搜索页_Copy+number+variations

设为首页

收藏本站

网站地图 | English | 公务邮箱

About the library

Background
History
Leadership
Organization

Readers' Guide

Opening Hours
Collections
Help Via Email

Publications

Electronic Information Resources

外文资源

Wiley电子期刊(49)	SpringerLink电子期刊(531)	NATURE电子期刊(23)	ACS电子期刊(7)
Springer电子图书(1)	ProQuest学位论文(3)	Elsevier电子期刊(406)

在“SpringerLink电子期刊”中，命中：531条，耗时：0.0500058 秒

在所有数据库中总计命中：1,020条

1. Association between copy-number variation on metabolic phenotypes and HDL-C levels in patients with polycystic ovary syndrome

作者： Birgit Knebel ; Stefan Lehr ; Onno E. Janssen ; Susanne Hahn…

关键词：Polycystic ovary syndrome (PCOS) ; Metabolic syndrome ; Copy ; number variation ; Droplet digital polymerase chain reaction ; DdPCR

刊名：Molecular Biology Reports

出版年：2017

2. CNVs into the wild: screening the genomes of conifer trees (Picea spp.) reveals fewer gene copy number variations in hybrids and links to adaptation

作者： Julien Prunier ; Sébastien Caron ; John MacKay

关键词：Copy number variation ; Comparative genomic hybridization ; Non ; model species ; Genomic structural variation ; Genome architecture ; Species hybridization ; Picea glauca ; Picea mariana ; Picea Engelmanni ; conifers

刊名：BMC Genomics

出版年：2017

3. Copy number variability in Parkinson’s disease: assembling the puzzle through a systems biology approach

作者： Valentina La Cognata ; Giovanna Morello ; Velia D’Agata…

刊名：Human Genetics

出版年：2017

4. Structure and evolution of the filaggrin gene repeated region in primates

作者： Vanessa Romero ; Kazuyoshi Hosomichi ; Hirofumi Nakaoka…

关键词：Filaggrin ; Copy number variation ; Birth ; and ; death evolution ; Duplication/loss

刊名：BMC Evolutionary Biology

出版年：2017

5. Identification of Heterozygous Single- and Multi-exon Deletions in IL7R by Whole Exome Sequencing

作者： Karin R. Engelhardt ; Yaobo Xu ; Angela Grainger…

关键词：IL7R ; copy number variation ; compound heterozygous ; SCID ; whole exome sequencing

刊名：Journal of Clinical Immunology

出版年：2017

6. Diversity and regulatory impact of copy number variation in the primate Macaca fascicularis

作者： Andreas R. Gschwind ; Anjali Singh ; Ulrich Certa ; Alexandre Reymond…

关键词：Cynomolgus monkey ; CNV ; Gene expression ; eQTL ; Olfactory receptors

刊名：BMC Genomics

出版年：2017

7. PSE-HMM: genome-wide CNV detection from NGS data using an HMM with Position-Specific Emission probabilities

作者： Seyed Amir Malekpour ; Hamid Pezeshk ; Mehdi Sadeghi

关键词：Next Generation Sequencing (NGS) ; Hidden Markov Models (HMMs) ; Expectation Maximization (EM) algorithm ; mixture densities ; Copy Number Variation (CNV)

刊名：BMC Bioinformatics

出版年：2017

8. Copy number variations as potential diagnostic and prognostic markers for CNS melanocytic neoplasms in neurocutaneous melanosis

作者： Adriana C. H. van Engen-van Grunsven ; Katrin Rabold…

刊名：Acta Neuropathologica

出版年：2017

9. MLPA analysis in a cohort of patients with autism

作者： Sara Peixoto ; Joana B. Melo ; José Ferrão ; Luís M. Pires…

关键词：Autism ; Autism spectrum disorders ; Copy number variants ; Genotype ; Multiplex Ligation ; dependent Probe Amplification (MLPA) ; Methylation Specific Multiplex Ligation ; dependent Probe Amplification (MS ; MLPA) ; Phenotype

刊名：Molecular Cytogenetics

出版年：2017

10. On optimal multiple changepoint algorithms for large data

作者： Robert Maidstone ; Toby Hocking ; Guillem Rigaill ; Paul Fearnhead

关键词：Breakpoints ; Dynamic Programming ; FPOP ; SNIP ; Optimal Partitioning ; pDPA ; PELT ; Segment Neighbourhood

刊名：Statistics and Computing

出版年：2017

按检索点细分(531)

题名(111)

关键词(38)

文摘(479)

按出版年细分(531)

2017年(13)

2016年(38)

2015年(71)

2014年(95)

2013年(52)

2012年(60)

2011年(42)

2010年(49)

2009年(25)

2008年(33)

2007年(21)

2006年(7)

2005年(5)

2004年(3)

2003年(6)

2002年(2)

2000年(2)

2000年及以前(7)