas L. Rider
;
DO
b
;
c
;
i
;
Javier Chinen
;
MD
;
PhD
c
;
i
;
Tram N. Cao
;
MS
b
;
c
;
i
;
Eric A. Smith
;
BSc
t
;
Maria Soledad Caldirola
;
BSc
u
;
Liliana Bezrodnik
;
MD
u
关键词:
Primary immunodeficiency disease
;
whole
-
exome
sequencing
;
copy number variants
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2017
9.
A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:
Kelly Schoch
1
;
29
;
Linyan Meng
2
;
3
;
29
;
Szabolcs Szelinger
4
;
29
;
David R. Bearden
5
;
Asbjorg Stray-Pedersen
6
;
7
;
Oyvind L. Busk
8
;
Nicholas Stong
9
;
Eriskay Liston
10
;
Ronald D. Cohn
10
;
11
;
Fernando Scaglia
2
;
27
;
Jill A. Rosenfeld
2
;
Jennifer Tarpinian
12
;
Cara M. Skraban
12
;
13
;
14
;
Matthew A. Deardorff
12
;
13
;
14
;
Jeremy N. Friedman
11
;
Zeynep Coban Akdemir
7
;
Nicole Walley
1
;
Mohamad A. Mikati
15
;
Peter G. Kranz
16
;
Joan Jasien
15
;
Allyn McConkie-Rosell
1
;
Marie McDonald
1
;
Stephanie Burns Wechsler
1
;
17
;
Michael Freemark
18
;
Sujay Kansagra
15
;
Sharon Freedman
19
;
Deeksha Bali
20
;
Francisca Millan
21
;
Sherri Bale
21
;
Stanley F. Nelson
4
;
23
;
Hane Lee
4
;
22
;
Naghmeh Dorrani
22
;
23
;
UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson
;
Wayne W. Grody
;
Hane Lee
;
Samuel P. Strom
;
Eric Vilain
;
Joshua Deignan
;
Fabiola Quintero-Rivera
;
Sibel Kantarci
;
Naghmeh Dorrani
;
Sureni Mullegama
;
Sung-Hae Kang
;
Szabolcs Szelinger
关键词:
NACC1
;
cataracts
;
microcephaly
;
epilepsy
;
whole
-
exome
sequencing
;
developmental/intellectual disabilities
;
stereotypy
;
irritability
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
10.
Biallelic Mutations in MYPN, Encoding Myopalladin, Are Associated with Childhood-Onset, Slowly Progressive Nemaline Myopathy
作者:
Satoko Miyatake
1
;
2
;
13
;
Satomi Mitsuhashi
3
;
4
;
5
;
13
;
Yukiko K. Hayashi
3
;
6
;
Enkhsaikhan Purevjav
7
;
Atsuko Nishikawa
3
;
8
;
Eriko Koshimizu
1
;
Mikiya Suzuki
9
;
Kana Yatabe
9
;
Yuzo Tanaka
9
;
Katsuhisa Ogata
9
;
Satoshi Kuru
10
;
Masaaki Shiina
11
;
Yoshinori Tsurusaki
1
;
Mitsuko Nakashima
1
;
Takeshi Mizuguchi
1
;
Noriko Miyake
1
;
Hirotomo Saitsu
1
;
12
;
Kazuhiro Ogata
11
;
Mitsuru Kawai
9
;
14
;
Jeffrey Towbin
7
;
Ikuya Nonaka
3
;
Ichizo Nishino
3
;
Naomichi Matsumoto
1
;
naomat@yokohama-cu.ac.jp
关键词:
whole
-
exome
sequencing
;
nemaline myopathy
;
congenital myopathy
;
intranuclear rod myopathy
;
MYPN
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(569)
题名(140)
关键词(114)
文摘(452)
按出版年细分(569)
2027年及以后(67)
2017年(37)
2016年(160)
2015年(65)
2014年(3)
2013年(96)
2012年(95)
2011年(27)
2010年(6)
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2000年及以前(12)
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